| 研究課題/領域番号 |
19590985
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
神経内科学
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| 研究機関 | 信州大学 |
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研究代表者 |
吉田 邦広 信州大学, 医学系研究科, 准教授 (90242693)
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| 研究分担者 |
池田 修一 信州大学, 医学部, 教授 (60135134)
松本 直通 横浜市立大学, 医学系研究科, 教授 (80325638)
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| 研究期間 (年度) |
2007 – 2009
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| 研究課題ステータス |
完了 (2009年度)
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| 配分額 *注記 |
4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円)
2009年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2008年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2007年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
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| キーワード | 脊髄小脳変性症 / 常染色体優性遺伝 / puratrophin-1 / 挿入変異 / 脊髄小脳失調症31型 / 5塩基繰り返し配列 / 連鎖解析 / 遺伝子診断 / 一塩基多型 |
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| 研究概要 |
長野県は脊髄小脳失調症31型(SCA31)の好発地域であり(常染色体優性遺伝性脊髄小脳変性症の約40%強)、現在までに71家系を集積した。SCA31患者66名(49家系)の臨床的な検討では、SCA31は6型(SCA6)と同様に純粋小脳型を呈するが、発症年齢はSCA6に比べて明らかに高齢であり、また眼振の頻度が低かった。さらに94名(71家系)の患者を対象に最近新たに同定された挿入変異を検証した。患者全員で挿入変異が確認され、その長さは2.6-3.7kbであった。一方、健常者にも稀ながら(約0.7%)当該領域に挿入配列が見られ、その長さは1.0-3.5kbであった。患者の挿入配列には(TGGAA)5塩基繰り返しが見られたが、健常者のそれには(TGGAA)5塩基繰り返しが見られなかった。SCA31の発症には挿入配列の部位や長さよりも、挿入内の特異的な5塩基繰り返し配列が大きく関与している可能性が示唆された。
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