| 研究課題/領域番号 |
19591001
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
神経内科学
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| 研究機関 | 鹿児島大学 |
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研究代表者 |
高嶋 博 鹿児島大学, 大学院医歯学総合研究科, 助教 (80372803)
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| 研究分担者 |
有村 公良 鹿児島大学, 大学院・医歯学総合研究科, 准教授 (20159510)
有村 公良 鹿児島大学, 大学院・医歯学総合研究科, 准教授 (30140908)
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| 連携研究者 |
梅原 藤雄 鹿児島大学, 大学院医歯学総合研究科, 講師 (20271140)
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| 研究協力者 |
平野 隆城 鹿児島大学, 医学部・歯学部附属病院, 研修登録医
中村 友紀 鹿児島大学, 大学院医歯学総合研究科, 大学院生
岡本 裕嗣 鹿児島大学, 医学部・歯学部附属病院, 研修登録医
橋口 昭大 鹿児島大学, 大学院医学研究科, 大学院生
BOERKOEL Cornelius F. British Columbia大学, 医科遺伝学, 准教授
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| 研究期間 (年度) |
2007 – 2008
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| 研究課題ステータス |
完了 (2008年度)
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| 配分額 *注記 |
4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円)
2008年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
2007年度: 2,860千円 (直接経費: 2,200千円、間接経費: 660千円)
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| キーワード | 脊髄小脳変性症 / ニューロパチー / SCAN1 / DNA修復 / 神経変性 / ノックアウトマウス / TDP1 / 一本鎖DNA修復 / Tdp1 / SSBR / マウスモデル |
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| 研究概要 |
我々は、末梢神経障害と小脳失調を示す疾患(SCAN1の原因として、TDP1を同定した。TDP1は、DNAの転写や複製時に働く酵素であり、とくに一本鎖DNAの修復に関与している。本研究は、この原因遺伝子Tdp1の欠失マウスを解析し、神経変性を明らかにしようとするものである。その結果モデルマウスには、明らかな神経症状の発症はみられず、DNA障害性の抗癌剤に対して強い過敏性があった。さらに、SCAN1患者変異(His493Arg)の有害性も確認した。一本鎖DNA修復障害による神経変性の一機序について解明した。
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