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筋強直性ジストロフィー症におけるリアノジン受容体機能、脳スプライシング異常の解析

研究課題

研究課題/領域番号 19591019
研究種目

基盤研究(C)

配分区分補助金
応募区分一般
研究分野 神経内科学
研究機関兵庫医科大学

研究代表者

芳川 浩男  兵庫医科大学, 医学部, 教授 (90273680)

研究分担者 木村 卓  兵庫医科大学, 医学部, 講師 (20441264)
研究期間 (年度) 2007 – 2008
研究課題ステータス 完了 (2008年度)
配分額 *注記
4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円)
2008年度: 780千円 (直接経費: 600千円、間接経費: 180千円)
2007年度: 3,770千円 (直接経費: 2,900千円、間接経費: 870千円)
キーワード筋強直性ジストロフィー / スプライシング異常 / リアノジン受容体 / NMDA型グルタミン酸受容体 / Ca^<2+> / カルモジュリン依存性プロテインキナーゼII / 筋強直性ジストロフィー症 / スプライシング
研究概要

筋強直性ジストロフィー患者において、以前に我々が報告したリアノジン受容体スプライシング異常が、安静時、興奮時のCa^<2+>代謝に異常を生じさせることを新たに見出した。脳、心筋でのスプライシング異常を解析し、心筋ではリアノジン受容体タイプ2の新規スプライシング異常、脳ではリアノジン受容体タイプ1、NMDA型グルタミン酸受容体、およびCa^<2+>/カルモジュリン依存性プロテインキナーゼIIの新規スプライシング異常を見出した。

報告書

(3件)
  • 2008 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2007 実績報告書
  • 研究成果

    (25件)

すべて 2009 2008 2007

すべて 雑誌論文 (17件) (うち査読あり 16件) 学会発表 (7件) 図書 (1件)

  • [雑誌論文] Alternative splicing of RyR1 alters the efficacy of skeletal EC coupling.2009

    • 著者名/発表者名
      Kimura T, Lueck JD, Harvey PJ, Pace SM, Ikemoto N, Casarotto MG, Dirksen RT, Dulhunty AF.
    • 雑誌名

      Cell Calcium 45

      ページ: 264-74

    • 関連する報告書
      2008 研究成果報告書
  • [雑誌論文] Alternative splicing of RyRl alters the efficacy of skeletal EC coupling.2009

    • 著者名/発表者名
      Kimura T, Lueck JD, Harvey PJ, Pace SM, Ikemoto N, Casarotto MG, D irksen RT, Dulhunty AF
    • 雑誌名

      Cell Calcium 45

      ページ: 264-74

    • 関連する報告書
      2008 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Phosphorylation of skeletal muscle calsequestrin enhances its Ca(2+) binding capacity and promotes its association with junctin.2008

    • 著者名/発表者名
      Beard NA, Wei L, Cheung SN, Kimura T, Varsanyi M, Dulhunty AF.
    • 雑誌名

      Cell Calcium 44

      ページ: 363-73

    • 関連する報告書
      2008 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Muscle-specific GSTM2-2 on the luminal side of the sarcoplasmic reticulum modifies RyR ion channel activity.2008

    • 著者名/発表者名
      Wei L, Abdellatif YA, Liu D, Kimura T, 以下5名省略
    • 雑誌名

      Int J Biochem Cell Biol. 40

      ページ: 1616-28

    • 関連する報告書
      2008 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Aberrantly spliced alpha-dystrobrevin alters alpha-syntrophin binding in myotonic dystrophy type 1.2008

    • 著者名/発表者名
      Nakamori M, Kimura T, 以下6名省略
    • 雑誌名

      Neurology 70

      ページ: 677-85

    • 関連する報告書
      2008 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Circulating CD34-positive cells provide a marker of vascular risk associated with cognitive impairment.2008

    • 著者名/発表者名
      Taguchi A, Matsuyama T, Nakagomi T, Shimizu Y, Fukunaga R, Tatsumi Y, Yoshikawa H, 以下6名省略
    • 雑誌名

      Journal of Cerebral Blood Flow & Metabolism 28

      ページ: 445-449

    • 関連する報告書
      2008 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Increasing in circulating CD34-positive cells in patients with angiographic evidence of moyamoya-like vessels.2008

    • 著者名/発表者名
      Yoshihara T, Taguchi A, Matsuyama T, Shimizu Y, Kikuchi-Taura A, Soma T, Stern DM , Yoshikawa H,以下4名省略
    • 雑誌名

      Journal of Cerebral Blood Flow & Metabolism. 28

      ページ: 1086-89

    • 関連する報告書
      2008 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Mice lacking the schizophrenia-associated protein FEZ-1 manifest hyperactivity and enhanced responsiveness to psychostimulants.2008

    • 著者名/発表者名
      Sakae N, Yamasaki N, Tsukada T, Yamada M, Yoshikawa H, 以下6名省略
    • 雑誌名

      Hum Mol Genet. 17

      ページ: 3191-203

    • 関連する報告書
      2008 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Pioglitazone promotes peripheral nerve remyelination after crush injury through CD36 upregulation.2008

    • 著者名/発表者名
      Eto M, Sumi H, Fujimura H, Yoshikawa H, Sakoda S,
    • 雑誌名

      J Peripher Nerv Syst. 13

      ページ: 242-8

    • 関連する報告書
      2008 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Phosphorylation of skeletal muscle calsequestrin enhances its Ca2+binding capacity and promotes its association with junctin.2008

    • 著者名/発表者名
      Beard NA, Wei L, Cheung SN, Kimura T, Varsanyi M, Dulhunty AF
    • 雑誌名

      Cell Calcium 44

      ページ: 363-73

    • 関連する報告書
      2008 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] A variably spliced region in the type 1 ryanodine receptor may participate in an inter-domain interaction.2007

    • 著者名/発表者名
      Kimura T, Pace SM, Wei L, Beard NA, Dirksen RT, Dulhunty AF.
    • 雑誌名

      Biochem J. 401

      ページ: 317-24

    • 関連する報告書
      2008 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Triadin binding to the C-terminal luminal loop of the ryanodine receptor is important for skeletal muscle excitation contraction coupling.2007

    • 著者名/発表者名
      Goonasekera SA, Beard NA, Groom L, Kimura T, 以下5名省略
    • 雑誌名

      J Gen Physiol. 130

      ページ: 365-78

    • 関連する報告書
      2008 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Altered mRNA splicing of dystrophin in type 1 myotonic dystrophy.2007

    • 著者名/発表者名
      Nakamori M, Kimura T, Fujimura H, Takahashi MP, Sakoda S.
    • 雑誌名

      Muscle Nerve. 36

      ページ: 251-7

    • 関連する報告書
      2008 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Endoplasmic reticulum stress in myotonic dystrophy type 1 muscle2007

    • 著者名/発表者名
      Ikezoe K, Nakamori M, Furuya H, Arahata H, Kanemoto S, Kimura T, 4名省略, Kira J.
    • 雑誌名

      Acta Neuropathol. 114

      ページ: 527-35

    • 関連する報告書
      2008 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Nonmyelinating Schwann cell involvement with well preserved unmyelinated axons inCMT1A.2007

    • 著者名/発表者名
      Koike H, Iijima M, Mori K, Yamamoto M, Hattori N, Katsuno M, Tanaka F, Watanabe H, Doyu M, Yoshikawa H,, Sobue G.
    • 雑誌名

      J Neuropathol Exp Neurol. 66

      ページ: 1027-1036

    • 関連する報告書
      2008 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Recognition memory for unfamiliar faces in Parkinson's disease: Behavioral and electrophysiologic measures.2007

    • 著者名/発表者名
      Kida Y, Tachibana H, Takeda M, Yoshikawa H, Okita T.
    • 雑誌名

      Parkinsonism and Related disorders. 13

      ページ: 157-164

    • 関連する報告書
      2008 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] inad マウスにおける末梢神経病変2007

    • 著者名/発表者名
      辰巳美晶、辰己由記、芳川浩男
    • 雑誌名

      末梢神経 Peripheral Nerve. 18

      ページ: 53-60

    • NAID

      10027577928

    • 関連する報告書
      2008 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [学会発表] 筋強直性ジストロフィー症におけるα-dystrobrevin スプライシング異常2008

    • 著者名/発表者名
      高橋正紀, 中森雅之, 木村卓, 久保田智哉, 松村剛, 隅寿恵, 藤村晴俊, 佐古田三郎
    • 学会等名
      第49回日本神経学会総会
    • 発表場所
      横浜
    • 関連する報告書
      2008 研究成果報告書
  • [学会発表] 筋強直性ジストロフィー脳、心筋におけるスプライシング異常の検討2008

    • 著者名/発表者名
      木村卓, 中森雅之, 高橋正紀, 松村剛, 藤村晴俊, 陣内研二, 芳川浩男
    • 学会等名
      第49回日本神経学会総会
    • 発表場所
      横浜
    • 関連する報告書
      2008 実績報告書 2008 研究成果報告書
  • [学会発表] 筋強直性ジストロフィー症におけるα-dystrobrevinスプライシング異常2008

    • 著者名/発表者名
      高橋正紀(大阪大学神経内科), 中森雅之, 木村卓, 久保田智哉, 松村剛, 隅寿恵, 藤村晴俊, 佐古田三郎
    • 学会等名
      第49回日本神経学会総会
    • 発表場所
      横浜
    • 関連する報告書
      2008 実績報告書
  • [学会発表] A variably spliced region of Ryanodine receptor 1 may be involved in excitation-contraction coupling.2007

    • 著者名/発表者名
      Kimura, T., Nakamori, M., Takahashi, M. P., Yoshikawa, H., Sakoda, S., and Dulhunty, A. F.
    • 学会等名
      6^<th> International Myotonic Dystrophy Consortium Meeting
    • 発表場所
      イタリア、ミラノ
    • 関連する報告書
      2008 研究成果報告書
  • [学会発表] 筋強直性ジストロフィー症にみられるリアノジン受容体機能異常のメカニズム2007

    • 著者名/発表者名
      木村卓, 中森雅之, 高橋正紀, Dulhunty Angela F., 芳川浩男, 佐古田三郎
    • 学会等名
      第48回日本神経学会総会
    • 関連する報告書
      2008 研究成果報告書
  • [学会発表] 筋強直性ジストロフィー症にみられるリアノジン受容体機能異常のメカニズム2007

    • 著者名/発表者名
      木村 卓, 中森 雅之, 高橋 正紀, Dulhunty Angela F., 芳川 浩男, 佐古田 三郎
    • 学会等名
      第48回日本神経学会総会
    • 発表場所
      名古屋
    • 関連する報告書
      2007 実績報告書
  • [学会発表] A variably spliced region of Ryanodine receptor 1 may be involved in excitation-contraction coupling2007

    • 著者名/発表者名
      Kimura, T., Nakamori, M., Takahashi, M. P., Yoshikawa, H., Sakoda, S., Dulhunty, A. F.
    • 学会等名
      6th International Myotonic Dystrophy Consortium Meeting
    • 発表場所
      イタリア、ミラノ
    • 関連する報告書
      2007 実績報告書
  • [図書] 【処方計画法】神経・筋疾患低K性周期性四肢麻痺(解説/特集)2008

    • 著者名/発表者名
      木村卓
    • 総ページ数
      688
    • 出版者
      永井書店
    • 関連する報告書
      2008 実績報告書

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公開日: 2007-04-01   更新日: 2016-04-21  

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