| 研究課題/領域番号 |
19591141
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
血液内科学
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| 研究機関 | 日本医科大学 |
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研究代表者 |
山口 博樹 日本医科大学, 医学部, 助教 (90297937)
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| 研究期間 (年度) |
2007 – 2008
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| 研究課題ステータス |
完了 (2008年度)
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| 配分額 *注記 |
4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円)
2008年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
2007年度: 3,380千円 (直接経費: 2,600千円、間接経費: 780千円)
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| キーワード | Dyskeratosis congenita / human telomerase RNA gene / Telomerase reverse transcriptase subunit gene / SBDS gene / TINF2 gene / Mutation / Telomere length / Bone marrow failure / Born marrow failure / telomerase reverse transcriptase subunit gene / telomere length / mutation / polymorphisms |
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| 研究概要 |
テロメラーゼ複合体を構成するTERCやTERTなどの変異が再生不良性貧血(AA)などの骨髄不全症(BMF)の約3%に存在する。これらの変異の多くは、haploinsufficiency効果によりテロメラーゼ活性を障害しBMFを発症させる。そこで本邦の成人BMF120人におけるテロメア制御遺伝子変異の検索を行った。結果はTERCの変異を1例、Shelterin複合体を構成するTINF2の変異を3例発見した。本邦におけるテロメア制御遺伝子変異をもつBMFの存在を明らかにした。
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