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けいれん性疾患の治療に向けた病態解明-熱性けいれん疾患感受性遺伝子の同定-

研究課題

研究課題/領域番号 19591212
研究種目

基盤研究(C)

配分区分補助金
応募区分一般
研究分野 小児科学
研究機関茨城県立医療大学

研究代表者

中山 純子  茨城県立医療大学, 付属病院, 助教 (30433155)

研究分担者 岩崎 信明  茨城県立医療大学, 付属病院, 准教授 (70251006)
有波 忠雄  筑波大学, 人間総合科学研究科, 教授 (10212648)
連携研究者 有波 忠雄  筑波大学, 人間総合科学研究科, 教授 (10212648)
研究期間 (年度) 2007 – 2008
研究課題ステータス 完了 (2008年度)
配分額 *注記
4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円)
2008年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
2007年度: 2,860千円 (直接経費: 2,200千円、間接経費: 660千円)
キーワード熱性けいれん / 遺伝子 / 遺伝子座 / 遺伝子多型 / 関連解析 / DNAチップ
研究概要

けいれん性疾患の病態を解明するため、日本人熱性けいれん59家系を対象として遺伝学的研究を行った。これまで我々が報告した1番染色体と5番染色体上の熱性けいれん遺伝子座について、疾患感受性遺伝子が存在すると考えられる有意な伝達不平衡領域を検出することができた。遺伝子構造変異の検索法として、DNAチップ解析の導入を行った。これまでに海外で熱性けいれんとの関連が報告されている遺伝子について関連解析を行ったが有意な関連はみとめられず、それらの遺伝子と日本人の熱性けいれん発症には関連がないと考えられた

報告書

(3件)
  • 2008 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2007 実績報告書
  • 研究成果

    (9件)

すべて 2009 2008 2007

すべて 雑誌論文 (5件) (うち査読あり 4件) 学会発表 (4件)

  • [雑誌論文] Progress in searching for the febrile seizure susceptibility genes2009

    • 著者名/発表者名
      Nakayama J.
    • 雑誌名

      Brain & Development 31

      ページ: 359-365

    • NAID

      10025579752

    • 関連する報告書
      2008 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Progress in searching for the febrile seizure susceptibility genes.2009

    • 著者名/発表者名
      Nakayama J
    • 雑誌名

      Brain & Development [Epub ahead of print]

    • NAID

      10025579752

    • 関連する報告書
      2008 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] 日本人における熱性けいれん疾患感受性遺伝子の同定2008

    • 著者名/発表者名
      中山純子
    • 雑誌名

      てんかん治療研究振興財団研究年報 19

      ページ: 25-30

    • 関連する報告書
      2008 実績報告書 2008 研究成果報告書
  • [雑誌論文] FAME 3 : a novel form of progressive myoclonus and epilepsy2007

    • 著者名/発表者名
      Carr JA, van der Walt PE, Nakayama J, Fu YH, Corfield V, Brink P, Ptacek L.
    • 雑誌名

      Neurology 68

      ページ: 1382-1389

    • 関連する報告書
      2008 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] FAME3: a novel form of progressive myoclonus and epilepsy.2007

    • 著者名/発表者名
      Carr JA
    • 雑誌名

      Neurology 68

      ページ: 1382-1389

    • 関連する報告書
      2007 実績報告書
    • 査読あり
  • [学会発表] 日本人における熱性けいれん疾患感受性遺伝子の同定2008

    • 著者名/発表者名
      中山純子
    • 学会等名
      第19回てんかん治療研究振興財団研究報告会
    • 発表場所
      大阪
    • 年月日
      2008-03-07
    • 関連する報告書
      2008 研究成果報告書 2007 実績報告書
  • [学会発表] Searching for the febrile seizure susceptibility genes Japanese2008

    • 著者名/発表者名
      中山純子
    • 学会等名
      International Symposium on Febrile Seizures and Related Conditions
    • 発表場所
      大津
    • 関連する報告書
      2008 研究成果報告書
  • [学会発表] Searching for the febrile seizure susceptibility genes in Japanese2008

    • 著者名/発表者名
      中山純子
    • 学会等名
      International Symposium on Febrile Seizures and Related Conditions
    • 発表場所
      大津
    • 関連する報告書
      2008 実績報告書
  • [学会発表] 日本人における熱性けいれん発症と候補遺伝子多型との関連2007

    • 著者名/発表者名
      中山純子、岩崎信明、浜野建三、中原智子、太田正康、堀米ゆみ、新健治、佐藤秀郎、松井陽、有波忠雄
    • 学会等名
      第49回日本小児神経学会
    • 発表場所
      大阪
    • 年月日
      2007-07-05
    • 関連する報告書
      2008 研究成果報告書 2007 実績報告書

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公開日: 2007-04-01   更新日: 2016-04-21  

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