ミトコンドリア呼吸鎖異常症の診断と分子病理に関する研究:小児高乳酸血症の病因解明

• 研究課題/領域番号: 19591220
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 補助金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 小児科学
• 研究機関: 埼玉医科大学
• 研究代表者: 大竹 明 埼玉医科大学, 医学部, 教授 (00203810)
• 研究期間 (年度): 2007 – 2009
• 研究課題ステータス: 完了 (2009年度)
• 配分額: 4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円); 2009年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円); 2008年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円); 2007年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
• キーワード: 遺伝・先天異常学 / ミトコンドリア病 / 先天性高乳酸血症 / Blue Native電気泳動 / 皮膚線維芽細胞 / ミトコンドリア呼吸鎖異常症 / イムノブロット解析 / 活性染色 / ミトコンドリアDNA枯渇症候群 / ミトコンドジアDNA枯渇症候群

研究概要

依頼患者267名において解析が終了し110名を呼吸鎖異常症と診断した(診断率110/267=41.2%)。その内訳は、単独酵素異常症65例(特に呼吸鎖I異常症が44例)、複合型酵素異常症42例で、臨床症状は非常に多岐にわたっていた。mtDNA枯渇症候群(MDS)を15家系17症例に認め、うち肝型MDS4家系6症例で遺伝子異常を同定できた。日本人にもMDSと呼吸鎖I単独酵素異常症の頻度が高いことが確認された。

研究成果

• [雑誌論文] Non-Hodgkin lymphoma in a patient with cardio-facio-cutaneous syndrome. (2010)
  • 著者名/発表者名: Ohtake A, Aoki Y, Saito Y, Niihori T, Shibuya A, Kobayashi T, Kure S, Matsubara Y
  • 雑誌名: J Pediatr Hematol Oncol 32(in press)
  • 査読あり
• [雑誌論文] A case of Ehlers-Danlos syndrome type IV, vascular type, demonstrated a newly recognized point mutation in the COL3A1 gene. (2010)
  • 著者名/発表者名: Sadakata R, Kodama K, Kaga A, Yamaguchi T, Soma T, Usui Y, Nagata M, Hagiwara K, Kanazawa M, Ohtake A, Hatamochi A
  • 雑誌名: Inter Med 49(in press)
  • 査読あり
• [雑誌論文] Pyruvate therapy for Leigh syndrome due to cytochrome c oxidase deficiency. (2010)
  • 著者名/発表者名: Komaki H, Nishigaki Y, Fuku N, Hosoya H, Murayama K, Ohtake A, Goto YI, Wakamoto H, Koga Y, Tanaka M
  • 雑誌名: Biochim Biophys Acta (General Subjects) 1800(3) ページ: 313-315
  • 査読あり
• [雑誌論文] Pyruvate therapy for Leigh syndrome due to cytochrome c oxidase deficiency (2010)
  • 著者名/発表者名: Komaki H
  • 雑誌名: Biochim Biophys Acta(General Subjects) 1800 ページ: 313-315
  • 査読あり
• [雑誌論文] A case of Ehlers-Danlos syndrome type IV vascular type, demonstrated a newly recognized point mutation in the COL3A1 gene (2010)
  • 著者名/発表者名: Sadakata R
  • 雑誌名: Inter Med 49(in press)
  • 査読あり
• [雑誌論文] 進行性骨化性線維異形成症患者の歯科治療 (2010)
  • 著者名/発表者名: 松崎哲
  • 雑誌名: 歯界展望 115 ページ: 556-557
  • 査読あり
• [雑誌論文] Non-Hodgkin lymphoma in a patient with cardio-facio-cutaneous syndrome (2010)
  • 著者名/発表者名: 大竹明
  • 雑誌名: J Pediatr Hematol Oncol 32(in press)
  • 査読あり
• [雑誌論文] (2010)
  • 著者名/発表者名: 大竹明
  • 雑誌名: 総合小児科診療のための小児科学レビュー2010-最新主要文献と解説-(総合医学社) ページ: 171-176
• [雑誌論文] Fluctuating liver functions in siblings with MPV17 mutations and possible improvement associated with dietary and pharmaceutical treatments targeting respiratory chain complex II. (2009)
  • 著者名/発表者名: Kaji S, Murayama K, Nagata I, Nagasaka H, Takayanagi M, Ohtake A, Iwasa H, Nishiyama M, Okazaki Y, Harashima H, Eitoku T, Yamamoto M, Matsushita H, Kitamoto K, Sakata S, Katayama A, Sugimoto S, Fujimoto Y, Murakami J, Kanzaki S, Shiraki K
  • 雑誌名: Mol Genet Metab 97(4) ページ: 292-296
  • 査読あり
• [雑誌論文] ミトコンドリア呼吸鎖の酵素活性により診断された新生児ミトコンドリア心筋症. (2009)
  • 著者名/発表者名: 内藤幸恵, 村山圭, 相澤まどか, 大竹明
  • 雑誌名: 日本未熟児新生児学会雑誌 21(1) ページ: 51-55
  • NAID: 10025626251
  • 査読あり
• [雑誌論文] OTX2 loss of function mutation causes anophthalmia and combined pituitary hormone deficiency with a small anterior and ectopic posterior pituitary. (2009)
  • 著者名/発表者名: Tajima T, Ohtake A (T. T, O. A equally contribute to this work. ), Hoshino M, Amemiya S, Sasaki N, Ishizu K, Fujieda K
  • 雑誌名: J Clin Endocrinol Metab 94(1) ページ: 314-319
  • 査読あり
• [雑誌論文] Intractable secretory diarrhea in a Japanese boy with mitochondrial respiratory chain complex I deficiency. (2009)
  • 著者名/発表者名: Murayama K, Nagasaka H, Tsuruoka T, Omata Y, Horie H, Tregoning S, Thorburn DR, Takayanagi M, Ohtake A
  • 雑誌名: Eur J Pediatr 168(3) ページ: 297-302
  • 査読あり
• [雑誌論文] OTX2 loss of function mutation causes anophthalmia and combined pituitary hormone deficiency with a small anterior and ectopic posterior pituitary (2009)
  • 著者名/発表者名: Ohtake A, Tajima T(equal contribution)
  • 雑誌名: J Clin Endocrinol Metab 94 ページ: 314-319
  • 査読あり
• [雑誌論文] Intractable secretory diarrhea in a Japanese boy with mitochondrial respiratory chain complex I deficiency (2009)
  • 著者名/発表者名: Murayama K
  • 雑誌名: Eur J Pediatr 168 ページ: 297-302
  • 査読あり
• [雑誌論文] Constitutively activated ALK-2 and increased Smad1/5 cooperatively induce BMP signaling in fibrodysplasia ossificans progressiva (2009)
  • 著者名/発表者名: Fukuda T
  • 雑誌名: J Biol Chem 284 ページ: 7149-7156
  • 査読あり
• [雑誌論文] ミトコンドリア呼吸鎖の酵素活性により診断された新生児ミトコンドリア心筋症 (2009)
  • 著者名/発表者名: 内藤幸恵
  • 雑誌名: 日本未熟児新生児学会雑誌 21 ページ: 51-55
  • 査読あり
• [雑誌論文] Fluctuating liver functions in siblings with MPV17 mutations and possible improvement associated with dietary and pharmaceutical treatments targeting respiratory chain complex II (2009)
  • 著者名/発表者名: Kaji S, Murayama K(equal contribution)
  • 雑誌名: Mol Genet Metab 97 ページ: 292-296
  • 査読あり
• [雑誌論文] 診断のピットフォール ファブリー病-家族歴聴取で診断できる病気 (2009)
  • 著者名/発表者名: 大竹明
  • 雑誌名: 治療学 43 ページ: 321-323
• [雑誌論文] 新生児期より無呼吸発作を繰り返し、1歳過ぎの意識障害発作でやっと診断のついた中鎖アシル-CoA脱水素酵素(MCAD)欠損症女児例 (2009)
  • 著者名/発表者名: 大竹明
  • 雑誌名: 特殊ミルク情報 45 ページ: 30-34
• [雑誌論文] (2009)
  • 著者名/発表者名: 大竹明
  • 雑誌名: 専門医をめざす! 小児科試験問題集(中山書店) ページ: 79-104
• [雑誌論文] (2009)
  • 著者名/発表者名: 大竹明
  • 雑誌名: 症例から学ぶ先天体謝異常症～日常診療からのアプローチ～(診断と治療社)
• [雑誌論文] (2009)
  • 著者名/発表者名: 大竹明
  • 雑誌名: 小児疾患診療のための病態生理2(東京医学社) ページ: 379-382
• [雑誌論文] (2009)
  • 著者名/発表者名: 大竹明
  • 雑誌名: 小児内分泌学(診断と治療社)
• [雑誌論文] 0TX2 loss of function mutation causes anophthalmia and combined pituitary hormone deficiency with a small anterior and ectopic posterior pituitary. (2009)
  • 著者名/発表者名: Ohtake A, Tajima T (equal contribution)
  • 雑誌名: J Clin Endocrinol Metab 94 ページ: 314-319
  • 査読あり
• [雑誌論文] Intractable secretory diarrhea in a Japanese boy with mitochondrial respiratory chain complex I deficiency. (2009)
  • 著者名/発表者名: Murayama K
  • 雑誌名: Eur J Pediatr 168 ページ: 297-302
  • 査読あり
• [雑誌論文] Constitutively activated ALK-2 and increased Smadl/5 cooperatively induce BMP signaling in fibrodysplasia ossificans progressiva. (2009)
  • 著者名/発表者名: Fukuda T
  • 雑誌名: J Biol Chem 284 ページ: 7149-7156
  • 査読あり
• [雑誌論文] ミトコンドリア呼吸鎖の酵素活性により診断された新生児ミトコンドリア心筋症. (2009)
  • 著者名/発表者名: 内藤 幸恵
  • 雑誌名: 日本未熟児新生児学会雑誌 21 ページ: 51-55
  • 査読あり
• [雑誌論文] Fluctuating liver functions in siblings with MPV17 mutations and possible improvement associated with dietary and pharmaceutical treatments targeting respiratory chain complex II. (2009)
  • 著者名/発表者名: Kaji S, Murayama K(equal contribution)
  • 雑誌名: Mol Genet Metab 97(In press)
  • 査読あり
• [雑誌論文] 診断のビットフォール ファブリー病-家族歴聴取で診断できる病気 (2009)
  • 著者名/発表者名: 大竹 明
  • 雑誌名: 治療学 43 ページ: 321-323
• [雑誌論文] Mutations of carnitine palmitoyltransferase II (CPT II) in Japanese patients with CPT II deficiency. (2008)
  • 著者名/発表者名: Yasuno T, Kaneoka H, Tokuyasu T, Aoki J, Yoshida S, Takayanagi M, Ohtake A, Kanazawa M, Ogawa A, Tojo K, Saito T
  • 雑誌名: Clin Genet 73(5) ページ: 496-501
  • 査読あり
• [雑誌論文] Mutations of carnitine palmitoyltransferase II (CPT II) in Japanese patients with CPT II deficiency. (2008)
  • 著者名/発表者名: Yasuno T
  • 雑誌名: Clin Genet 73 ページ: 496-501
  • 査読あり
• [雑誌論文] カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII酵素欠損症17家系20症例の臨床像について. (2008)
  • 著者名/発表者名: 高柳 正樹
  • 雑誌名: 日本マス・スクリーニング学会誌 18 ページ: 43-49
  • 査読あり
• [雑誌論文] A unique mutation of ALK2, G356D, found in a patient with fibrodysplasia ossificans progressiva is a moderately activated BMP type I receptor. (2008)
  • 著者名/発表者名: Fukuda T
  • 雑誌名: Biochem Biophys Res Commn 377 ページ: 905-909
  • 査読あり
• [雑誌論文] 臨床で役立つ! ビタミンDの疑問を解決しよう! ! (7)ミルクアルカリ症候群について教えてください、また、ビタミンD製剤の服用により発現する可能性はありますか? 薬剤師がチェックすべきポイントを教えてください. (2008)
  • 著者名/発表者名: 大竹 明
  • 雑誌名: 薬局 59 ページ: 134-136
• [雑誌論文] 分子生物学 basic techniqueその52 BN-PAGE : Blue native polyacrylamide gel electrophoresis. (2008)
  • 著者名/発表者名: 大竹 明
  • 雑誌名: THE LUNG perspectives 16 ページ: 533-533
• [雑誌論文] Mutations of carnitine palmitoyltransferase II(CPT) in Japanese patients with CPT II deficiency (2008)
  • 著者名/発表者名: Yasuno T
  • 雑誌名: Clin Genet 73 ページ: 496-501
  • 査読あり
• [雑誌論文] Intractable secretory diarrhea in a Japanese boy with mitochondrial respiratory chain complex I deficiency (2008)
  • 著者名/発表者名: Murayama K
  • 雑誌名: Eur J Pediatr 167(Epub ahead of print)
  • 査読あり
• [雑誌論文] Analysis of the assembly profiles for mitochondrial and nuclear encoded subunits into Complex I. (2007)
  • 著者名/発表者名: Lazarou M, McKenzie M, Ohtake A, Thorburn DR, Ryan MT
  • 雑誌名: Mol Cell Biol 27(12) ページ: 4228-4237
  • 査読あり
• [雑誌論文] Improvements of hypertriglyceridemia and hyperlacticemia in Japanese children with glycogen storage disease type Ia by medium-chain triglyceride milk (2007)
  • 著者名/発表者名: Nagasaka H
  • 雑誌名: Eur J Pediatr 166 ページ: 1009-1016
  • 査読あり
• [雑誌論文] Analysis of the assembly profiles for mitochondrial and nuclear encoded subunits into Complex I (2007)
  • 著者名/発表者名: Lazarou M
  • 雑誌名: Mol Cell Biol 27 ページ: 4228-4237
  • 査読あり
• [雑誌論文] 本邦におけるCarnitine palmitoyltransferase I(CPT I)欠損症の臨床像について (2007)
  • 著者名/発表者名: 藤浪 綾子
  • 雑誌名: 小児科臨床 60 ページ: 2115-2120
• [学会発表] ミトコンドリア異常症の新しい展開-酵素診断と核遺伝子異常ミトコンドリア病- (2010)
  • 著者名/発表者名: 大竹明
  • 学会等名: 第13回広島先天代謝異常研究会特別講演
  • 発表場所: 広島グランドインテリジェントホテル(広島市)
  • 年月日: 2010-02-12
• [学会発表] Diagnoses and molecular bases of mitochondrial respiratory chain disorders in Japan. (2010)
  • 著者名/発表者名: Ohtake A, et. al
  • 学会等名: The 1st Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases
  • 発表場所: Fukuoka, Japan
• [学会発表] Diagnoses and molecular bases of mitochondrial respiratory chain disorders in Japan (2010)
  • 著者名/発表者名: 大竹明
  • 学会等名: The 1st Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases
  • 発表場所: Fukuoka Convention Center(福岡市)
• [学会発表] Mitochondrial respiratory chain disorders in neonate (2010)
  • 著者名/発表者名: 村山圭
  • 学会等名: The 1st Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases
  • 発表場所: Fukuoka Convention Center(福岡市)
• [学会発表] Mitochondrial hepatoencephalopathies caused by mutations in DGUOK, MPV17, POLG and C10orf2 genes (2010)
  • 著者名/発表者名: Yamazaki T
  • 学会等名: The 1st Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases
  • 発表場所: Fukuoka Convention Center(福岡市)
• [学会発表] Liver disease with mitochondrial respiratory chain disorder in Japan (2010)
  • 著者名/発表者名: 藤浪綾子
  • 学会等名: The 1st Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases
  • 発表場所: Fukuoka Convention Center(福岡市)
• [学会発表] 日常産科・小児科診療における代謝異常症-急性妊娠性脂肪肝(AFLP)とミトコンドリア異常症を中心に- (2009)
  • 著者名/発表者名: 大竹明
  • 学会等名: 第5回北関東遺伝診療フォーラム特別講演
  • 発表場所: パレスホテル大宮(さいたま市)
  • 年月日: 2009-12-02
• [学会発表] 日本人ミトコンドリア呼吸鎖異常症(MRCD)の酵素診断と遺伝子診断 (2009)
  • 著者名/発表者名: 大竹明
  • 学会等名: 第7回RCGMフロンティアシンポジウム
  • 発表場所: 埼玉医科大学創立30周年記念講堂(日高市)
  • 年月日: 2009-11-03
• [学会発表] 先天性表皮水疱症とミトコンドリア呼吸鎖異常を合併した超低出生体重児の1例 (2009)
  • 著者名/発表者名: 本多正和
  • 学会等名: 第137回日本小児科学会埼玉地方会
  • 発表場所: 埼玉県県民健康センター(さいたま市)
  • 年月日: 2009-09-26
• [学会発表] MELASの2症例-L-アルギニン治験の進行状況を踏まえて- (2009)
  • 著者名/発表者名: 星野正也
  • 学会等名: 第22回小児成長研究会
  • 発表場所: 東京ステーションコンファレンス(千代田区)
  • 年月日: 2009-07-25
• [学会発表] ミトコンドリア異常症の新しい展開-酵素診断と核遺伝子異常ミトコンドリア病- (2009)
  • 著者名/発表者名: 大竹明
  • 学会等名: 第8回東北代謝異常症治療研究会特別講演
  • 発表場所: 艮陵会館(仙台市)
  • 年月日: 2009-07-10
• [学会発表] ミトコンドリア異常症の新しい展開-日本の現状も含めて-. (2009)
  • 著者名/発表者名: 大竹明
  • 学会等名: 第136回日本小児科学会埼玉地方会特別講演
  • 発表場所: さいたま市
  • 年月日: 2009-05-24
• [学会発表] ミトコンドリア異常症の新しい展開-日本の現状も含めて- (2009)
  • 著者名/発表者名: 大竹明
  • 学会等名: 第136回日本小児科学会埼玉地方会特別講演
  • 発表場所: 埼玉県県民健康センター(さいたま市)
  • 年月日: 2009-05-24
• [学会発表] 日常診療で見逃してはいけない先天代謝異常症 (2009)
  • 著者名/発表者名: 大竹明
  • 学会等名: 第7回埼玉県北部小児疾患研究会特別講演
  • 発表場所: ティアラ21(熊谷市)
  • 年月日: 2009-05-23
• [学会発表] 乳児期に発症するミトコンドリア呼吸鎖異常症、 (2009)
  • 著者名/発表者名: 村山 圭
  • 学会等名: 第15回日本SIDS学会学術集会
  • 発表場所: 千葉
  • 年月日: 2009-03-07
• [学会発表] オルガネラ病-内海に浮かぶ個性豊かな島々の反乱. (2009)
  • 著者名/発表者名: 大竹明
  • 学会等名: 日本生化学会関東支部教育シンポジウム「細胞内オルガネラとその病気-内海に浮かぶ個性豊かな島々とその反乱」
  • 発表場所: 文京区
  • 年月日: 2009-02-28
• [学会発表] オルガネラ病-内海に浮かぶ個性豊かな島々の反乱. (2009)
  • 著者名/発表者名: 大竹 明
  • 学会等名: 日本生化学会関東支部 教育シンポジウム「細胞内オルガネラとその病気-内海に浮かぶ個性豊かな島々とその反乱」
  • 発表場所: 東京都文京区
  • 年月日: 2009-02-28
• [学会発表] 日常診療で見逃してはいけない先天代謝異常症. (2009)
  • 著者名/発表者名: 大竹 明
  • 学会等名: 第26回川越小児科臨床検討会
  • 発表場所: 川越
  • 年月日: 2009-02-10
• [学会発表] Diagnoses and molecular bases of mitochondrial respiratory chain disorders in Japan. (2009)
  • 著者名/発表者名: Ohtake A
  • 学会等名: China-Japan in inborn error metabolism 2009招待講演
  • 発表場所: 首都医科大学附属北京儿童医院, Beijing, China
• [学会発表] Diagnoses and molecular bases of mitochondrial respiratory chain disorders in Japan. (2009)
  • 著者名/発表者名: Ohtake A, et. al
  • 学会等名: 11th International Congress of Inborn Errors of Metabolism
  • 発表場所: San Diego, California, USA
• [学会発表] Mitochondrial Hepatopathy-こんな症状もミトコンドリア病- (2009)
  • 著者名/発表者名: 大竹明
  • 学会等名: 第5回日本先天代謝異常学会セミナー教育講演
  • 発表場所: ホテルニューオータニ幕張(千葉市)
• [学会発表] 外来小児科で見逃してはいけない代謝疾患 (2009)
  • 著者名/発表者名: 大竹明
  • 学会等名: 19回日本外来小児科学会年次集会 Meet the Expert 9-2
  • 発表場所: 大宮ソニックシティ(さいたま市)
• [学会発表] どんな小児科医になりたいの?学ぼう、考えようキャリアプラン (2009)
  • 著者名/発表者名: 大竹明
  • 学会等名: 19回日本外来小児科学会年次集会 Meet the Professor
  • 発表場所: 大宮ソニックシティ(さいたま市)
• [学会発表] Diagnoses and molecular bases of mitochondrial respiratory chain disorders in Japan (2009)
  • 著者名/発表者名: 大竹明
  • 学会等名: China-Japan in inborn error metabolism 2009
  • 発表場所: 首都医科大学附属北京儿童医院(Beijing, China)
• [学会発表] 死亡後に診断された症例をもとに家族へのカウンセリングを行った2家系-シトリン欠損症と筋緊張性ジストロフィー症- (2009)
  • 著者名/発表者名: 大竹明
  • 学会等名: 第51回日本先天代謝異常学会総会 シンポジウム1
  • 発表場所: 京王プラザホテル(新宿区)
• [学会発表] 日本におけるミトコンドリア異常症の現状-遺伝子異常と臨床症状との関係 (2009)
  • 著者名/発表者名: 大竹明
  • 学会等名: 第13回小児分子内分泌研究会
  • 発表場所: 大沼国際セミナーハウス(北海道亀田郡七飯町)
• [学会発表] Diagnoses and molecular bases of mitochondrial respiratory chain disorders in Japan (2009)
  • 著者名/発表者名: 大竹明
  • 学会等名: 11th International Congress of Inborn Errors of Metabolism
  • 発表場所: Manchester Grand Hyatt San Diego(San Diego, California, USA)
• [学会発表] ミトコンドリア呼吸鎖異常症(MRCD)の責任遺伝子同定へのアプローチ (2009)
  • 著者名/発表者名: 本多正和
  • 学会等名: 第112回日本小児科学会学術集会
  • 発表場所: 奈良県文化会館(奈良市)
• [学会発表] MPV17遺伝子異常によるミトコンドリアDNA枯渇症候群は乳児胆汁うっ滞症として発症する (2009)
  • 著者名/発表者名: 梶俊策
  • 学会等名: 第112回日本小児科学会学術集会
  • 発表場所: 奈良県文化会館(奈良市)
• [学会発表] The Japanese siblings with hepatic type of mitochondrial DNA depletion syndrome caused by novel mutation of deoxyguanosine kinase (DGUOK) (2009)
  • 著者名/発表者名: Kurashige Y
  • 学会等名: 11th International Congress of Inborn Errors of Metabolism
  • 発表場所: Manchester Grand Hyatt San Diego(San Diego, California. USA)
• [学会発表] Fluctuating liver function in sibling with MPV17 mutations and possible improvement associated with dietary and pharmaceutical treatments targeting respiratory chain complex II (2009)
  • 著者名/発表者名: 村山圭
  • 学会等名: 11th International Congress of Inborn Errors of Metabolism
  • 発表場所: Manchester Grand Hyatt San Diego(San Diego, California. USA)
• [学会発表] ミトコンドリア呼吸鎖異常症(MRCD)の酵素診断と遺伝子診断 (2009)
  • 著者名/発表者名: 本多正和
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第54回大会
  • 発表場所: グランドプリンスホテル高輪(港区)
• [学会発表] SUCLG1遺伝子異常が検出されたメチルマロン酸尿症を伴う新生児期発症高乳酸血症の一例 (2009)
  • 著者名/発表者名: 大浦敏博
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第54回大会
  • 発表場所: グランドプリンスホテル高輪(港区)
• [学会発表] 感染を期に著明な高アンモニア血症を呈したミトコンドリア呼吸鎖複合体I+IV欠損症の男児例 (2009)
  • 著者名/発表者名: 肥沼幸
  • 学会等名: 第36回日本小児栄養消化器肝臓学会
  • 発表場所: 北海道大学学術交流会館(札幌市)
• [学会発表] ミトコンドリア呼吸鎖複合体異常症における肝疾患の現状 (2009)
  • 著者名/発表者名: 藤浪綾子
  • 学会等名: 第36回日本小児栄養消化器肝臓学会
  • 発表場所: 北海道大学学術交流会館(札幌市)
• [学会発表] 月齢1から慢性肝障害を呈し肝実質に多発性腫瘤を認めたミトコンドリア呼吸鎖(複合体)I+IV欠損症の1例 (2009)
  • 著者名/発表者名: 遠海重裕
  • 学会等名: 第51回日本先天代謝異常学会総会
  • 発表場所: 京王プラザホテル(新宿区)
• [学会発表] 肝移植を行ったミトコンドリア障害による劇症肝不全の1例 (2009)
  • 著者名/発表者名: 馬場洋介
  • 学会等名: 第51回日本先天代謝異常学会総会
  • 発表場所: 京王プラザホテル(新宿区)
• [学会発表] 本邦におけるミトコンドリア呼吸鎖複合体異常症の現状 (2009)
  • 著者名/発表者名: 藤浪綾子
  • 学会等名: 第51回日本先天代謝異常学会総会
  • 発表場所: 京王プラザホテル(新宿区)
• [学会発表] SUCLG1遺伝子異常が検出されたメチルマロン酸尿症を伴う新生児期発症高乳酸血症の一例 (2009)
  • 著者名/発表者名: 大浦敏博
  • 学会等名: 第51回日本先天代謝異常学会総会
  • 発表場所: 京王プラザホテル(新宿区)
• [学会発表] 新生児期に発症するミトコンドリア呼吸鎖異常症の現状 (2009)
  • 著者名/発表者名: 伊藤絢
  • 学会等名: 第54回日本未熟児新生児学会
  • 発表場所: パシフィコ横浜(横浜市)
• [学会発表] てんかんと進行性の感音性難聴を示し、人工内耳埋め込み手術が有効であったDNA 625G>A変異を有する11歳女児例 (2009)
  • 著者名/発表者名: 須藤章
  • 学会等名: 第9回日本ミトコンドリア学会
  • 発表場所: 東京大学医学部鉄門記念講堂(文京区)
• [学会発表] 月齢1から慢性肝障害を呈し肝実質に多発性腫瘤を認めたミトコンドリア呼吸鎖複合体I+IV欠損症の1例 (2009)
  • 著者名/発表者名: 遠海重裕
  • 学会等名: 第9回日本ミトロンドリア学会
  • 発表場所: 東京大学医学部鉄門記念講堂(文京区)
• [学会発表] 小児におけるミトコンドリア呼吸鎖複合体異常症の分子診断と臨床像 (2009)
  • 著者名/発表者名: 村山圭
  • 学会等名: 第9回日本ミトコンドリア学会
  • 発表場所: 東京大学医学部鉄門記念講堂(文京区)
• [学会発表] 新生児科領域におけるミトコンドリア呼吸鎖異常症 (2009)
  • 著者名/発表者名: 伊藤絢
  • 学会等名: 第9回日本ミトコンドリア学会
  • 発表場所: 東京大学医学部鉄門記念講堂(文京区)
• [学会発表] 日常診療に役立つ先天代謝異常の知識 (2008)
  • 著者名/発表者名: 大竹 明
  • 学会等名: 二木会(東京女子医科大学東医療センター)講演会
  • 発表場所: 東京都荒川区
  • 年月日: 2008-11-13
• [学会発表] ミトコンドリア異常症の新しい展開一枚・ミトコンドリア遺伝子間交流障害を中心に- (2008)
  • 著者名/発表者名: 大竹 明
  • 学会等名: 第6回アミノ酸セミナー : 基礎と臨床を結ぶ会
  • 発表場所: 東京都港区
  • 年月日: 2008-07-04
• [学会発表] ミトコンドリアDNA枯渇症候群. (2008)
  • 著者名/発表者名: 大竹明
  • 学会等名: 第50回日本先天代謝異常学会総会教育講演
  • 発表場所: 米子市
• [学会発表] ミトコンドリア異常症の見つけ方-ほらあなたの隣にもミトコンドリア病が- (2008)
  • 著者名/発表者名: 大竹 明
  • 学会等名: 第4回日本先天代謝異常学会セミナー
  • 発表場所: 横浜
• [学会発表] ミトコンドリアDMA枯渇症候群. (2008)
  • 著者名/発表者名: 大竹 明
  • 学会等名: 第50回日本先天代謝異常学会総会教育講演
  • 発表場所: 米子
• [学会発表] Diagnoses and molecular bases of mitochondrial respiratory chain disorders in Japan. (2008)
  • 著者名/発表者名: Akira Ohtake
  • 学会等名: AussieMit workshop 2008
  • 発表場所: Melbourne, Australia
• [学会発表] 日本人ミトコンドリアDNA枯渇症候群10家系12症例. (2008)
  • 著者名/発表者名: 大竹 明
  • 学会等名: 第8回日本ミトコンドリア学会
  • 発表場所: 東京都新宿区
• [学会発表] 日本人ミトコンドリア呼吸鎖異常症の病因診断. (2008)
  • 著者名/発表者名: 本多 正和
  • 学会等名: 第111回日本小児科学会
  • 発表場所: 東京都千代田区
• [学会発表] ミトコンドリア異常症と小児肝疾患. (2008)
  • 著者名/発表者名: 村山 圭
  • 学会等名: 第111回日本小児科学会
  • 発表場所: 東京都千代田区
• [学会発表] ミトコンドリア呼吸鎖異常症の責任遺伝子同定へのアプローチ. (2008)
  • 著者名/発表者名: 本多 正和
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第53回大会
  • 発表場所: 横浜
• [学会発表] 新生児期に発症するミトコンドリア呼吸鎖異常症. (2008)
  • 著者名/発表者名: 村山 圭
  • 学会等名: 第53回日本未熟児新生児学会
  • 発表場所: 札幌
• [学会発表] 遷延性肺高血圧を合併したミトコンドリア呼吸鎖異常症(Complex I deficiency)の1例. (2008)
  • 著者名/発表者名: 丸山 秀彦
  • 学会等名: 第53回日本未熟児新生児学会
  • 発表場所: 札幌
• [学会発表] 本邦におけるミトコンドリア呼吸鎖異常症の診断と臨床. (2008)
  • 著者名/発表者名: 鶴岡 智子
  • 学会等名: 第50回日本先天代謝異常学会総会
  • 発表場所: 米子
• [学会発表] 筋組織のBN-PAGEを元に診断され、新たな病型と考えられたミトコンドリアDNA枯渇症候群の1例. (2008)
  • 著者名/発表者名: 小野浩明
  • 学会等名: 第50回日本先天代謝異常学会総会
  • 発表場所: 米子
• [学会発表] 間質性肺炎像を呈した肝型ミトコンドリアDNA depletion 症候群の1例. (2008)
  • 著者名/発表者名: 中島葉子
  • 学会等名: 第50回日本先天代謝異常学会総会
  • 発表場所: 米子
• [学会発表] Secondary mitochondrial hepatopathy with metabolic liver disease in children. (2008)
  • 著者名/発表者名: Kei Murayama
  • 学会等名: AussieMit workshop 2008
  • 発表場所: Melbourne, Australia
• [学会発表] 呼吸鎖複合体I異常症におけるミトコンドリアDNA変異の検討. (2008)
  • 著者名/発表者名: 森 雅人
  • 学会等名: 第8回日本ミトコンドリア学会
  • 発表場所: 東京都新宿区
• [学会発表] Leigh症候群のミトコンドリアDNA新規変異13094 T>Cについて、 (2008)
  • 著者名/発表者名: 須藤 章
  • 学会等名: 第8回日本ミトコンドリア学会
  • 発表場所: 東京都新宿区
• [学会発表] 小児におけるミトコンドリア呼吸鎖異常症. (2008)
  • 著者名/発表者名: 村山 圭
  • 学会等名: 第8回日本ミトコンドリア学会
  • 発表場所: 東京都新宿区
• [学会発表] ミトコンドリア呼吸鎖異常症の診断に対するBlue Native電気泳動法の有用性 (2007)
  • 著者名/発表者名: 本多 正和
  • 学会等名: 第110日本小児科学会
  • 発表場所: 京都
• [学会発表] Blue native polyacrylamide gel electrophoresis is a powerful tool for screening of mitochondrial respiratory chain disorders (2007)
  • 著者名/発表者名: Akira Ohtake
  • 学会等名: SSIEM(Society for the Study Group of Inborn Errors of Metabolism) 2007 Annual Symposium
  • 発表場所: Hamburg,Germany
• [学会発表] Serum Free carnitine levels are high in neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency (NICCD) (2007)
  • 著者名/発表者名: Yutaka Ueda
  • 学会等名: SSIEM(Society for the Study Group of Inborn Errors of Metabolism) 2007 Annual Symposium
  • 発表場所: Hamburg,Germany
• [学会発表] ミトコンドリア呼吸鎖異常症の診断におけるBlue Native電気泳動法の有用性-複合体単独異常症とmtDNA枯渇症候群- (2007)
  • 著者名/発表者名: 大竹 明
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第52回大会
  • 発表場所: 東京都新宿区
• [学会発表] ミトコンドリア呼吸鎖障害と代謝性肝疾患 (2007)
  • 著者名/発表者名: 村山 圭
  • 学会等名: 第49回日本先天代謝異常学会
  • 発表場所: 山形
• [学会発表] 肝型mitochondrial DNA depletion症候群の1例 (2007)
  • 著者名/発表者名: 倉繁 款子
  • 学会等名: 第49回日本先天代謝異常学会
  • 発表場所: 山形
• [学会発表] ミトコンドリア呼級鎖異常症の病因診断と分子病理の解明 (2007)
  • 著者名/発表者名: 山崎 太郎
  • 学会等名: 第49回日本先天代謝異常学会
  • 発表場所: 山形
• [学会発表] 日本人におけるミトコンドリア呼吸鎖異常症の酵素診断と分子病理 (2007)
  • 著者名/発表者名: 大竹 明
  • 学会等名: 第7回日本ミトコンドリア学会
  • 発表場所: 鹿児島
• [学会発表] 広範な白質壊死をきたし呼吸鎖複合体I活性低下を認めたLeigh症候群の1例 (2007)
  • 著者名/発表者名: 後藤 珠子
  • 学会等名: 第7回日本ミトコンドリア学会
  • 発表場所: 鹿児島
• [学会発表] ミトコンドリア呼吸鎖異常と小児肝疾患 (2007)
  • 著者名/発表者名: 村山 圭
  • 学会等名: 第7回日本ミトコンドリア学会
  • 発表場所: 鹿児島
• [学会発表] 新生児期から難治性分泌性下痢症を呈したミトコンドリア呼吸鎖I欠損症 (2007)
  • 著者名/発表者名: 鶴岡 智子
  • 学会等名: 第7回日本ミトコンドリア学会
  • 発表場所: 鹿児島
• [図書] 症例から学ぶ先天体謝異常症～日常診療からのアプローチ～ (2009)
  • 著者名/発表者名: 大竹明
  • 出版者: 診断と治療社
• [図書] 脳卒中診療 : こんなときどうするQ&A (2008)
  • 著者名/発表者名: 大竹 明
  • 出版者: 中外医学社
• [図書] 小児中枢神経疾患の画像診断2008 (2007)
  • 著者名/発表者名: 大竹 明
  • 出版者: 東京医学社
• [図書] 脂質代謝異常-高脂血症・低脂血症- (2007)
  • 著者名/発表者名: 大竹 明
  • 出版者: 日本臨床社
• [図書] 脳卒中診療:こんなときどうするQ&A (2007)
  • 著者名/発表者名: 大竹 明
  • 出版者: 中外医学社