| 研究課題/領域番号 |
19591221
|
|---|
| 研究種目 |
基盤研究(C)
|
| 配分区分 | 補助金 |
|---|
| 応募区分 | 一般 |
|---|
| 研究分野 |
小児科学
|
|---|
| 研究機関 | 帝京大学 |
|---|
研究代表者 |
児玉 浩子 帝京大学, 医学部, 教授 (00093386)
|
|---|
| 研究分担者 |
藤澤 千恵 帝京大学, 医学部, リサーチフェロー (10393000)
|
|---|
| 研究期間 (年度) |
2007 – 2009
|
| 研究課題ステータス |
完了 (2009年度)
|
| 配分額 *注記 |
4,420千円 (直接経費: 3,400千円、間接経費: 1,020千円)
2009年度: 910千円 (直接経費: 700千円、間接経費: 210千円)
2008年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
2007年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
|
|---|
| キーワード | Menkes病 / Wilson病 / 遺伝子解析 / プロモーター領域 / Menkes / 蛋白質発現 / promoter領域 |
|---|
| 研究概要 |
先天性銅代謝異常症には銅欠乏障害を呈するMenkes病と銅蓄積障害を呈するWilson病がある。そ責任遺伝子と責任蛋白は共に銅輸送ATPaseでMenkes病はATP7A、Wilson病はATP7Bと命名されており、非常に類似している。本研究でATP7A, ATP7B遺伝子のプロモーター領域の一部を同定した。さらにMenkes病22例およびWilson病患者10例の遺伝子変異を明らかにした。また、翻訳領域では遺伝子変異のない患者5例プロモーター領域の解析、シャペロン遺伝子解析を行った。その中でプロモーター領域での変異を疑うWilson病患者が1名存在した。
|
