成長ホルモン欠損症候補遺伝子としてのSprouty2の検討

• 研究課題/領域番号: 19591222
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 補助金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 小児科学
• 研究機関: 東京慈恵会医科大学
• 研究代表者: 鈴木 英明 東京慈恵会医科大学, 医学部, 講師 (20206519)
• 研究分担者: 岡部 正隆 東京慈恵会医科大学, 医学部, 教授 (10300716)
• 研究期間 (年度): 2007 – 2008
• 研究課題ステータス: 完了 (2008年度)
• 配分額: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2008年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円); 2007年度: 2,990千円 (直接経費: 2,300千円、間接経費: 690千円)
• キーワード: 成長ホルモン / 染色体異常 / 下垂体 / 短指症

研究概要

13番染色体長腕の部分欠損症例の経験から、欠損部位に局在するSprouty2 (Spry2)が成長ホルモン欠損症および第5指中節骨短縮の原因遺伝子である可能性について検討した。既報例および自験例の共通欠失領域にある遺伝子の発現パターンを解析し、Spry2が13q欠失症候群におけるこの2つの表現型の有力な責任遺伝子であることがわかった。

研究成果

• [雑誌論文] 奇形症候群 (2009)
  • 著者名/発表者名: 鈴木英明
  • 雑誌名: 小児科診療 72 ページ: 45-50
• [雑誌論文] Human Sgo1 downregulation leads to chromosomal instability in colorectal cancer (2009)
  • 著者名/発表者名: Iwaizumi M, Shinmura K, Mori H, Yamada H, Suzuki M, Kitayama Y, Igarashi H, Nakamura T, Suzuki H, Watanabe Y, Hishida A, Ikuma M, Sugimura H
  • 雑誌名: Gut 58 ページ: 249-260
  • 査読あり
• [雑誌論文] Human Sgol downregulation leads to chromosomal instability in colorectal cancer (2009)
  • 著者名/発表者名: Iwaizumi M., et al.
  • 雑誌名: Gut 58 ページ: 249-260
  • 査読あり