| 研究課題/領域番号 |
19591232
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 東邦大学 (2008)
国立精神・神経センター (2007) |
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研究代表者 |
岡田 麻里 東邦大学, 医学部, 研究員 (80328046)
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| 研究分担者 |
西野 一三 国立精神, 神経センター・神経研究所疾病研究第一部, 部長 (00332388)
林 由起子 国立精神, 神経センター・神経研究所疾病研究第一部, 室長 (50238135)
野口 悟 国立精神, 神経センター・神経研究所疾病研究第一部, 室長 (00370982)
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| 研究期間 (年度) |
2007 – 2008
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| 研究課題ステータス |
完了 (2008年度)
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| 配分額 *注記 |
4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円)
2008年度: 2,210千円 (直接経費: 1,700千円、間接経費: 510千円)
2007年度: 2,340千円 (直接経費: 1,800千円、間接経費: 540千円)
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| キーワード | 小児神経学 / 筋病理学 / マリネスコーシェーグレン症候群 / SIL1 / Rimmed vacuoles |
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| 研究概要 |
臨床的に小脳失調, 精神発達遅滞, 先天性白内障があり, マリネスコーシェーグレン症候群と診断され, 骨格筋症状を有し, 筋生検が施行されていた患者13例全例にSIL1のホモ接合型変異を認めた. MSSは日本で3番目に多い先天性筋ジストロフィーであった. 筋病理学的には, 全例縁取り空胞を認め, nonspecific esterase染色では筋核で活性が上昇し, 電顕観察では核膜の異常が認められた.
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