| 研究課題/領域番号 |
19591248
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 滋賀医科大学 |
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研究代表者 |
丸尾 良浩 滋賀医科大学, 医学部, 講師 (80314160)
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| 研究分担者 |
佐藤 浩 滋賀医科大学, 医学部, 教授 (90090430)
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| 研究期間 (年度) |
2007 – 2008
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| 研究課題ステータス |
完了 (2008年度)
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| 配分額 *注記 |
4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円)
2008年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
2007年度: 2,860千円 (直接経費: 2,200千円、間接経費: 660千円)
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| キーワード | 小児消化器 / ビリルビンUDP-グルクロン酸転移酵素 / 母乳性黄疸 / Gilbert症候群 / Crigler-Najjar症候群 / UDP-グルクロン酸抱合 / 遺伝薬理学 / 一過性甲状腺機能低下症 / Dual oxidase 2 / 体質性黄疸性 / Crigler-Najjar症候 / 遺伝子解析 / 発現実験 |
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| 研究概要 |
遺伝性非抱合型高ビリルビン血症(Crigler-Najjar 症候群、Gilbert症候群および母乳性黄疸)100例のビリルビンUDP-グルクロン酸転移酵素遺伝子(UGT1A1)の解析を行なった。遺伝性非抱合型高ビリルビン血症の分子遺伝学的診断基準の作成を提言するのに必要なデータの蓄積ができた。現在、論文を作成し投稿準備中である。
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