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日本人アトピー性皮膚炎におけるフィラグリン遺伝子異常の解析

研究課題

研究課題/領域番号 19591324
研究種目

基盤研究(C)

配分区分補助金
応募区分一般
研究分野 皮膚科学
研究機関大阪市立大学

研究代表者

深井 和吉  大阪市立大学, 大学院・医学研究科, 准教授 (20244642)

研究期間 (年度) 2007 – 2008
研究課題ステータス 完了 (2008年度)
配分額 *注記
4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円)
2008年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
2007年度: 2,860千円 (直接経費: 2,200千円、間接経費: 660千円)
キーワードアトピー性皮膚炎 / フィラグリン / 魚鱗癬 / 尋常性魚鱗癬 / 遺伝子変異 / 角質
研究概要

日本人アトピー性皮膚炎の患者について、フィラグリン遺伝子変異解析を行い、新しく4種類のナンセンス変異を同定した。それらはQ835X (2503C>T), possibly Q3122X (9364C>T), R1998X (5992A>T), probably G2200X (6598G>T)であった。日本人アトピー性皮膚炎患者において、フィラグリン遺伝子変異は高頻度(26%)に見られることが明らかとなった。今回の研究により、フィラグリンは日本人アトピー性皮膚炎患者の原因遺伝子として、極めて重要なものであることが明らかとなった。

報告書

(3件)
  • 2008 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2007 実績報告書
  • 研究成果

    (42件)

すべて 2009 2008 2007

すべて 雑誌論文 (19件) (うち査読あり 19件) 学会発表 (18件) 図書 (5件)

  • [雑誌論文] Vascular type of Ehlers-Danlos syndrome associated with mild haemophilia A2009

    • 著者名/発表者名
      Umekoji A, Fukai K, Hosomi N, Ishii M, Tanaka A, Murakami K, Kamoi H, Mizoguchi M, Utani A.
    • 雑誌名

      Clin Exp Dermatol 34(1)

      ページ: 101-101

    • 関連する報告書
      2008 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Vascular type of Ehlers-Danlos syndrome associated with Mild hemophilia A.2009

    • 著者名/発表者名
      Umekoji A, Fukai K, 他
    • 雑誌名

      Clinical and Experimental Dermatology 34

      ページ: 101-101

    • 関連する報告書
      2008 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Severe dermatitis mimicking deep vein thrombosis caused by hexyldecanol2008

    • 著者名/発表者名
      Yanagihara S, Tsuruta D, Fukai K, Ishii M.
    • 雑誌名

      Contact Dermatitis 59(3)

      ページ: 177-8

    • 関連する報告書
      2008 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Caspase-1 activity of stratum corneum and serum interleukin-18 level are increased in patients with Netherton syndrome2008

    • 著者名/発表者名
      Hosomi N, Fukai K, Nakanishi T, Funaki S, Ishii M.
    • 雑誌名

      Br J Dermatol. 159(3)

      ページ: 744-6

    • 関連する報告書
      2008 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] A novel LMX1B nonsense mutation in a family with nail-patella syndrome2008

    • 著者名/発表者名
      Oshimo T, Fukai K, Higashi N, Kitano T, Imai Y, Shintaku H, Ishii M.
    • 雑誌名

      J Dermatol Sci 52(1)

      ページ: 57-60

    • NAID

      10024457342

    • 関連する報告書
      2008 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] A case of mosaic-type bullous congenitalichthyosiform erythroderma successfully treated with topical maxacalcitol, a vitamin D3 analogue2008

    • 著者名/発表者名
      Umekoji A, Fukai K, Ishii M.
    • 雑誌名

      Clin Exp Dermatol 33(4)

      ページ: 501-2

    • 関連する報告書
      2008 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Fluorescence in situ hybridization analysis is useful for the diagnosis of the carrier state of X-linked ichthyosis2008

    • 著者名/発表者名
      Hosomi N, Fukai K, Tanaka A, Fujita H, Ishii M.
    • 雑誌名

      Int J Dermatol. 47(5)

      ページ: 529-30

    • 関連する報告書
      2008 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] High 8-dehydrocholesterol level in a typical case of Conradi-Hunermann-Happle syndrome with a novel H76Y missense mutation2008

    • 著者名/発表者名
      Umekoji A, Fukai K, Kasama T, Yokoi T, Saito M, Tsuruhara A, Ishii M.
    • 雑誌名

      J Dermatol Sci. 51(1)

      ページ: 62-5

    • NAID

      10024119486

    • 関連する報告書
      2008 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Case of cheilitis granulomatosa associated with apical periodontitis2008

    • 著者名/発表者名
      Kawakami T, Fukai K, Sowa J, Ishii M, Teramae H, Kanazawa K.
    • 雑誌名

      J Dermatol. 35(2)

      ページ: 115-9

    • NAID

      10024296694

    • 関連する報告書
      2008 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Severe dermatitis mimicking deep vein thrombosis caused By hexyldecanol2008

    • 著者名/発表者名
      Yanagihara S, Tsuruta D Fukai K, Ishii M
    • 雑誌名

      Contact Dermatitis 59

      ページ: 177-178

    • 関連する報告書
      2008 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Caspase-1 activity of stratum corneum and serum Interleukin-18 level are increased in patients with Netherton syndrome2008

    • 著者名/発表者名
      Hosomi N, Fukai K, 他
    • 雑誌名

      British Journal of Dermatology 159

      ページ: 744-746

    • 関連する報告書
      2008 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] A novel LMX1B nonsense mutation I a family with Nail-Patella syndrome2008

    • 著者名/発表者名
      Oshimo T, Fukai K, 他
    • 雑誌名

      Journal of Dermatological Science 52

      ページ: 57-60

    • 関連する報告書
      2008 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] A case of mosaic-type bullous congenital ichthyosisform Erythroderma successfully treated with topical Maxacalcitol, a vitamin D3 analogue.2008

    • 著者名/発表者名
      Umekoji A, Fukai K, 他
    • 雑誌名

      Clinical and Experimental Dermatology 33

      ページ: 501-502

    • 関連する報告書
      2008 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Fluorescence in situ hybridization analysis is useful For the diagnosis of the carrier state of X-linked Ichthyosis.2008

    • 著者名/発表者名
      Hosomi N, Fukai K, 他
    • 雑誌名

      International Journal of Dermatology 47

      ページ: 529-530

    • 関連する報告書
      2008 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] High 8-dehydrocholesterol level in a typical case of Conradi-Hunermann-Happle syndrome with a novel H76Y missense mutation.2008

    • 著者名/発表者名
      Umekoji A, Fukai K, 他
    • 雑誌名

      Journal of Dermatological Science 51

      ページ: 62-65

    • NAID

      10024119486

    • 関連する報告書
      2008 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] High 8-dehydrocholesterol level in a typical case of Conradi-Hunermann-Happle syndrome with a novel H76Y missense mutation.2008

    • 著者名/発表者名
      Umekoji A, Fukai K, et, al.
    • 雑誌名

      Journal of Dermatological Science 49(Mar31)

    • NAID

      10024119486

    • 関連する報告書
      2007 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Case of cheilitis granulomatosa associated with apical periodontitis.2008

    • 著者名/発表者名
      Kawakami T, Fukai K, et. al.
    • 雑誌名

      Journal of Dermatology 35

      ページ: 115-119

    • NAID

      10024296694

    • 関連する報告書
      2007 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Bilateral segmental neurofibromatosis with gastric carcinoma2007

    • 著者名/発表者名
      Kajimoto A, Oiso N, Fukai K, Ishii M.
    • 雑誌名

      Clin Exp Dermatol. 32(1)

      ページ: 43-4

    • 関連する報告書
      2008 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Deletion of distal promoter of VCXA in a patient with X-linked ichthyosis associated with borderline mental retardation.2007

    • 著者名/発表者名
      Hosomi N, Oiso N, Fukai K, et. al.
    • 雑誌名

      Journal of Dermatological Science 45

      ページ: 31-36

    • NAID

      10019994854

    • 関連する報告書
      2007 実績報告書
    • 査読あり
  • [学会発表] 強皮症様皮膚硬化を合併した多発性骨髄腫に伴うALアミロイドーシス2008

    • 著者名/発表者名
      細見尚子、石川欣司、中野学、小林晏、深井和吉、曽和順子、石井正光、金子仁臣
    • 学会等名
      第107回日本皮膚科学会総会
    • 発表場所
      京都市
    • 関連する報告書
      2008 実績報告書 2008 研究成果報告書
  • [学会発表] Conradi-Hunermann-Happle syndromeの1例2008

    • 著者名/発表者名
      梅香路綾乃、深井和吉、石井正光、横井俊明、斉藤美佳、鶴原昭史、笠間健嗣
    • 学会等名
      第107回日本皮膚科学会総会
    • 発表場所
      京都市
    • 関連する報告書
      2008 実績報告書 2008 研究成果報告書
  • [学会発表] Congenital guttate leukoderma, a new clinical entity-2008

    • 著者名/発表者名
      Kazuyoshi Fukai, Atsuko Kadoya, Hiroyuki Teramae and Masamitsu Ishii
    • 学会等名
      第20回国際色素細胞会議, 第5回国際メラノーマ研究学会
    • 発表場所
      札幌市
    • 関連する報告書
      2008 研究成果報告書
  • [学会発表] Human piebaldism : a novel mutation of KIT gene and relationship between phenotype and site of the mutation2008

    • 著者名/発表者名
      Naoki Oiso, Tamio Suzuki, Ryoji Tsuboi, Yoshihiko Mitsuhashi, Tadamichi Shimizu,Hosomi, Roberto L..Rezende, Ana P. Manzoni, Fernanda Lauermann, Shigeru Kawara and Akira Kawada
    • 学会等名
      第5回国際メラノーマ研究学会
    • 発表場所
      札幌市
    • 関連する報告書
      2008 実績報告書 2008 研究成果報告書
  • [学会発表] Trypsin, PAR-1 and PAR-2 mediated IL-8 releases were increased in SPINK5 knock-downed HaCaT cells2008

    • 著者名/発表者名
      Naoko Hosomi, Kazuyoshi Fukai, Naoki Oiso, Hiroyuki Kunimoto, Masamitsu Ishii and Koichi Nakajima
    • 学会等名
      第5回国際研究皮膚科学会
    • 発表場所
      京都市
    • 関連する報告書
      2008 実績報告書 2008 研究成果報告書
  • [学会発表] Congenital guttate leukoderma, a new clinical entity?2008

    • 著者名/発表者名
      K Fukai, A Kadoya, H Teramae, M Ishii
    • 学会等名
      第20回国際色素細胞会議, 第5回国際メラノーマ研究学会
    • 発表場所
      札幌市
    • 関連する報告書
      2008 実績報告書
  • [学会発表] 皮膚症状を契機に診断された多発性骨髄腫に伴う全身性アミロイドーシス2007

    • 著者名/発表者名
      細見尚子、 石川欽司、中野学、 小林晏、深井和吉、曽和順子、石井正光、金子仁臣
    • 学会等名
      第400回日本皮膚科学会大阪地方会
    • 発表場所
      奈良市
    • 年月日
      2007-12-01
    • 関連する報告書
      2008 研究成果報告書
  • [学会発表] LMX1B遺伝子にフレームシフト変異を認めたNail-Patella症候群2007

    • 著者名/発表者名
      大霜智子、深井和吉、石井正光、東禹彦、北野利夫、今井祐記、新宅治夫
    • 学会等名
      第400回日本皮膚科学会大阪地方会
    • 発表場所
      奈良市
    • 年月日
      2007-12-01
    • 関連する報告書
      2008 研究成果報告書
  • [学会発表] 2 Conradi-Hunermann-Happle Syndromeの一例2007

    • 著者名/発表者名
      梅香路綾乃、深井和吉、石井正光
    • 学会等名
      第22回角化症研究会
    • 発表場所
      東京都
    • 年月日
      2007-08-04
    • 関連する報告書
      2008 研究成果報告書
  • [学会発表] 尋常性乾癬患者におけるInterferon regulatory factor 2 遺伝子プロモーター領域のメチル化解析2007

    • 著者名/発表者名
      細見尚子、深井和吉、大磯直毅、吉良良美、石井正光
    • 学会等名
      第29回臨床細胞分子遺伝研究会
    • 発表場所
      西宮市
    • 年月日
      2007-06-30
    • 関連する報告書
      2008 研究成果報告書
  • [学会発表] 歯科治療にて軽快した肉芽腫性口唇炎の1例2007

    • 著者名/発表者名
      川上倫子、深井和吉、小野恵理、曽和順子、石井正光、寺前浩之、金沢甲哲
    • 学会等名
      第400回日本皮膚科学会大阪地方会
    • 発表場所
      大阪市
    • 年月日
      2007-03-17
    • 関連する報告書
      2008 研究成果報告書
  • [学会発表] アトピー性皮膚炎に対するオーダーメード医療2007

    • 著者名/発表者名
      深井和吉
    • 学会等名
      大阪市立大学(OCU)ニューテクガイド2007次世代ニーズに向けた新材料・新技術紹介
    • 発表場所
      大阪市
    • 年月日
      2007-01-19
    • 関連する報告書
      2008 研究成果報告書
  • [学会発表] Interferon regulatory factor2(IRF2)プロモーター多型は若年発症の尋常性乾癬と相関する2007

    • 著者名/発表者名
      細見尚子、深井和吉、大磯直毅、加藤敦、石井正光
    • 学会等名
      日本研究皮膚科学会第32回年次学術大会・総会
    • 発表場所
      横浜市
    • 関連する報告書
      2008 研究成果報告書
  • [学会発表] VCXA遺伝子プロモーター上流領域の欠損はX連鎖性魚鱗癬に伴う境界域精神発達遅滞に相関する2007

    • 著者名/発表者名
      細見尚子、大磯直毅、深井和吉、花田一志、藤田弘子、石井正光
    • 学会等名
      第106回日本皮膚科学会総会
    • 発表場所
      横浜市
    • 関連する報告書
      2008 研究成果報告書
  • [学会発表] Nested PCR法により診断を確定した猫ひっかき病の一例2007

    • 著者名/発表者名
      梅香路綾乃、深井和吉、柳原茂人、黒岡定浩、小野恵理、曽和順子、石井正光
    • 学会等名
      第106回日本皮膚科学会総会
    • 発表場所
      横浜市
    • 関連する報告書
      2008 研究成果報告書
  • [学会発表] 尋常性乾癬患者におけるInterferon regulatory factor 2 遺伝子プロモーター領域のメチル化解析2007

    • 著者名/発表者名
      細見尚子、深井和吉、大磯直毅、吉良良美、藤田弘子、石井正光
    • 学会等名
      第3回加齢皮膚医学研究会
    • 発表場所
      大阪市
    • 関連する報告書
      2008 研究成果報告書
  • [学会発表] promoter of interferon regulatory factor-2 gene in patients with late-onset psoriasis2007

    • 著者名/発表者名
      Naoko Hosomi, Kazuyoshi Fukai, Naoki Oiso, Yoshimi Kira, Tomoko Oshimo and Masamitsu Ishii
    • 学会等名
      57th Annual Meeting American Society of Human Genetics
    • 発表場所
      San Diego, California, USA
    • 関連する報告書
      2008 研究成果報告書
  • [学会発表] Analysis of methylation status in the promoter of interferon regulatory factor 2 gene in patients with late-onset psoriasis2007

    • 著者名/発表者名
      Hosomi N, Fukai K, et. al.
    • 学会等名
      57^<th> Annual meeting of the American Society of Human Genetics
    • 発表場所
      San Diego,USA
    • 関連する報告書
      2007 実績報告書
  • [図書] アレルギー(アレルギーの発症機序、アナフィラキシー、アナフィラキシー様反応の発生機序(「局所麻酔薬中毒・アレルギー」編集 : (浅田章、西川精宣)2008

    • 著者名/発表者名
      深井和吉、曽和順子
    • 出版者
      克誠堂出版
    • 関連する報告書
      2008 研究成果報告書
  • [図書] アトピー性皮膚炎の看護「整形外科看護」(吹田、13巻、8号)2008

    • 著者名/発表者名
      深井和吉
    • 出版者
      メディカ出版
    • 関連する報告書
      2008 研究成果報告書
  • [図書] 「局所麻酔薬中毒・アレルギー」編集 : 浅田章、西川精宣2008

    • 著者名/発表者名
      深井和吉, 曽和順子
    • 総ページ数
      16
    • 出版者
      克誠堂出版
    • 関連する報告書
      2008 実績報告書
  • [図書] 整形外科看護2008

    • 著者名/発表者名
      深井和吉
    • 総ページ数
      5
    • 出版者
      メディカ出版
    • 関連する報告書
      2008 実績報告書
  • [図書] 尋常性白斑、フォークト-小柳-原田病、老人性白斑「看護のための最新医学講座第19巻皮膚科疾患」(第2版)(中川秀巳)2007

    • 著者名/発表者名
      深井和吉、石井正光
    • 出版者
      中山書店
    • 関連する報告書
      2008 研究成果報告書

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公開日: 2007-04-01   更新日: 2016-04-21  

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