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日本人感音難聴の原因におけるミトコンドリア遺伝子変異の全体像の解明

研究課題

研究課題/領域番号 19592001
研究種目

基盤研究(C)

配分区分補助金
応募区分一般
研究分野 耳鼻咽喉科学
研究機関独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター)

研究代表者

松永 達雄  独立行政法人国立病院機構, 東京医療センター臨床研究センター聴覚・平衡覚研究部聴覚障害研究室, 室長 (90245580)

研究分担者 幸池 浩子  独立行政法人国立病院機構, 東京医療センター臨床研究センター聴覚・平衡覚研究部聴覚障害研究室, 研究員 (70415892)
務台 英樹  独立行政法人国立病院機構, 東京医療センター臨床研究センター聴覚・平衡覚研究部聴覚障害研究室, 研究員 (60415891)
研究期間 (年度) 2007 – 2008
研究課題ステータス 完了 (2008年度)
配分額 *注記
4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円)
2008年度: 2,210千円 (直接経費: 1,700千円、間接経費: 510千円)
2007年度: 2,340千円 (直接経費: 1,800千円、間接経費: 540千円)
キーワード耳鼻咽喉学 / 聴覚医学 / 遺伝学 / 遺伝子 / 医療 / ミトコンドリア / 遺伝性難聴 / DNA / 遣伝学
研究概要

ミトコンドリアDNAのA1555G変異とA3243G変異およびGJB2遺伝子変異を除外した日本人の原因不明の両側性感音難聴患者(先天性難聴100家系および後天性難聴120家系)において、これまでに難聴遺伝子としての報告があるミトコンドリア遺伝子7種類(12SrRNA、tRNA Leu (UUR)、tRNA Ser (UCN)、tRNA Lys、tRNA His、tRNA Ser (AGY)、tRNA Glu)の変異をスクリーニングした。この結果、難聴者のみで同定される遺伝子変異が、12SrRNA遺伝子を含む2遺伝子に同定された。本研究成果は日本人難聴者の診断におけるミトコンドリア遺伝子変異解析の重要性を示すものである。

報告書

(3件)
  • 2008 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2007 実績報告書
  • 研究成果

    (54件)

すべて 2009 2008 2007 その他

すべて 雑誌論文 (14件) (うち査読あり 7件) 学会発表 (29件) 図書 (8件) 備考 (3件)

  • [雑誌論文] 小児難聴の遺伝子診断の実際2008

    • 著者名/発表者名
      松永達雄
    • 雑誌名

      小児耳鼻咽喉科 29(3)

      ページ: 284-286

    • NAID

      10024844475

    • 関連する報告書
      2008 実績報告書 2008 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Auditory Neuropathyの遺伝子研究の動向2008

    • 著者名/発表者名
      松永達雄、務台英樹
    • 雑誌名

      MB ENT 93

      ページ: 11-16

    • 関連する報告書
      2008 研究成果報告書
  • [雑誌論文] 難聴の遺伝2008

    • 著者名/発表者名
      松永達雄
    • 雑誌名

      小児内科 40(8)

      ページ: 1354-1358

    • 関連する報告書
      2008 実績報告書 2008 研究成果報告書
  • [雑誌論文] 難聴の遺伝子検査2008

    • 著者名/発表者名
      松永達雄、幸池浩子、務台英樹
    • 雑誌名

      神経内科 68(5)

      ページ: 415-421

    • 関連する報告書
      2008 研究成果報告書
  • [雑誌論文] 先天性難聴と遺伝子スクリーニング2008

    • 著者名/発表者名
      松永達雄
    • 雑誌名

      医療 62(2)

      ページ: 104-108

    • 関連する報告書
      2008 実績報告書 2008 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Auditory Neuropathy の遺伝子研究の動向2008

    • 著者名/発表者名
      松永達雄, 務台英樹
    • 雑誌名

      MB ENT 93

      ページ: 11-16

    • 関連する報告書
      2008 実績報告書
  • [雑誌論文] 難聴の遺伝子検査2008

    • 著者名/発表者名
      松永達雄, 幸池浩子, 務台英樹
    • 雑誌名

      神経内科 68(5)

      ページ: 415-421

    • 関連する報告書
      2008 実績報告書
  • [雑誌論文] 先天性難聴と遺伝子スクリーニング2008

    • 著者名/発表者名
      松永 達雄
    • 雑誌名

      医療 62

      ページ: 104-108

    • 関連する報告書
      2007 実績報告書
  • [雑誌論文] Casoase inhibitor facilitates recovery of hearing by protecting the cochlea lateral wall from acute cochlea mitochondrial dysfiznction.2008

    • 著者名/発表者名
      Mizutari K, et. al.
    • 雑誌名

      J Neurosci Res 86

      ページ: 215-222

    • 関連する報告書
      2007 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Decreased expression of connexin-30 and aberrant expression of connexin-26 in human head and neck cancer.2007

    • 著者名/発表者名
      Ozawa H, et. al.
    • 雑誌名

      Anticancer 27

      ページ: 2189-95

    • 関連する報告書
      2007 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Mesenchymal stem cell transplantation accelerates hearing recovery through the repair of injured cochlea fibrocytes.2007

    • 著者名/発表者名
      Kamiya K, et. al.
    • 雑誌名

      Am J Pathol. 171

      ページ: 214-226

    • 関連する報告書
      2007 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Salvage手術-化学放射線療法後の頸部郭清術2007

    • 著者名/発表者名
      藤井 正人, 他
    • 雑誌名

      頭頚部癌 33

      ページ: 352-355

    • 関連する報告書
      2007 実績報告書
  • [雑誌論文] Value of genetic testing in determination of therapy for auditory disorders

    • 著者名/発表者名
      Matsunaga T.
    • 雑誌名

      Keio J Med (in press)

    • 関連する報告書
      2008 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Mutations in MYH9 exons 1, 16, and 30 are infrequently found in Japanese patients with nonsyndromic deafness

    • 著者名/発表者名
      Kunishima S, Matsunaga T, Ito Y, Saito H.
    • 雑誌名

      Genetic Testing (in press)

    • 関連する報告書
      2008 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [学会発表] 幼小児難聴の系統的遺伝子解析と診療への活用2008

    • 著者名/発表者名
      松永達雄、加我君孝、藤井正人、務台英樹、孫こうい、橋本省、三沢逸人、瀧口哲也、中原はるか、上田勉、竹腰英樹、徳丸裕、羽生昇、矢島陽子、泰地秀信、守本倫子
    • 学会等名
      第62回国立病院総合医学会
    • 発表場所
      東京国際フォーラム、東京
    • 年月日
      2008-11-22
    • 関連する報告書
      2008 実績報告書 2008 研究成果報告書
  • [学会発表] Value of genetic testing in determination of therapy for auditory disorders2008

    • 著者名/発表者名
      Matsunaga T.
    • 学会等名
      The Meeting of the Keio Medical Society
    • 発表場所
      Koyosha Auditorium, Tokyo
    • 年月日
      2008-10-14
    • 関連する報告書
      2008 研究成果報告書
  • [学会発表] Value of genetic testing in determination of therapy for auditory disorders2008

    • 著者名/発表者名
      Matsunaga T
    • 学会等名
      The Meeting of the Keio Medical Society
    • 発表場所
      Koyosha Auditorium, 東京
    • 年月日
      2008-10-14
    • 関連する報告書
      2008 実績報告書
  • [学会発表] 新生児・乳幼児難聴の遺伝子診断に関する研究2008

    • 著者名/発表者名
      松永達雄、山下大介、竹腰英樹、矢島陽子、羽生昇、徳丸裕、藤井正人、加我君孝、佐藤美奈子、井上泰宏、小川郁、守本倫子、松田明史、川城信子、泰地秀信
    • 学会等名
      日本耳鼻咽喉科学会東京都地方部会例会第179回学術講演会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2008-03-08
    • 関連する報告書
      2008 研究成果報告書
  • [学会発表] 新生児・乳幼児難聴の遺伝子診断に関する研究2008

    • 著者名/発表者名
      松永 達雄, 他
    • 学会等名
      日本耳鼻咽喉科学会東京都地方部会例会・第179回学術講演会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2008-03-08
    • 関連する報告書
      2007 実績報告書
  • [学会発表] 小児難聴に対する系統的遺伝子解析の第一次解析の検討2008

    • 著者名/発表者名
      松永達雄、加我君孝、務台英樹、孫こうい、守本倫子、泰地秀信、竹腰英樹、藤井正人、井上泰宏、小川郁
    • 学会等名
      第53回日本聴覚医学会総会
    • 発表場所
      明治記念館、東京
    • 関連する報告書
      2008 実績報告書 2008 研究成果報告書
  • [学会発表] 新生児・乳幼児難聴に対するGJB2遺伝子およびミトコンドリアDNA変異の遺伝子診断2008

    • 著者名/発表者名
      松永達雄、孫こうい、務台英樹、幸池浩子、守本倫子、松田明史、川城信子、山下大介、竹腰英樹、矢島陽子、羽生昇、徳丸裕、藤井正人、泰地秀信、加我君孝
    • 学会等名
      第3回日本小児耳鼻咽喉科学会総会
    • 発表場所
      城山観光ホテル、鹿児島市
    • 関連する報告書
      2008 実績報告書 2008 研究成果報告書
  • [学会発表] 小児難聴に対する系統的遺伝子検査を用いた遺伝学的診断2008

    • 著者名/発表者名
      松永達雄、加我君孝、竹腰英樹、山下大介、矢島陽子、羽生昇、徳丸裕、藤井正人、守本倫子、泰地秀信、井上泰宏、小川郁
    • 学会等名
      第109回日本耳鼻咽喉科学会総会
    • 発表場所
      大阪国際会議場、大阪市
    • 関連する報告書
      2008 研究成果報告書
  • [学会発表] 小児難聴に対する系統的遺伝子検査を用いた遺伝学的診断2008

    • 著者名/発表者名
      松永達雄, 加我君孝, 竹腰英樹, 山下大介, 矢島陽子, 羽生昇, 徳丸裕, 藤井正人, 守本倫子, 泰地秀信, 井上泰宏, 小
    • 学会等名
      第109回日本耳鼻咽喉科学会総会
    • 発表場所
      大阪国際会議場, 大阪市
    • 関連する報告書
      2008 実績報告書
  • [学会発表] Functional interaction between mesenchymal stem cells and spiral ligament fibro cytes underlies hearing recovery after MSC transplantation into the inner ear.2008

    • 著者名/発表者名
      Sun GW, et. al.
    • 学会等名
      31st Annual midwinter research meeting of theassociation for reaesrch in otolaryngology.
    • 発表場所
      Phoenix, Arizona, USA
    • 関連する報告書
      2007 実績報告書
  • [学会発表] Regeneration of the cochlea fibrocytes leads to partial hearing recovery in amodel of persistant hearing loss due to acute cochlea energy failure.2008

    • 著者名/発表者名
      Mizutari K, et. al.
    • 学会等名
      31st Annual midwinter research meeting of theassociation for reaesrch in otolaryngology.
    • 発表場所
      Phoenix, Arizona, USA
    • 関連する報告書
      2007 実績報告書
  • [学会発表] Molecular and cellular mechanism of acute cochlea energy failure and development of novel therapeutic strategy for sensorineural hearine loss.2008

    • 著者名/発表者名
      Matsunaga T, et. al.
    • 学会等名
      31st Annual midwinter research meeting of the association fc)r reaesrch in otolaryngology.
    • 発表場所
      Phoenix, Arizona, USA
    • 関連する報告書
      2007 実績報告書
  • [学会発表] Expression of Pou3f3/Brn1 and it'spossible epigenetic regulation in the developing mammalian cochlea.2008

    • 著者名/発表者名
      Mutai H, et. al.
    • 学会等名
      31st Annual midwinter research meeting of the association for reaesrch in otolaryngology.
    • 発表場所
      Phoenix, Arizona, USA
    • 関連する報告書
      2007 実績報告書
  • [学会発表] DHPLCを用いたミトコンドリア遺伝子解析の難聴診断への応用2007

    • 著者名/発表者名
      松永達雄
    • 学会等名
      第25回日本染色体遺伝子検査学会総会・学術集会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2007-11-19
    • 関連する報告書
      2008 研究成果報告書 2007 実績報告書
  • [学会発表] 基礎・臨床の融合基礎研究「聴覚障害の分子生物学研究の進歩」2007

    • 著者名/発表者名
      松永達雄
    • 学会等名
      第5回感覚器研究会「産学官+患」連携東京会議感覚器(視覚と聴覚の両分野)臨床と研究の21世紀~融合領域研究の課題解決とブレイクスルー~
    • 発表場所
      東京医療センター外来診療棟3階大会議室
    • 年月日
      2007-09-07
    • 関連する報告書
      2008 研究成果報告書
  • [学会発表] 基礎・臨床の融合基礎研究「聴覚障定害の「分子生物学研究の進歩」2007

    • 著者名/発表者名
      松永 達雄
    • 学会等名
      第5回感覚器研究会「産学官+患」連携東京会議
    • 発表場所
      東京医療センター外来診療棟3階大会議室
    • 年月日
      2007-09-07
    • 関連する報告書
      2007 実績報告書
  • [学会発表] ラット内耳の蝸牛外側壁線維細胞の生後発達2007

    • 著者名/発表者名
      長嶋 玲子, 他
    • 学会等名
      第111回日本薬理学会・近畿部会
    • 発表場所
      名古屋
    • 年月日
      2007-06-15
    • 関連する報告書
      2007 実績報告書
  • [学会発表] 原因不明の両側性感音難聴に対して行う難聴遺伝子解析の臨床的意義2007

    • 著者名/発表者名
      松永達雄、藤井正人、幸池浩子、務台英樹、孫こうい、橋本省、三沢逸人、瀧口哲也、小室哲、永橋立望、竹内直信、上田勉、加我君孝
    • 学会等名
      第61回国立病院総合医学会
    • 発表場所
      名古屋
    • 関連する報告書
      2008 研究成果報告書 2007 実績報告書
  • [学会発表] 原因不明の日本人難聴者における12S ribosomal RNA(MTRNR1)遺伝子変異解析2007

    • 著者名/発表者名
      松永達雄、幸池浩子、務台英樹、孫こうい、藤井正人、守本倫子、泰地秀信、宇佐美真一、佐藤美奈子、小川郁、加我君孝
    • 学会等名
      第17回日本耳科学会総会
    • 発表場所
      福岡
    • 関連する報告書
      2008 研究成果報告書
  • [学会発表] A3243GtRNALeu(UUR)遺伝子変異による両側性感音難聴10家系の検討2007

    • 著者名/発表者名
      松永達雄、幸池浩子、孫こうい、務台英樹、藤井正人、加我君孝、武井泰彦、武井聡、相馬啓子、佐藤美奈子、小川郁
    • 学会等名
      第52回日本聴覚医学会総会
    • 発表場所
      名古屋
    • 関連する報告書
      2008 研究成果報告書
  • [学会発表] 頭頚部癌におけるコネキシン蛋白発現の免疫組織学的検討2007

    • 著者名/発表者名
      小沢 宏之, 他
    • 学会等名
      第108回日本耳鼻咽喉科学会総会・学術講演会
    • 発表場所
      金沢
    • 関連する報告書
      2007 実績報告書
  • [学会発表] 頭頚部癌の頸部リンパ節転移に対する化学放射線同時併用治療の役割2007

    • 著者名/発表者名
      徳丸 裕, 他
    • 学会等名
      第108回日本耳鼻咽喉科学会総会・学術講演会
    • 発表場所
      金沢
    • 関連する報告書
      2007 実績報告書
  • [学会発表] Phenotypic consequences in Japanease family having branchio-oto-renal syndrome with a novel fiameshift mutation in the gene EYAI.2007

    • 著者名/発表者名
      Matsunaga T, et. al.
    • 学会等名
      6th Molecular biology of hearing and deafness conference
    • 発表場所
      Hilton, UK
    • 関連する報告書
      2007 実績報告書
  • [学会発表] ラット蝸牛外側壁線維細胞の生後変化2007

    • 著者名/発表者名
      長嶋 玲子, 他
    • 学会等名
      第30回日本神経科学会大会、第50回日本神経科学大会第17回日本神経回路学会大会・合同学会
    • 発表場所
      横浜
    • 関連する報告書
      2007 実績報告書
  • [学会発表] IA3243G tRNALeu(UUR)遺伝子変異による両側性感音難聴10家系の検討2007

    • 著者名/発表者名
      松永 達雄, 他
    • 学会等名
      第52回日本聴覚医学会総会
    • 発表場所
      名古屋
    • 関連する報告書
      2007 実績報告書
  • [学会発表] ラット蝸牛外側壁雛細胞の生後薙と細胞増殖2007

    • 著者名/発表者名
      務第 英樹, 他
    • 学会等名
      第52回日本聴覚医学会総会
    • 発表場所
      名古屋
    • 関連する報告書
      2007 実績報告書
  • [学会発表] 原因不明の日本入難聴者における12S ribosomal RNA(MTRNR1)遺伝子変異解析2007

    • 著者名/発表者名
      松永 達雄, 他
    • 学会等名
      第17回日本耳科学会総会
    • 発表場所
      福岡
    • 関連する報告書
      2007 実績報告書
  • [学会発表] POU3f3/Brm1の胎生内耳における発現分布と欠損マウスを用いた解析2007

    • 著者名/発表者名
      務台 英樹, 他
    • 学会等名
      第17回日本耳科学会総会
    • 発表場所
      福岡
    • 関連する報告書
      2007 実績報告書
  • [学会発表] Developmental expression of cochlea spiral ligament fibrocytes in rat inner ear.2007

    • 著者名/発表者名
      Nagashima R, et. al.
    • 学会等名
      ISociety for Neuroscience
    • 発表場所
      San Diego, CA
    • 関連する報告書
      2007 実績報告書
  • [図書] Neuropathies of the Auditory and Vestibular Eighth Cranial Nerves.2009

    • 著者名/発表者名
      Matsunaga T
    • 関連する報告書
      2008 研究成果報告書
  • [図書] 小児の中等度難聴ハンドブック2009

    • 著者名/発表者名
      松永達雄
    • 出版者
      金原出版
    • 関連する報告書
      2008 研究成果報告書
  • [図書] 中等度難聴の遺伝子 In:加我君孝、内山勉、新正由紀子・編. 小児の中等度難聴ハンドブック2009

    • 著者名/発表者名
      松永達雄
    • 総ページ数
      7
    • 出版者
      金原出版:東京
    • 関連する報告書
      2008 実績報告書
  • [図書] 新版 家庭医学大事典2008

    • 著者名/発表者名
      松永達雄
    • 総ページ数
      1141
    • 出版者
      小学館
    • 関連する報告書
      2008 研究成果報告書
  • [図書] 新版 家庭医学大事典2008

    • 著者名/発表者名
      服部光男、岡島重孝
    • 総ページ数
      1141
    • 出版者
      小学館
    • 関連する報告書
      2008 研究成果報告書
  • [図書] Trends in genetic research on auditory neuropathy. In : Kaga K, Starr A (Eds). Neuropathies of the Auditory and Vestibular Eighth Cranial Nerves2008

    • 著者名/発表者名
      Matsunaga T
    • 総ページ数
      8
    • 出版者
      Springer, London
    • 関連する報告書
      2008 実績報告書
  • [図書] 薬剤性難聴 In:服部光男、岡島重孝・総監修. 新版家庭医学大事典2008

    • 著者名/発表者名
      松永達雄
    • 総ページ数
      1
    • 出版者
      小学館:東京
    • 関連する報告書
      2008 実績報告書
  • [図書] 遺伝性難聴 In:服部光男、岡島重孝・総監修. 新版家庭医学大事典2008

    • 著者名/発表者名
      松永達雄
    • 総ページ数
      1
    • 出版者
      小学館:東京
    • 関連する報告書
      2008 実績報告書
  • [備考]

    • URL

      http://www.kankakuki.go.jp/lab_c-1.html

    • 関連する報告書
      2008 研究成果報告書
  • [備考]

    • URL

      http://www.kankakuki.go.jp/lab_c-1.html

    • 関連する報告書
      2008 実績報告書
  • [備考]

    • URL

      http://www.kankakuki.go.jp/lab_c-1.html

    • 関連する報告書
      2007 実績報告書

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公開日: 2007-04-01   更新日: 2016-04-21  

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