網膜ジストロフィにおける遺伝子異常と疾患表現型の相関研究

• 研究課題/領域番号: 19592042
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 補助金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 眼科学
• 研究機関: 東京慈恵会医科大学
• 研究代表者: 林 孝彰 東京慈恵会医科大学, 医学部, 講師 (10297418)
• 研究期間 (年度): 2007 – 2009
• 研究課題ステータス: 完了 (2009年度)
• 配分額: 4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円); 2009年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円); 2008年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円); 2007年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
• キーワード: 分子遺伝学 / 遺伝子診断 / 遺伝性網脈絡膜疾患 / 遺伝性網膜疾患 / 遺伝子変異 / 黄斑変性 / 網膜変性 / 色覚異常

研究概要

網膜ジストロフィとは、体質的(遺伝的)なことが原因で進行性に見にくくなる病気です。現時点で有効な治療がないだけでなく、原因となる遺伝子の異常ですら多くの疾患で突き止められていない現状があります。今回、網膜ジストロフィの病態と原因(遺伝子異常)を探索したところ、日本人では、欧米人でみられる原因と異なることが明らかになりました。さらに多くの疾患でその原因が明らかにされれば将来の治療法に向けた研究に貢献できる可能性があります。

研究成果

• [雑誌論文] 林孝彰ほか・黄斑部錐体機能低下による後天青黄色覚異常を合併した小口病 (2010)
  • 著者名/発表者名: 並木祐子
  • 雑誌名: 日本視能訓練士協会誌 73(1)(印刷中) ページ: 30-35
  • 査読あり
• [雑誌論文] A novel haplotype with the R345W mutation in the LTEMPI gene associated with autosomal dominant drusen in a Japanese family. (2010)
  • 著者名/発表者名: Takeuchi T., Hayashi T., Bedell M., et al.
  • 雑誌名: Invest Ophthalmol Vis Sci 51 ページ: 1643-1650
• [雑誌論文] 増殖糖尿病網膜症および錐体ジストロフィを合併しRDH5遺伝子変異を認めた白点状眼底底. (2010)
  • 著者名/発表者名: 林孝彰, 月花環, 根岸裕也, ほか
  • 雑誌名: 臨床眼科 64 ページ: 495-502
• [雑誌論文] A novel haplotype with the R345W mutation in the EFEMP1 geneassociated with autosomal dominant drusen in a Japanese family (2010)
  • 著者名/発表者名: Takeuchi T, Haeashi T, et al.
  • 雑誌名: Invest Ophthalmol Vis Sci 51 ページ: 1643-1650
  • 査読あり
• [雑誌論文] 増殖糖尿病網膜症および錐体ジストロフィを合併しRDH5遺伝子変異を認めた白点状眼底底 (2010)
  • 著者名/発表者名: 林孝彰, 他
  • 雑誌名: 臨床眼科 64 ページ: 495-502
  • 査読あり
• [雑誌論文] Genetic analysis of typical wet-type age-related macular degeneration and polypoidal choroidal vasculopathy in Japanese population. (2009)
  • 著者名/発表者名: Goto A, Akahori M, Okamoto H, Minami M, Terauchi N, Haruhata Y, Obazawa M, Noda T, Honda M, Mizota A, Tanaka M, Hayashi T, et al
  • 雑誌名: J Ocul Biol Dis Infor 2 ページ: 164-175
• [雑誌論文] 先天赤緑色覚異常と錐体ジストロフィに伴う後天色覚異常の合併を遺伝子解析により診断した1例 (2009)
  • 著者名/発表者名: 葛西梢, 林孝彰, 竹内智一, ほか
  • 雑誌名: 臨床眼科 63 ページ: 1809-1816
  • 査読あり
• [雑誌論文] 63歳時に輪状暗点を契機に診断されSAG遺伝子変異(1147delA)が認められた小口病 (2009)
  • 著者名/発表者名: 林孝彰, 竹内智一, 月花環, ほか
  • 雑誌名: 臨床眼科 63 ページ: 315-321
• [雑誌論文] 63歳時に輪状暗点を契機に診断されSAG遺伝子変異(1147delA)が認められた小口病 (2009)
  • 著者名/発表者名: 林孝彰, 他
  • 雑誌名: 臨床眼科 63 ページ: 315-321
  • 査読あり
• [雑誌論文] 先天赤緑色覚異常と錐体ジストロフィに伴う後天色覚異常の合併を遺伝子解析により診断した1例 (2009)
  • 著者名/発表者名: 葛西梢, 林孝彰, 他
  • 雑誌名: 臨床眼科 63 ページ: 1809-1816
  • 査読あり
• [雑誌論文] Genetic analysis of typical wet-type age-related macular degeneration and polypoidal choroidal vasculopathy in Japanese population (2009)
  • 著者名/発表者名: Goto A (Hayashi T), et al
  • 雑誌名: J Ocul Biol Dis Infor 2 ページ: 164-175
  • 査読あり
• [雑誌論文] 男性先天赤緑色覚異常者における遺伝子診断の有用性 (2008)
  • 著者名/発表者名: 林孝彰, 竹内智一, 久保朗子, ほか
  • 雑誌名: 臨床眼科 62 ページ: 1589-1594
• [雑誌論文] 2型3色覚と診断された女性先天赤緑色覚異常者に対する遺伝子診断の試み (2008)
  • 著者名/発表者名: 林孝彰, 竹内智一, 常岡寛
  • 雑誌名: 臨床眼科 62 ページ: 1763-1767
• [雑誌論文] 男性先天赤緑色覚異常者における遺伝子診断の有用性. (2008)
  • 著者名/発表者名: 林孝彰, 他
  • 雑誌名: 臨床眼科 62 ページ: 1589-1594
  • 査読あり
• [雑誌論文] 2型3色覚と診断された女性先天赤緑色覚異常者に対する遺伝子診断の試み. (2008)
  • 著者名/発表者名: 林孝彰, 他
  • 雑誌名: 臨床眼科 62 ページ: 1763-1767
  • 査読あり
• [雑誌論文] A novel homozygous GM mutation (P391H) in two siblings with Oguchi disease with markedly reduced cone responses. (2007)
  • 著者名/発表者名: Hayashi T, Gekka T, Takeuchi T, et al
  • 雑誌名: Ophthalmology 114 ページ: 134-141
• [雑誌論文] Dominant optic atrophy in a Japanese family with OPAI frameshift mutation (V942fsX966). (2007)
  • 著者名/発表者名: Hayashi T, Takeuchi T, Gekka T, et al
  • 雑誌名: Eur J Ophthalmol 17 ページ: 253-258
• [雑誌論文] A novel homozygous GRKI mutation(P391H) in two siblings with Oguchi disease with markedly reduced cone responses. (2007)
  • 著者名/発表者名: Hayashi T., et. al.
  • 雑誌名: Ophthalmology 114 ページ: 134-141
  • 査読あり
• [雑誌論文] Dominant optic atrophy in a Japanese family with OPAI frameshift mutation(V942fsX966). (2007)
  • 著者名/発表者名: Hayashi T., et. al.
  • 雑誌名: Eur J Ophthalmol 17 ページ: 253-258
  • 査読あり
• [雑誌論文] 林孝彰ほか・OPAI遺伝子変異を有する常染色体優性視神経萎縮の黄斑機能
  • 著者名/発表者名: 高杉麻希
  • 雑誌名: 日本視能訓練士協会誌 (印刷中)
• [雑誌論文] A novel mutation (Cys83Tyr) in the second zinc finger of NR2E3 inenhanced S-cone syndrome
  • 著者名/発表者名: Rocha Sousa A, Hayashi T, et al.
  • 雑誌名: Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol (印刷中)
  • 査読あり
• [雑誌論文] 63歳時に輪状暗点を契機に診断されSAG遺伝子変異(1147delA)が認められた小口病.
  • 著者名/発表者名: 林孝彰, 他
  • 雑誌名: 臨床眼科 (印刷中)
  • 査読あり
• [雑誌論文] 男性先天赤緑色覚異常者における遺伝子診断の有用性.
  • 著者名/発表者名: 林孝 彰, 他
  • 雑誌名: 臨床眼科 (印刷中)
  • 査読あり
• [雑誌論文] 2型3色覚と診断された女性先天赤緑色覚異常者に対する遺伝子診断の試み.
  • 著者名/発表者名: 林孝 彰, 他
  • 雑誌名: 臨床眼科 (印刷中)
  • 査読あり
• [学会発表] 新規」PRPH2(RDS/Peripherin)遺伝子変異を認めた常染色体優性網膜色素変性症の1家系 (2010)
  • 著者名/発表者名: 林孝彰, ほか
  • 学会等名: 第114回日本眼科学会総会
  • 発表場所: 名古屋
• [学会発表] わが国のStickler症候群にみられたCOL2A1遺伝子異常とその臨床像 (2010)
  • 著者名/発表者名: 近藤寛之、林孝彰, ほか
  • 学会等名: 第114回日本眼科学会総会
  • 発表場所: 名古屋
• [学会発表] Clinical and molecular genetic analysis of Malattia Leventinese/Doynehoneycomb retinal dystrophy (2009)
  • 著者名/発表者名: Hayashi T.
  • 学会等名: Korea-Japan Joint Symposium of Clinical Electrophysiology of Vision
  • 発表場所: 千葉県浦安市
  • 年月日: 2009-10-31
• [学会発表] 増殖糖尿病網膜症および錐体ジストロフィを合併した白点状眼底 (2009)
  • 著者名/発表者名: 林孝彰, 他
  • 学会等名: 日本臨床眼科学会
  • 発表場所: 福岡
  • 年月日: 2009-10-10
• [学会発表] Clinical and molecular genetic analysis of Malattia Leventinese/Doyne honeycomb retinal dystrophy. 2009 Korea-Japan Joint Symposium of Clinical Electrophysiology of Vision (2009)
  • 著者名/発表者名: Hayashi T
  • 学会等名: 第57回日本臨床視覚電気生理学会学術集会
  • 発表場所: 千葉
• [学会発表] 増殖糖尿病網膜症および錐体ジストロフィを合併した白点状眼底 (2009)
  • 著者名/発表者名: 林孝彰, ほか
  • 学会等名: 第63回日本臨床眼科学会
  • 発表場所: 福岡
• [学会発表] OPA1遺伝子変異が原因による常染色体優性視神経萎縮の黄斑機能 (2009)
  • 著者名/発表者名: 高杉麻希、林孝彰, ほか
  • 学会等名: 第50回日本視能矯正学会
  • 発表場所: 東京
• [学会発表] 黄斑部錐体機能低下による後天青黄色覚異常を合併した小口病 (2009)
  • 著者名/発表者名: 並木祐子、林孝彰, ほか
  • 学会等名: 第50回日本視能矯正学会
  • 発表場所: 東京
• [学会発表] シンポジウム12:色覚を科学する.遺伝性網脈絡膜・視神経疾患と色覚 (2009)
  • 著者名/発表者名: 林孝彰
  • 学会等名: 第45回日本眼光学学会総会
  • 発表場所: 東京
• [学会発表] 日本人における滲出型AMDのゲノムワイド相関解析 (2009)
  • 著者名/発表者名: 関麻子, (林孝彰), ほか
  • 学会等名: 第113回日本眼科学会総会
  • 発表場所: 東京
• [学会発表] 63歳時に輪状暗点を契機に診断されSAG遺伝子変異(1147delA)が認められた小口病 (2008)
  • 著者名/発表者名: 林孝彰, ほか
  • 学会等名: 第62回日本臨床眼科学会
  • 発表場所: 東京
• [学会発表] 新規REP-1(CHM)遺伝子変異(IVS6-2A>T)を認めたコロイデレミアの1家系 (2008)
  • 著者名/発表者名: 林孝彰, ほか
  • 学会等名: 第112回日本眼科学会総会
  • 発表場所: 横浜
• [学会発表] 新規FZD4遺伝子変異(p. G530E)を認めた家族性惨出性硝子体網膜症. (2008)
  • 著者名/発表者名: 林孝彰, 他
  • 学会等名: 第47回日本網膜硝子体学会
  • 発表場所: 京都
• [学会発表] 新規RS1遺伝子変異(p.E62DfxX22)を認めた若年網膜分離症の1家系. (2007)
  • 著者名/発表者名: 月花 環, 林孝 彰, 他
  • 学会等名: 第111回日本眼科学会総会
  • 発表場所: 大阪
  • 年月日: 2007-04-19
• [学会発表] Improvement of S-cone mediated visual fields and rod function after correction of vitamin A deficiency (2007)
  • 著者名/発表者名: Hayashi T, et al
  • 学会等名: European Association for Vision and Eye Research
  • 発表場所: Pertoroz, Slovenia
• [学会発表] 遺伝情報の眼科臨床応用への展望。色覚異常における遺伝情報の眼科臨床応用 (2007)
  • 著者名/発表者名: 林孝彰.シンポジウム
  • 学会等名: 第111回日本眼科学会総会
  • 発表場所: 大阪
• [図書] 「眼科診療のコツと落とし穴シリーズ」3巻『眼科検査・診断のコツと落とし穴』 (2008)
  • 著者名/発表者名: 林 孝彰
  • 総ページ数: 4
  • 出版者: 中山書店
• [図書] 今日の眼疾患治療指針 第2版 (2007)
  • 著者名/発表者名: 林 孝彰
  • 総ページ数: 9
  • 出版者: 医学書院
• [備考]
  • URL: http://www.jikei.ac.jp/ophthalmology/index.html
• [備考]
  • URL: http://www.jikei.ac.jp/ophthalmology/index.html