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日本における家族性サルコイドーシスにBTNL2遺伝子変異は集積するか

研究課題

研究課題/領域番号 19659208
研究種目

萌芽研究

配分区分補助金
研究分野 呼吸器内科学
研究機関東北大学

研究代表者

貫和 敏博  東北大学, 大学院・医学系研究科, 教授 (40129036)

研究分担者 五味 和紀  東北大学, 病院, 助教 (20400335)
海老名 雅仁  東北大学, 大学院・医学系研究科, 准教授 (10280885)
研究期間 (年度) 2007 – 2008
研究課題ステータス 完了 (2008年度)
配分額 *注記
3,100千円 (直接経費: 3,100千円)
2008年度: 1,200千円 (直接経費: 1,200千円)
2007年度: 1,900千円 (直接経費: 1,900千円)
キーワードサルコイドーシス / BTNL2遺伝子 / 遺伝子多型
研究概要

平成20年度は、前年度の臨床検体集積とBTNL2遺伝子Exon5に存在する多型部位rs2076530(G16071A)の解析結果をもとに
1) 本邦においてBTNL2遺伝子多型は、サルコイドーシスの宿主因子として作用しているか
2) BTNL2遺伝子多型と、サルコイドーシスの臨床病態と関連性があるか
の解析を行った。
この結果、健常成人35例中リスク遺伝子ホモ接合体例31.4%((11)/(35)例)、サルコイドーシス症例群38症例中リスク遺伝子ホモ接合体例34.2%((13)/(38)例)であり、有意差は認めず、本検討結果では、少なくても本邦においては、BTNL2遺伝子多型が宿主因子として作用しているという結果は得られなかった。また臨床病態との関連性に関しては、サルコイドーシス症例においてBTNL2リスク遺伝子多型と関連している因子として、(1)男性(リスク遺伝子群(12)/(29)例、非リスク遺伝子群2/6例 ; p=0.0000972)、(2)肺野病変なし(リスク遺伝子群(16)/(28)例、非リスク遺伝子群4/6例 ; p=0.000068)、(3)眼病変あり(リスク遺伝子群(15)/(29)例、非リスク遺伝子群2/6例 ; p=0.0000826)、(4) 経過中ステロイド治療を要した(リスク遺伝子群7/(23)例、非リスク遺伝子群1/3例 ; p=0.0002523)と強い相関を示した。
ここに本研究は、本邦において肺サルコイドーシスとBTNL2遺伝子多型の関連性に関する、初めての検討成績であり、また一部のサルコイドーシスの臨床病態とBTNL2遺伝子多型の関連性を示した初めての検討成績でもあるため、可及的速やかに英文誌に投稿する予定である。

報告書

(2件)
  • 2008 実績報告書
  • 2007 実績報告書
  • 研究成果

    (3件)

すべて 2008 2007

すべて 雑誌論文 (1件) 学会発表 (2件)

  • [雑誌論文] Molecular CPC:家族性サルコイドーシスとBTNL2遺伝子異常2008

    • 著者名/発表者名
      五味 和紀ら
    • 雑誌名

      分子呼吸器病 12

      ページ: 71-76

    • 関連する報告書
      2007 実績報告書
  • [学会発表] 当科におけるサルコイドーシス症例のRTNL2遺伝子SNP解析報告2008

    • 著者名/発表者名
      五味和紀, ら
    • 学会等名
      日本サルコイドーシス・肉芽腫性疾患学会総会
    • 発表場所
      仙台
    • 年月日
      2008-11-07
    • 関連する報告書
      2008 実績報告書
  • [学会発表] A CASE OF FAMILIAL SARCOIDOSIS WITH BTNL2 GENE POLYMORPHISM AND A PREVALENCE OF THE RISK OF BTNL2 GENE MUTATION IN THE JAPANESE SARCOIDOSIS PATIENTS2007

    • 著者名/発表者名
      K. Gomi, et. al.
    • 学会等名
      国際サルコイドーシス学会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2007-10-12
    • 関連する報告書
      2007 実績報告書

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公開日: 2007-04-01   更新日: 2016-04-21  

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