| 研究課題/領域番号 |
19790245
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| 研究種目 |
若手研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 研究分野 |
人類遺伝学
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| 研究機関 | 東京大学 |
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研究代表者 |
川嶋 実苗 東大, 医学(系)研究科(研究院) (00396706)
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| 研究期間 (年度) |
2007 – 2008
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| 研究課題ステータス |
完了 (2008年度)
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| 配分額 *注記 |
3,600千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 300千円)
2008年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2007年度: 2,300千円 (直接経費: 2,300千円)
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| キーワード | ナルコレプシー / 睡眠障害 / 関連解析 / マイクロサテライトマーカー / 一塩基多型 |
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| 研究概要 |
本研究の目的は、ヒトナルコレプシーをはじめとする睡眠障害の新たな感受性・抵抗性遺伝子を見出すことである。昨年度までに約2万3000個のマイクロサテライトマーカーを用いたゲノムワイドな関連解析(1次・2次スクリーニング)を行ない、いくつかの候補マーカーを見出している。それら候補マーカーのうち、6番染色体上に存在するマーカー(候補領域)周辺領域について、詳細に解析を進めた結果、ナルコレプシー関連領域を絞り込むことに成功した。
本年度は、昨年度絞り込みに成功した候補領域の中には既知の遺伝子が3個、予測遺伝子が1個存在した。そのため、それら遺伝子のプロモーター領域、exon・intron領域に存在する多型を全て検出するため、データベース上に登録された塩基配列を元に特異的なプライマーを設定し、多型解析を行なった(DNAシークエンサーABI PRISM 3730: Applied Biosystems)。そして、検出された全ての多型を用いた関連解析を行なった(患者群190名、対照群190名、有意差の検定はFisherの直接検定法により行なった)。また、それらの多型の中で、ナルコレプシーとの関連を示した19個の多型に関しては(p<0.01)、使用可能な全検体(患者群370名、対照群620名)を用いた関連解析も行なった。Permutaion testの結果、4個のSNPsがp<0.001と、ナルコレプシーとの強い関連を示した。同時にそれらの多型が他集団の同疾患とも関連があるか、白人集団(患者群190名、対照群190名)および黒人集団(患者群100名、対照群100名)、韓国人集団(患者群100名、対照群100名)を用いた関連解析も実施した。
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