性決定遺伝子(INSL3,GREAT,SF-1)の停留精巣に対する影響に迫る研究

• 研究課題/領域番号: 19790248
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 補助金
• 研究分野: 人類遺伝学
• 研究機関: 国立成育医療センター(研究所)
• 研究代表者: 和田 友香 国立成育医療センター(研究所), 小児思春期発育研究部, 共同研究員 (80399485)
• 研究期間 (年度): 2007 – 2008
• 研究課題ステータス: 完了 (2008年度)
• 配分額: 3,100千円 (直接経費: 2,800千円、間接経費: 300千円); 2008年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円); 2007年度: 1,800千円 (直接経費: 1,800千円)
• キーワード: 分子遺伝学 / 停留精巣 / 性分化異常症(DSD)

研究概要

INSL3の多型であるAla24Ala (72G>A)とSF-1 (Steroidogenic factor-1)の多型であるGly146Alaは停留精巣に劣性効果をもたらしていることが判明した。

研究成果

• [雑誌論文] MAMLD1 (CXorf6) is a new genge for Hypospadias (2008)
  • 著者名/発表者名: Ogata T, Fukami M, Wada Y
  • 雑誌名: Clin Pediatr Endocrinol 17(4) ページ: 87-93
  • 査読あり
• [雑誌論文] Mutation analysis of SOX9 and single copy number variant analysis of the upstream region in eight patients with Campomelic dysplasia or Acampomelic dysplasia (2008)
  • 著者名/発表者名: Wada Y, Nishimura G, Nagai T, Sawai H, Yoshikata M, Miyagawa S, Hanita T, Sato S, Hasegawa T, Ishikawa S, Ogata T
  • 雑誌名: Am J Med Genet (In press)
  • 査読あり
• [雑誌論文] MAMLD1(CXorf6): A new gene for hypospadias (2008)
  • 著者名/発表者名: Wada Y, Fukami M, Ogata T
  • 雑誌名: 生殖内分泌学会雑誌 13 ページ: 37-43
  • 査読あり
• [雑誌論文] MAMLD1(CXorf6)is a new genge for Hypospadias (2008)
  • 著者名/発表者名: Ogata T, Fukami M, Wada Y
  • 雑誌名: Clin Pediatr Endocrinol 174 ページ: 87-93
  • 査読あり
• [雑誌論文] Mutation analysis of SOX9 and single copy number variant analysis of the upstream region in eight patients with Campomelic dysplasia or Acampomelic dysplasia (2008)
  • 著者名/発表者名: Wada Y, Nishimura G, Nagai T, Sawai H, Yoshikata M, Miyagawa S, Hanita T, Sato S, Hasegawa T, Ishikawa S, Ogata T.
  • 雑誌名: Am J Med Genet. (In press)
  • 査読あり
• [雑誌論文] MAMLD1(CXorf6): A new gene for hypospadias (2008)
  • 著者名/発表者名: Wada Y, Fukami M, Ogata T.
  • 雑誌名: 生殖内分泌学会雑誌 13 ページ: 37-43
  • 査読あり
• [学会発表] Campomelic dysplasaiaとcampomelic campomelic dysplasia患者14例におけるSOX9変異の有無と臨床像の関連性 (2008)
  • 著者名/発表者名: 和田友香、山澤一樹、鏡雅代、吉形真由美、埴田卓志、宮河真一郎
  • 学会等名: 日本周産期学会
  • 発表場所: 横浜
  • 年月日: 2008-07-14
• [学会発表] Cxorf6(MAMALD1) is a causative gene for hypospadias (2008)
  • 著者名/発表者名: 和田友香、深見真紀、宮林加奈子、西野一三、長谷川奉延、山田源、諸橋憲一郎、緒方勤
  • 学会等名: アンドロロジー学会
  • 発表場所: 京都
• [学会発表] Haplotype analysis of the estrogen receptor a gene in male genital and reproductive abnormalities (2008)
  • 著者名/発表者名: T, Fukami M, Wada Y, Yoshida R, Watanabe M
  • 学会等名: In: The Royan International Twin Congress (The 9th Congress on Reproductive Biomedicine and The 4th Congress on Stem Cell Biology and Technology)
  • 発表場所: Tehran
• [学会発表] Campomelic dysplasiaとacampomelic campomelic dysplasia 8症例におけるSOX9変異解析とCNV解析 (2008)
  • 著者名/発表者名: 和田友香、澤井英明、吉形真由美、宮河真一郎、埴田卓志、佐藤清二、長谷川奉延、永井敏郎、山本俊平、西村玄、緒方勤
  • 学会等名: 第53回日本人類遺伝学会
• [学会発表] Cxorf6(MAMALD1)is a causative gene for hypospadias (2008)
  • 著者名/発表者名: 和田友香、深見真紅、宮林加奈子、西野一三、長谷川奉延、山田源、諸橋憲一郎、緒方勤
  • 学会等名: アンドロロジー学会
  • 発表場所: 京都
• [学会発表] Campomelic dysplasaiaとACampomelic campomelic dysplasia患者14例におけるSOX9変異の有無と臨床像の関連性 (2008)
  • 著者名/発表者名: 和田友香、山澤一樹、鏡雅代、吉形真由美、埴田卓志、宮河真一郎
  • 学会等名: 日本周産期学会
  • 発表場所: 横浜
• [学会発表] Haplotype analysis of the estrogen receptor a gene in male genital and reproductive abnormalities (2008)
  • 著者名/発表者名: Ogata T, Fukami M, Wada Y, Yoshida R, Watanabe M.
  • 学会等名: The 9th Congress on Reproductive Biomedicine and The 4th Congress on Stem Cell Biology and Technology
  • 発表場所: テヘラン・イラン
• [学会発表] Campomelic dysplasiaとacampomelic campomelic dysplasia8症例におけるSOX9変異解析とCNV解析 (2008)
  • 著者名/発表者名: 和田友香、澤井英明、吉形真由美、宮河真一郎、埴田卓志、佐藤清二、長谷川奉延、永井敏郎、山本俊平、西村玄、緒方勤
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会
  • 発表場所: 横浜