| 研究課題/領域番号 |
19790706
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| 研究種目 |
若手研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 東北大学 |
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研究代表者 |
植松 貢 東北大学, 病院, 助教 (90400316)
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| 研究期間 (年度) |
2007 – 2008
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| 研究課題ステータス |
完了 (2008年度)
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| 配分額 *注記 |
3,430千円 (直接経費: 3,100千円、間接経費: 330千円)
2008年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2007年度: 2,000千円 (直接経費: 2,000千円)
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| キーワード | 先天性髄鞘化障害 / PLP1遺伝子 / GJA12遺伝子 / MBP遺伝子 / HSP60遺伝子 / MLPA法 / ダイレクトシークエンス法 / 遺伝子変異 |
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| 研究概要 |
先天性髄鞘化障害の症例を全国より収集し、従来の遺伝子検査(シークエンス法)に加えて、遺伝子の数的な異常を簡便かつ安価に検出できるMLPA法を用いて解析を行った。髄鞘化に関連する3つの遺伝子(PLP1、GJA12、MBP)について1回の検査で行えるように実験系の確立に成功し、17症例中PLP1に2例とGJA12に1例の遺伝子異常を検出できた。今後さらに症例を収集し、検査遺伝子も増やして研究を行い、髄鞘化の過程の検討を行う。
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