| 研究課題/領域番号 |
19790735
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| 研究種目 |
若手研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 熊本大学 (2008)
横浜市立大学 (2007) |
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研究代表者 |
成戸 卓也 熊本大学, エイズ学研究センター, 非常勤研究員 (60438124)
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| 研究期間 (年度) |
2007 – 2008
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| 研究課題ステータス |
完了 (2008年度)
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| 配分額 *注記 |
2,530千円 (直接経費: 2,200千円、間接経費: 330千円)
2008年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2007年度: 1,100千円 (直接経費: 1,100千円)
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| キーワード | 自己炎症症候群 / 高IgD症候群 / メバロン酸 / MVK / 代謝性疾患 |
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| 研究概要 |
自己炎症症候群を疑う患者の同意を得て末梢白血球からの核酸抽出、MVKシグナル塩基配列領域の増幅しシークエンス解析した。この自己炎症症候群を疑う患者のなかでメバロン酸の高値を伴う患者を見出し塩基配列解析の結果、新たに1例目と同じ変異を持つ新たな高IgD症候群の家系を見出した。このためG326R変異は日本で潜在していることが推察された。
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