| 研究課題/領域番号 |
19790739
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| 研究種目 |
若手研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 自治医科大学 |
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研究代表者 |
中島 尚美 自治医科大学, 医学部, 助教 (20337330)
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| 研究期間 (年度) |
2007 – 2009
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| 研究課題ステータス |
完了 (2009年度)
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| 配分額 *注記 |
3,840千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 540千円)
2009年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
2008年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
2007年度: 1,500千円 (直接経費: 1,500千円)
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| キーワード | 自閉性障害 / エピジェネティクス機構 / 遺伝的刷り込み現象 / 遺伝子不活化 / MECP2 / エピジェネディクス機構 |
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| 研究概要 |
自閉性障害の病因、病態解明を目的として、自閉性障害(ASD)患者において、DLX5、DLX6、BDNF、SGK1、FXYD1、IGF2、IGFBP3の変異と発現変化の有無を解析した。
DLX6において、ASD患者2名で遺伝子変異を検出した。遺伝子発現解析では、DLX5では一部の患者で遺伝子発現量が増加しており、またSGK1においては、正常対照群よりも有意にその発現量が増加していた。
DLX5、DLX6、SGK1はASDとの関連が示唆された。
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