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全前脳症の新規責任遺伝子の探索

研究課題

研究課題/領域番号 19790750
研究種目

若手研究(B)

配分区分補助金
研究分野 小児科学
研究機関北里大学 (2008)
国立成育医療センター(研究所) (2007)

研究代表者

長尾 和右  北里大学, 医学部, 助教 (60392487)

研究期間 (年度) 2007 – 2008
研究課題ステータス 完了 (2008年度)
配分額 *注記
3,780千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 480千円)
2008年度: 2,080千円 (直接経費: 1,600千円、間接経費: 480千円)
2007年度: 1,700千円 (直接経費: 1,700千円)
キーワードEYA4 / SIX3 / 全前脳症 / MIH / マイクロアレイ / Holoprosencephaly / Mddle interhemispheric valiant / Sonic hedgehog / Gli / 遺伝子 / ゲノム / 脳神経疾患 / 発生・分化
研究概要

大脳奇形の中では最も頻度の高い全前脳症(HPE)の稀な亜型であるmiddleinterhemispheric variant (MIH)の1症例について解析を行った結果、6番染色体に約10Mbpの欠失を認めた。現在までに報告されている責任遺伝子に変異が見られないこと、これほどの欠失は健常人では決して認めらないことから、この範囲内に原因遺伝子が存在することが考えられるが、その範囲内に存在する遺伝子のひとつで、これまでにHPEの原因遺伝子としての報告のないEYA4遺伝子がMIHの発症に影響を与えている可能性があることを見いだした。

報告書

(3件)
  • 2008 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2007 実績報告書
  • 研究成果

    (2件)

すべて 2007 その他

すべて 雑誌論文 (1件) (うち査読あり 1件) 備考 (1件)

  • [雑誌論文] U7 snRNA-mediated correction of aberrant splicing caused by activation of cryptic splice sites2007

    • 著者名/発表者名
      Uchikawa H, et. al.
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics 52

      ページ: 891-897

    • 関連する報告書
      2007 実績報告書
    • 査読あり
  • [備考]

    • URL

      http://www.nch.go.jp/genetics/index.htm

    • 関連する報告書
      2007 実績報告書

URL: 

公開日: 2007-04-01   更新日: 2016-04-21  

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