| 研究課題/領域番号 |
19790806
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| 研究種目 |
若手研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 研究分野 |
皮膚科学
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| 研究機関 | 久留米大学 |
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研究代表者 |
濱田 尚宏 久留米大学, 医学部, 講師 (40320204)
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| 研究期間 (年度) |
2007 – 2008
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| 研究課題ステータス |
完了 (2008年度)
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| 配分額 *注記 |
3,780千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 480千円)
2008年度: 2,080千円 (直接経費: 1,600千円、間接経費: 480千円)
2007年度: 1,700千円 (直接経費: 1,700千円)
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| キーワード | 単一遣伝子病 / 遺伝子変異 / genotype-phenotype correlation / 単一遺伝子病 / gentype-phenotype correlation |
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| 研究概要 |
先天性角化症や表皮水疸症の患者についてPCR法、DDGE法、ダイレクトシークエンス法を用いて遺伝子変異解析を行い、いくつかの結果を報告した。一部の疾患においては、臨床的重症度と遺伝子変異の種類・部位との相関についての所見を見出すことができた.
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