進行性骨化性線維異形成症のモデルメダカの作製と発症機構の解明

研究課題

研究課題/領域番号	19791046
研究種目	若手研究(B)
配分区分	補助金
研究分野	整形外科学
研究機関	慶應義塾大学
研究代表者	清水厚志慶應義塾大学, 医学部, 助教 (30327655)
研究期間 (年度)	2007 – 2008
研究課題ステータス	完了 (2008年度)
配分額 *注記	3,620千円 (直接経費: 3,200千円、間接経費: 420千円) 2008年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円) 2007年度: 1,800千円 (直接経費: 1,800千円)
キーワード	FOP / ACVR1 / BMP4 / 骨異形成 / 筋再生 / 分化異常 / 骨異形成症 / モデル生物 / メダカ / 優性遺伝子疾患 / ノックダウン
研究概要	FOPは筋肉や腱、靭帯、関節等が骨化する遺伝病である。本研究では患者と同じ変異を導入したトランスジェニック(Tg)メダカの作製を試みた。筋特異的プロモーター下流にIRES-GFPを含むバイシストロニックな発現コンストラクトを構築したが蛍光を示す胚は得られなかった。プロモーター直下にGFPを連結した場合には骨格筋において明瞭な蛍光を示したので、GFP融合タンパク質としてTgメダカを作製した結果、筋組織に顕著な表現型を示すTgメダカを得ることができた。