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筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群の病態解明に基づくデルマタン硫酸の統合的理解

研究課題

研究課題/領域番号 19H03616
研究種目

基盤研究(B)

配分区分補助金
応募区分一般
審査区分 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
研究機関信州大学

研究代表者

古庄 知己  信州大学, 学術研究院医学系, 教授 (90276311)

研究分担者 角田 佳充  九州大学, 農学研究院, 教授 (00314360)
岡田 尚巳  東京大学, 医科学研究所, 教授 (00326828)
野村 義宏  東京農工大学, 農学部, 教授 (10228372)
岳 鳳鳴  信州大学, 学術研究院医学系, 助教 (20532865)
松本 健一  島根大学, 学術研究院医学・看護学系, 教授 (30202328)
上原 将志  信州大学, 医学部附属病院, 助教(診療) (30748108)
水本 秀二  名城大学, 薬学部, 准教授 (40443973)
三宅 紀子  国立研究開発法人国立国際医療研究センター, 研究所, 疾患ゲノム研究部 部長 (40523494)
吉沢 隆浩  信州大学, 学術研究院総合人間科学系, 助教 (40713392)
渡邉 敬文  酪農学園大学, 獣医学群, 准教授 (50598216)
高橋 淳  信州大学, 学術研究院医学系, 教授 (60345741)
宮田 真路  東京農工大学, 農学部, 准教授 (60533792)
山田 修平  名城大学, 薬学部, 教授 (70240017)
高野 亨子  信州大学, 学術研究院医学系(医学部附属病院), 講師 (70392420)
笠原 優子  日本医科大学, 医学部, 助教 (90391911)
山口 智美  信州大学, 医学部附属病院, 助教(特定雇用) (90802835)
林 正徳  信州大学, 学術研究院医学系(医学部附属病院), 講師 (20624703)
研究期間 (年度) 2019-04-01 – 2022-03-31
研究課題ステータス 完了 (2021年度)
配分額 *注記
17,420千円 (直接経費: 13,400千円、間接経費: 4,020千円)
2021年度: 5,590千円 (直接経費: 4,300千円、間接経費: 1,290千円)
2020年度: 5,590千円 (直接経費: 4,300千円、間接経費: 1,290千円)
2019年度: 6,240千円 (直接経費: 4,800千円、間接経費: 1,440千円)
キーワード筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群 / デルマタン硫酸 / マウスモデル / iPS細胞 / 包括的病態解析
研究開始時の研究の概要

筋拘縮型(古庄型)エーラス・ダンロス症候群は、デルマタン硫酸の合成に必要な酵素の先天性の欠損により、先天性多発関節拘縮、皮膚過伸展性・脆弱性、全身関節弛緩・脱臼・変形、巨大皮下血腫などを生じる疾患です。研究代表者が発見し、疾患概念を確立、世界の研究をリードしてきました。本研究は、ALL JAPANの研究体制を基盤に、患者様由来の組織、iPS細胞、マウスモデルを用いた包括的解析を行い、デルマタン硫酸欠乏が、細胞・組織・臓器にどのような影響を及ぼすか解明することを目的としています。デルマタン硫酸の発生・結合組織維持における普遍的意義が明らかになることが期待されます。

研究成果の概要

筋拘縮型(古庄型)エーラス・ダンロス症候群(Musculocontractural Ehlers-Danlos Syndrome;mcEDS)は、CHST14変異(mcEDS-CHST14)またはDSE変異(mcEDS-DSE)による全身性のデルマタン硫酸欠乏に基づき、発生異常および進行性の結合組織脆弱性を特徴とする疾患で、研究代表者が発見し、疾患概念を確立、世界の研究をリードしてきた。本研究により、ALL JAPANの関連領域研究者による臨床的、基礎的解析を遂行、全世界48家族66患者の自然歴、マウスモデルにおける皮膚病変および筋病変の発症機序を解明した。

研究成果の学術的意義や社会的意義

本研究は、本邦の研究者(代表者)が発見、国内共同研究で原因遺伝子を単離し、疾患概念を確立した筋拘縮型(古庄型)エーラス・ダンロス症候群を対象とした独創的なプロジェクトである。国際共同臨床調査を主導し成果を発信することで、世界における本疾患の診療向上に貢献した。また、マウスモデルの皮膚および筋病変の解析を通じてデルマタン硫酸の生物学的意義を示した。臨床・基礎の様々な分野の研究者が本プロジェクトを通じて交流を重ね、デルマタン硫酸の生物的意義を探索するユニークな学術研究領域を形成した。稀少疾患を入り口に生命の本質に迫る新たな融合研究の可能性を示す上で重要なプロジェクトと位置付けられる。

報告書

(4件)
  • 2021 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2020 実績報告書
  • 2019 実績報告書
  • 研究成果

    (73件)

すべて 2022 2021 2020 2019 その他

すべて 国際共同研究 (18件) 雑誌論文 (16件) (うち国際共著 4件、 査読あり 13件、 オープンアクセス 10件) 学会発表 (37件) (うち国際学会 9件、 招待講演 8件) 図書 (1件) 備考 (1件)

  • [国際共同研究] Ghent University Hospital/Ghent University(ベルギー)

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  • [国際共同研究] Medical University of Innsbruck(オーストリア)

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  • [国際共同研究] University of California/NIH/University of South Florida(米国)

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  • [国際共同研究] Radboud University Medical Centre/Leiden University Medical Center(オランダ)

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  • [国際共同研究] The Hospital for Sick Children(カナダ)

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  • [国際共同研究] Medical University of Innsbruck(オーストリア)

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  • [国際共同研究] University of California/Children’s Hospital of New Orleans/Mayo Clinic(米国)

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  • [国際共同研究] Radboud University Medical Centre/VU University Medical Center(オランダ)

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  • [国際共同研究] Aalborg University Hospital/Aarhus University Hospital(デンマーク)

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  • [国際共同研究] Hospital Kuala Lumpur/Sabah Women and Children's Hospital(マレーシア)

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  • [国際共同研究] Radboud University/Leiden University Medical Center(オランダ)

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  • [雑誌論文] A new mouse model of Ehlers-Danlos syndrome generated using CRISPR/Cas9-mediated genomic editing.2021

    • 著者名/発表者名
      Yuko Nitahara-Kasahara, Shuji Mizumoto, et al.
    • 雑誌名

      Disease Models & Mechanisms

      巻: 14 号: 12

    • DOI

      10.1242/dmm.048963

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  • [雑誌論文] Clinical and molecular features of 66 patients with musculocontractural Ehlers?Danlos syndrome caused by pathogenic variants in <i>CHST14</i> (mcEDS-<i>CHST14</i>)2021

    • 著者名/発表者名
      Minatogawa Mari、... 、Miyake Noriko、Kosho Tomoki
    • 雑誌名

      Journal of Medical Genetics

      巻: Epub ahead of print 号: 9 ページ: 107623-107623

    • DOI

      10.1136/jmedgenet-2020-107623

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  • [雑誌論文] Myopathy associated with dermatan sulfate-deficient decorin and myostatin in musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome: a mouse model investigation2021

    • 著者名/発表者名
      Yuko Nitahara-Kasahara, Guillermo Posadas-Herrera, Shuji Mizumoto, Aki Nakamura-Takahashi, Yukiko U. Inoue, Takayoshi Inoue, Yoshihiro Nomura, Shin’ichi Takeda, Shuhei Yamada, Tomoki Kosho, Takashi Okada
    • 雑誌名

      Frontiers in Cell and Developmental Biology

      巻: 9 ページ: 695021-695021

    • DOI

      10.3389/fcell.2021.695021

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      2021 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Ehlers Danlos Syndrome with Glycosaminoglycan Abnormalities2021

    • 著者名/発表者名
      Miyake Noriko、Kosho Tomoki、Matsumoto Naomichi
    • 雑誌名

      Adv Exp Med Biol

      巻: 1348 ページ: 235-249

    • DOI

      10.1007/978-3-030-80614-9_10

    • ISBN
      9783030806132, 9783030806149
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      2021 実績報告書
  • [雑誌論文] Quantification of type I collagen α1 in culture medium using nano-liquid chromatography tandem mass spectrometry2021

    • 著者名/発表者名
      Ao Gong、Kazuo Yamada、Li Jing、Haruo Takeshita、Ken-ichi Matsumoto
    • 雑誌名

      Shimane J Med Sci

      巻: 38 ページ: 1-5

    • NAID

      130008106018

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      2021 実績報告書
  • [雑誌論文] Congenital Disorders of Deficiency in Glycosaminoglycan Biosynthesis2021

    • 著者名/発表者名
      Shuji Mizumoto, Shuhei Yamada
    • 雑誌名

      Frontiers in Genetics

      巻: 12 ページ: 717535-717535

    • DOI

      10.3389/fgene.2021.717535

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      2021 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] An Overview of in vivo Functions of Chondroitin Sulfate and Dermatan Sulfate Revealed by Their Deficient Mice2021

    • 著者名/発表者名
      Shuji Mizumoto, Shuhei Yamada
    • 雑誌名

      Frontiers in Cell and Developmental Biology

      巻: 9 ページ: 764781-764781

    • DOI

      10.3389/fcell.2021.764781

    • 関連する報告書
      2021 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Systematic investigation of the skin in Chst14-/- mice: a model for skin fragility in musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome caused by CHST14 variants (mcEDS-CHST14)2021

    • 著者名/発表者名
      Takuya Hirose*, Shuji Mizumoto*, Ayana Hashimoto, Yuki Takahashi, Takahiro Yoshizawa, Yuko Nitahara-Kasahara, Naoki Takahashi, Jun Nakayama, Kazushige Takehana, Takashi Okada, Yoshihiro Nomura, Shuhei Yamada, Tomoki Kosho, Takafumi Watanabe (*equal contribution)
    • 雑誌名

      Glycobiology

      巻: 31 号: 2 ページ: 137-150

    • DOI

      10.1093/glycob/cwaa058

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      2020 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Congenital Disorders Caused by Defects in Catabolism of Glycosaminoglycans2020

    • 著者名/発表者名
      Shuhei Yamada, Shuji Mizumoto
    • 雑誌名

      Trends in Glycoscience and Glycotechnology

      巻: 32 号: 188 ページ: E127-E133

    • DOI

      10.4052/tigg.1968.1E

    • NAID

      130007879857

    • ISSN
      0915-7352, 1883-2113
    • 年月日
      2020-07-25
    • 関連する報告書
      2020 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Congenital Disorders Caused by Defects in Anabolism of Glycosaminoglycans2020

    • 著者名/発表者名
      Shuji Mizumoto, Shuhei Yamada
    • 雑誌名

      Trends in Glycoscience and Glycotechnology

      巻: 32 号: 186 ページ: E45-E51

    • DOI

      10.4052/tigg.1759.1E

    • NAID

      130007815517

    • ISSN
      0915-7352, 1883-2113
    • 年月日
      2020-03-25
    • 関連する報告書
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    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] osterior Spinal Fusion for Severe Spinal Deformities in Musculocontractural Ehlers-Danlos Syndrome: Detailed Observation of a Novel Case and Review of 2 Reported Cases.2020

    • 著者名/発表者名
      Uehara M, Oba H, Hatakenaka T, Ikegami S, Kuraishi S, Takizawa T, Munakata R, Mimura T, Yamaguchi T, Kosho T, Takahashi J.
    • 雑誌名

      World Neurosurgery

      巻: 143 ページ: 454-461

    • DOI

      10.1016/j.wneu.2020.08.085

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      2020 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] The Ehlers-Danlos syndromes2020

    • 著者名/発表者名
      Malfait Fransiska、Castori Marco、Francomano Clair A.、Giunta Cecilia、Kosho Tomoki、Byers Peter H.
    • 雑誌名

      Nature Reviews Disease Primers

      巻: 6 号: 1 ページ: 64-64

    • DOI

      10.1038/s41572-020-0194-9

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      2020 実績報告書
    • 査読あり / 国際共著
  • [雑誌論文] Backcrossing to an appropriate genetic background improves the birth rate of carbohydrate sulfotransferase 14 gene-deleted mice2020

    • 著者名/発表者名
      SHIMADA Shin、YOSHIZAWA Takahiro、TAKAHASHI Yuki、NITAHARA-KASAHARA Yuko、OKADA Takashi、NOMURA Yoshihiro、YAMANAKA Hitoki、KOSHO Tomoki、MATSUMOTO Kiyoshi
    • 雑誌名

      Experimental Animals

      巻: 69 号: 4 ページ: 407-413

    • DOI

      10.1538/expanim.19-0150

    • NAID

      130007938664

    • ISSN
      0007-5124, 1341-1357, 1881-7122
    • 関連する報告書
      2020 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Delineation of musculocontractural Ehlers?Danlos Syndrome caused by dermatan sulfate epimerase deficiency2020

    • 著者名/発表者名
      Lautrup Charlotte K.、Teik Keng W.、Unzaki Ai、Mizumoto Shuji、Syx Delfien、Sin Heng H.、Nielsen Irene K.、Markholt Sara、Yamada Shuhei、Malfait Fransiska、Matsumoto Naomichi、Miyake Noriko、Kosho Tomoki
    • 雑誌名

      Molecular Genetics & Genomic Medicine

      巻: 8 号: 5

    • DOI

      10.1002/mgg3.1197

    • 関連する報告書
      2020 実績報告書 2019 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] Recent Advances in the Pathophysiology of Musculocontractural Ehlers-Danlos Syndrome2019

    • 著者名/発表者名
      Tomoki Kosho, Shuji Mizumoto, Takafumi Watanabe, Takahiro Yoshizawa, Noriko Miyake, Shuhei Yamada
    • 雑誌名

      Genes

      巻: 11 号: 1 ページ: 43-43

    • DOI

      10.3390/genes11010043

    • NAID

      120006901092

    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] コンドロイチン/デルマタン硫酸の生合成不全による遺伝性の骨・皮膚疾患と肺がん転移の分子メカニズム2019

    • 著者名/発表者名
      水本秀二
    • 雑誌名

      薬学雑誌

      巻: 139 ページ: 1495-1500

    • NAID

      130007754062

    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
  • [学会発表] 疾患iPS細胞を用いた筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群の疾患モデル構築と病態解析2022

    • 著者名/発表者名
      岳 鳳鳴
    • 学会等名
      第21回日本再生医療学会総会
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      2021 実績報告書
  • [学会発表] 筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群の疾患モデルマウス(Chst14-/-)の出生率に対するエンリッチメントの効果と繁殖用飼料の影響2022

    • 著者名/発表者名
      高橋有希、吉沢隆浩、嶋田新、古庄知己
    • 学会等名
      信州実験動物研究会 第39回 研究発表会
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      2021 実績報告書
  • [学会発表] プロテオグリカン糖側鎖の生合成不全に起因する遺伝性の骨・関節・皮膚疾患2022

    • 著者名/発表者名
      水本秀二
    • 学会等名
      名城大学総合研究所 難治性疾患発症メカニズム研究センター 第3回セミナー
    • 関連する報告書
      2021 実績報告書
  • [学会発表] Biosynthesis of glycosaminoglycans and the related congenital disorders2022

    • 著者名/発表者名
      Shuhei Yamada
    • 学会等名
      6th International Anatomical Sciences and Cell Biology Conference (IASCBC) (Singapore)
    • 関連する報告書
      2021 実績報告書
  • [学会発表] 1歳齢の疾患モデルマウス(Chst14-/-)を用いた筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群(mcEDS)の骨病変の解析2021

    • 著者名/発表者名
      高橋 有希、吉沢 隆浩、水本 秀二、山田 修平、古庄 知己
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第66回大会
    • 関連する報告書
      2021 実績報告書
  • [学会発表] 筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群の疾患モデルマウス(Chst14-/-)の出生率に対するエンリッチメントの効果2021

    • 著者名/発表者名
      高橋 有希、吉沢 隆浩、嶋田 新、古庄 知己
    • 学会等名
      第68回日本実験動物学会総会
    • 関連する報告書
      2021 実績報告書
  • [学会発表] Chst14遺伝子欠損マウスを用いた筋拘縮型エーラスダンロス症候群の皮膚病態モデル2021

    • 著者名/発表者名
      吉沢 隆浩、嶋田 新、高橋 有希、岳 鳳鳴、山中 仁木、古庄 知己、松本 清司
    • 学会等名
      第68回日本実験動物学会総会
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      2021 実績報告書
  • [学会発表] 疾患モデルマウスを用いた筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群(mcEDS)の骨病変解析2021

    • 著者名/発表者名
      高橋有希、吉沢隆浩、水本秀二、山田修平、古庄知己
    • 学会等名
      第2回日本エーラス・ダンロス研究会
    • 関連する報告書
      2021 実績報告書
  • [学会発表] ナノ液体クロマトグラフィータンデム質量分析法を用いた細胞培養液中のI型コラーゲンa鎖(COL1A1)の定量2021

    • 著者名/発表者名
      Gong Ao、山田和夫、Jing Li、竹下治男、松本健一
    • 学会等名
      第53回日本結合組織学会学術大会
    • 関連する報告書
      2021 実績報告書
  • [学会発表] Measurement of collagen species in culture medium by nano-LC/MS/MS2021

    • 著者名/発表者名
      山田和夫、Gong Ao、竹下治男、松本健一
    • 学会等名
      第94回日本生化学会大会
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      2021 実績報告書
  • [学会発表] Measurement of collagen species in LX-2 cell culture medium by nano-LC/MS/MS2021

    • 著者名/発表者名
      Ao Gong、Kazuo Yamada、Haruo Takeshita、Ken-ichi Matsumoto
    • 学会等名
      第2回日本エーラス・ダンロス症候群研究会
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      2021 実績報告書
  • [学会発表] 糖鎖の生合成異常による遺伝性の骨・関節・皮膚疾患2021

    • 著者名/発表者名
      水本秀二
    • 学会等名
      名城大学リサーチフェア2021 シンポジウム「難病の治療・予防を目指した病因・病態のメカニズム解明 ~難治性疾患発症メカニズム研究センターの活動~」
    • 関連する報告書
      2021 実績報告書
  • [学会発表] Proteoglycan synthesis and EDS2021

    • 著者名/発表者名
      Tomoki Kosho
    • 学会等名
      International research symposium: Connective Tissue, Immune System & Rare Ehlers Danlos Syndrome
    • 関連する報告書
      2021 実績報告書
    • 国際学会 / 招待講演
  • [学会発表] 筋拘縮型(古庄型)エーラス・ダンロス症候群の発見・病態解明2020

    • 著者名/発表者名
      古庄知己
    • 学会等名
      第52回日本結合組織学会学術集会
    • 関連する報告書
      2020 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] グリコサミノグリカンの生合成異常による遺伝性の骨・皮膚疾患2020

    • 著者名/発表者名
      水本秀二
    • 学会等名
      第52回日本結合組織学術大会
    • 関連する報告書
      2020 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] CRISPR/Cas9を用いて作成した筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群モデルマウスの表現型2020

    • 著者名/発表者名
      笠原優子、積田奈々、水本秀二、井上(上野)由紀子、井上高良、髙橋(中村)有希、吉沢隆浩、髙橋有希、宮田真路、山田修平、武田伸一、渡邉淳、野村義宏、古庄知己、岡田尚巳
    • 学会等名
      第1回日本エーラス・ダンロス研究
    • 関連する報告書
      2020 実績報告書
  • [学会発表] 筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群(mcEDS)の疾患モデルマウス(Chst14-/-)を用いた骨の表現型解析2020

    • 著者名/発表者名
      高橋有希、吉沢隆浩、水本秀二、山田修平、古庄知己
    • 学会等名
      第1回日本エーラス・ダンロス研究
    • 関連する報告書
      2020 実績報告書
  • [学会発表] コンドロイチン硫酸修飾デコリンを用いた筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群の診断法の開発2020

    • 著者名/発表者名
      山田和夫、Gong Ao、古庄知己、水本秀二、山田修平、竹下治男、松本健一
    • 学会等名
      第1回日本エーラス・ダンロス研究
    • 関連する報告書
      2020 実績報告書
  • [学会発表] 筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群(mcEDS)の皮膚症状の疾患モデルマウスの開発2020

    • 著者名/発表者名
      吉沢隆浩、高橋有希、岳鳳鳴、水本秀二、山田修平、古庄知己
    • 学会等名
      第1回日本エーラス・ダンロス研究会
    • 関連する報告書
      2020 実績報告書
  • [学会発表] 筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群(mcEDS)の疾患モデルマウス (Chst14-/-) を用いた骨の表現型解析2020

    • 著者名/発表者名
      高橋有希、吉沢隆浩、水本秀二、山田修平、古庄知己
    • 学会等名
      第52回日本結合組織学術大会
    • 関連する報告書
      2020 実績報告書
  • [学会発表] コンドロイチン修飾デコリンを用いた筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群の診断法の開発2020

    • 著者名/発表者名
      山田和夫、Ao Gong、古庄知己、水本秀二、山田修平、竹下治男、松本健一
    • 学会等名
      第52回日本結合組織学術大会
    • 関連する報告書
      2020 実績報告書
  • [学会発表] 3次元電子顕微鏡を用いたコラーゲン細線維を束ねるグリコサミノグリカン鎖の立体構造解析2020

    • 著者名/発表者名
      渡邉敬文、広瀬拓哉、亀谷清和、小山洋一、今村保忠、古庄知己
    • 学会等名
      第93回日本生化学会大会
    • 関連する報告書
      2020 実績報告書
  • [学会発表] 筋拘縮型エーラスダンロス症候群の疾患モデル動物としてのChst14遺伝子欠損マウスの解析2020

    • 著者名/発表者名
      吉沢隆浩、嶋田新、高橋有希、水本秀二、山田修平、山中仁木、古庄知己、松本清司
    • 学会等名
      第67回日本実験動物学会総会
    • 関連する報告書
      2020 実績報告書
  • [学会発表] デルマタン4-O-硫酸基転移酵素1欠損に基づくエーラスダンロス症候群(mcEDS-CHST14)の高度脊柱変形に対する後方矯正固定術を施行した1例2020

    • 著者名/発表者名
      上原将志、古庄知己、大場悠己、畠中輝枝、髙橋淳
    • 学会等名
      第54回日本側彎症学会
    • 関連する報告書
      2020 実績報告書
  • [学会発表] 疾患モデルマウス(Chst14-/-)を用いた筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群(mcEDS)の骨病変の解析2020

    • 著者名/発表者名
      高橋有希、吉沢隆浩、水本秀二、山田修平、古庄知己
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第65回大会
    • 関連する報告書
      2020 実績報告書
  • [学会発表] 筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群の発見、病態解明、そして治療法開発に向けた挑戦2020

    • 著者名/発表者名
      古庄知己
    • 学会等名
      名城大学総合研究所難治性疾患発症メカニズム研究センター・第1回セミナー
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] Otological features in patients with musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome caused by mutations in CHST14 (mcEDS-CHST14)2019

    • 著者名/発表者名
      Kosho, T, Kawakita M, Iwasaki S, Moteki H, Usami S.
    • 学会等名
      American Society of Human Genetics, Annual Meeting 2019
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Clinical, biochemical, and pathological investigation of a patient with musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome caused by a novel pathogenic variant in DSE2019

    • 著者名/発表者名
      Minatogawa M, Mizumoto S, Hirose T, Yamaguchi T, Wakui K, Watanabe T, Yamada S, Kosho T.
    • 学会等名
      American Society of Human Genetics, Annual Meeting 2019
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Intranasal desmopressin treatment for massive subcutaneous hematoma in five patients with musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome2019

    • 著者名/発表者名
      Kosho T, Fujita N, Ishikawa M, Kise E, Kojima T, Yamaguchi T, Minatogawa M, Nakamura K, Takano K.
    • 学会等名
      European Human Genetics Conference 2019
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] エーラスダンロス症候群をめぐる世界の動向2019

    • 著者名/発表者名
      古庄知己
    • 学会等名
      日本エーラス・ダンロス症候群協会 医療講演会
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] プロテオグリカン糖側鎖の生合成不全に起因する遺伝性の骨・関節・皮膚・心臓・免疫・神経疾患2019

    • 著者名/発表者名
      水本秀二
    • 学会等名
      第92回日本生化学会大会
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] Defects in biosynthesis of glycosaminoglycan side chains of proteoglycans cause hereditary bone, skin, heart, and immune disorders2019

    • 著者名/発表者名
      Mizumoto S
    • 学会等名
      Proteoglycans Future Leaders Symposium 2019
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
    • 国際学会 / 招待講演
  • [学会発表] Proteoglycan defect-related EDS2019

    • 著者名/発表者名
      Mizumoto S
    • 学会等名
      Scientific Meeting on The Rare Types of Ehlers-Danlos Syndromes
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
    • 国際学会 / 招待講演
  • [学会発表] Pathophysiological Inves-ga-on for Large Subcutaneous Hematomas of Ehlers-Danlos Syndrome Using Pa-ent Induced Pluripotent Stem Cells2019

    • 著者名/発表者名
      YUe F, Sasaki K, Yamaguchi T, Kosho T
    • 学会等名
      Scientific Meeting on The Rare Types of Ehlers-Danlos Syndromes
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] CRISPR/Cas9-mediated development and characterization of knockout mice for musculocontractural type Ehlers-Danlos Syndrome caused by mutations in CHST14 (mcEDS-CHST14).2019

    • 著者名/発表者名
      Nitahara-Kasahara Y, Tsumita N, Mizumoto S, Inoue Y, Inoue T, Yoshizawa T, Takahashi Y, Guillermo PH, Oda Y, Nakamura-Takahashi A, Hashimoto A, Nomura Y, Takeda S, Watanabe A, Kosho T, Okada T
    • 学会等名
      Scientific Meeting on The Rare Types of Ehlers-Danlos Syndromes
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Skin and Vascular Abnormalities in Chst14 Gene-Deleted Mice, an Animal Model of Musculocontractual Ehlers-Danlos Syndrome2019

    • 著者名/発表者名
      Yoshizawa T, Mizumoto S, Takahashi Y, Shimada S, Sugahara K, Nakayama J, Takeda S, Nomura Y, Nitahara-Kasahara Y, Okada T, Matsumoto K, Yamada S, Kosho T
    • 学会等名
      Scientific Meeting on The Rare Types of Ehlers-Danlos Syndromes
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Chst14遺伝子欠損マウスを用いた筋拘縮型エーラスダンロス症候群(mcEDS)の血管・皮膚症状の病態解析2019

    • 著者名/発表者名
      吉沢隆浩、嶋田新、高橋有希、水本秀二、山田修平、古庄知己
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第64回大会
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
  • [図書] 糖鎖生物学 (生命現象と糖鎖情報)2020

    • 著者名/発表者名
      水本秀二、山田修平
    • 総ページ数
      306
    • 出版者
      名古屋大学出版会
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
  • [備考] 信州大学医学部遺伝医学教室、医学部附属病院遺伝子医療研究センター

    • URL

      http://www.shinshu-u.ac.jp/faculty/medicine/chair/PM/

    • 関連する報告書
      2019 実績報告書

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公開日: 2019-04-18   更新日: 2023-01-30  

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