| 研究課題/領域番号 |
19H03894
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分58030:衛生学および公衆衛生学分野関連:実験系を含まない
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| 研究機関 | 東北大学 |
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研究代表者 |
栗山 進一 東北大学, 災害科学国際研究所, 教授 (90361071)
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| 研究分担者 |
菅原 詩緒理 仙台白百合女子大学, 人間学部, 准教授 (60642204)
相場 節也 東北大学, 医学系研究科, 名誉教授 (80159269)
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| 研究期間 (年度) |
2019-04-01 – 2022-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2021年度)
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| 配分額 *注記 |
17,420千円 (直接経費: 13,400千円、間接経費: 4,020千円)
2021年度: 2,860千円 (直接経費: 2,200千円、間接経費: 660千円)
2020年度: 7,020千円 (直接経費: 5,400千円、間接経費: 1,620千円)
2019年度: 7,540千円 (直接経費: 5,800千円、間接経費: 1,740千円)
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| キーワード | アドオンコホート / 三世代コホート / アトピー性皮膚炎 / 自閉症スペクトラム症 / クラスター / 自閉スペクトラム症 / 表現型 / リスク予測 / クラスタ― |
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| 研究開始時の研究の概要 |
本研究においては、主として以下の３つの事業を遂行する。①三世代コホートのアドオンコホートの実施、②オミックス解析と疾患クラスタリング、③クラスタリング結果に基づき、アドオンコホートデータとオミックス解析データのシェアリング及び統合解析によるアトピー性皮膚炎と自閉スペクトラム症のリスク予測式構築及び病態解明。
①のアドオンコホートについては、これを実施できる期間が限られている。三世代コホートの児が４歳～５歳となり、センター型調査を受けるのは2021年3月31日ですべての児について完了する。本研究課題の遂行は喫緊の課題であり、この時期に実施しなければ二度とこのような調査は実施できない。
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| 研究成果の概要 |
アトピー性皮膚炎（AD）においては、皮膚科専門医2人が1,170人を観察し、意見が一致したのは1,060人であった。意見が一致したADで有病率を算出すると25.6％で、アンケートに基づく有病率11.0％と比較すると、本来のADの有病率は2.3倍であることを見出した。
自閉スペクトラム症（ASD）においては、ゲノムワイド関連解析（GWAS）を行った結果、従来のASDという疾患名でまとめられた潜在的に異質な集団を一塊として扱った解析では、有意な関連は観察されなかった。症状などで患者群をより似通ったクラスターに分け、そのクラスターに基づいたGWASを行ったところ、65個の有意な遺伝子座を特定した。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
アトピー性皮膚炎（AD）においては、アンケート調査に基づくADの有無は、ADの患者数を過少評価していると考えられる。今後はアンケート調査では見逃されてしまうような小児のADの症状も含め精緻に分類する必要がある。
自閉スペクトラム症（ASD）においては、クラスタリングが比較的均一な病因をもつサブグループを適切に特定することができる可能性を示唆している。わたしたちの研究は、データセットが複数の異種のサブグループで構成されている場合、均質な個体の数がはるかに少ないサブグループでさえ、影響が大きく統計学的に有意な遺伝的要因を検出できることを示した。
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