機械学習を駆使したゲノム多型ビッグデータからのヒト顔形状の予測

• 研究課題/領域番号: 19H04211
• 研究種目: 基盤研究(B)
• 配分区分: 補助金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分62010:生命、健康および医療情報学関連
• 研究機関: 東海大学
• 研究代表者: 今西 規 東海大学, 医学部, 教授 (80270461)
• 研究分担者: 木村 亮介 琉球大学, 医学(系)研究科(研究院), 准教授 (00453712) ; 瀧 靖之 東北大学, スマート・エイジング学際重点研究センター, 教授 (10375115) ; 竹内 光 東北大学, 加齢医学研究所, 准教授 (50598399)
• 研究期間 (年度): 2019-04-01 – 2022-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2021年度)
• 配分額: 17,550千円 (直接経費: 13,500千円、間接経費: 4,050千円); 2021年度: 4,810千円 (直接経費: 3,700千円、間接経費: 1,110千円); 2020年度: 4,940千円 (直接経費: 3,800千円、間接経費: 1,140千円); 2019年度: 7,800千円 (直接経費: 6,000千円、間接経費: 1,800千円)
• キーワード: ゲノムモンタージュ / 人類学 / 顔形状 / 機械学習 / GWAS

研究開始時の研究の概要

ヒトの顔形状はかなり強く遺伝的に規定されているため、原理的にはゲノム情報から顔形状を予測できるはずである。そこで本研究では、ゲノム情報に基づいてヒトの顔形状を予測するためのソフトウエア「ゲノム・モンタージュ」の作成をめざす。まず、合計3000人以上のデータを使ったゲノムワイド関連解析（GWAS）を実施する。次に機械学習による解析を実施し、その有効性を評価する。さらに、GWASと機械学習の長所を融合させた解析を試み、従来の表現型予測の精度を超える新手法の開発をめざす。

研究成果の概要

ヒトの顔形状は遺伝率の高い形質であるため、原理的にはゲノム多型の情報を用いて形状を予測することが可能である。本研究チームはゲノム多型データからヒトの顔形状を予測するためのソフトウエア「ゲノム・モンタージュ」の開発に取り組んできたが、日本人の顔形状の3D測定データに基づく主成分得点を多遺伝子スコア（genome-wide polygenic scores）によって予測することにより、ゲノム・モンタージュの基本ソフトウエアを開発することに成功した。今後は顔形状およびゲノム多型データを数千人程度にまで増やし、さらにソフトウエアの改良を加えることで、顔形状の予測精度を高めることをめざす。

研究成果の学術的意義や社会的意義

学術的意義：生物の複雑な形態とゲノムとの関係は、古くから生物学における未解明の問題であった。本研究では、形態とゲノムの関係を解明するための有効な方法論を開発できたと考えられるので、大きな意義がある。また、本研究で用いた方法論は他の形態にも応用可能であり、発展性がある。
社会的意義：ヒトの顔形状予測ソフトウエアは法医学をはじめ考古学や人類学などの分野での応用が期待される。

研究成果

• [雑誌論文] A psychiatric disorder risk polymorphism of ITIH3 is associated with multiple neuroimaging phenotypes in young healthy adults (2022)
  • 著者名/発表者名: Takeuchi H, Tomita H, Taki Y, Kikuchi Y, Ono Tanaka C, Yu Z, Matsudaira I, Nouchi R, Imanishi T, and Kawashima R
  • 雑誌名: Psychiatry and Clinical Neurosciences 巻: in press 号: 6 ページ: 271-273
  • DOI: 10.1111/pcn.13347
  • 査読あり
• [雑誌論文] RELN rs7341475 associates with brain structure in japanese healthy females (2022)
  • 著者名/発表者名: Yamaguchi Ryo、Matsudaira Izumi、Takeuchi Hikaru、Imanishi Tadashi、Kimura Ryosuke、Tomita Hiroaki、Kawashima Ryuta、Taki Yasuyuki
  • 雑誌名: Neuroscience 巻: in press ページ: 38-50
  • DOI: 10.1016/j.neuroscience.2022.05.007
  • 査読あり
• [雑誌論文] Polygenic risk score for bipolar disorder associates with divergent thinking and brain structures in the prefrontal cortex (2021)
  • 著者名/発表者名: Takeuchi H, Kimura R, Tomita H, Taki Y, Kikuchi Y, Matsudaira I, Nouchi R, Yokoyama R, Kotozaki Y, Nakagawa S, Hanawa S, Iizuka K, Sekiguchi A, Araki T, Miyauchi C, Ikeda S, Sakaki K, Kawata K, Nozawa T, Yokota S, Magistro D, Imanishi T, and Kawashima R
  • 雑誌名: Human Brain Mapping 巻: 42 号: 18 ページ: 6028-6037
  • DOI: 10.1002/hbm.25667
  • 査読あり
• [雑誌論文] The human EDAR 370V/A polymorphism affects tooth root morphology potentially through the modification of a reaction-diffusion system (2021)
  • 著者名/発表者名: Keiichi Kataoka, Hironori Fujita, Mutsumi Isa, Shimpei Gotoh, Akira Arasaki, Hajime Ishida, and Ryosuke Kimura
  • 雑誌名: Scientific Reports 巻: 11 号: 1 ページ: 5143-5143
  • DOI: 10.1038/s41598-021-84653-4
  • NAID: 120007170566
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] 東アジアにおけるヒトの遺伝適応の痕跡を求めて (2019)
  • 著者名/発表者名: 木村亮介
  • 雑誌名: 日本生理人類学会誌 巻: 24 号: 2 ページ: 87-91
  • DOI: 10.20718/jjpa.24.2_87
  • NAID: 130007677029
  • ISSN: 1342-3215, 2432-0986
  • 査読あり / オープンアクセス
• [学会発表] 個人ゲノム情報に基づくヒト顔形状の予測 (2021)
  • 著者名/発表者名: 今西 規、中川 草、木村 亮介、瀧 靖之、竹内 光、安藤 寿康
  • 学会等名: 第75回日本人類学会大会
• [学会発表] 東ユーラシア系ヒト集団にみられる表現型多様性と適応 (2021)
  • 著者名/発表者名: 木村亮介
  • 学会等名: 国立遺伝学研究所研究会「日本列島人の起源と成立をゲノム情報から探る」
  • 招待講演
• [学会発表] Pleiotropic effects of the EDAR 370V/A variant on East Asian phenotypes. (2021)
  • 著者名/発表者名: Kimura R
  • 学会等名: Genome Concept Centennial Conference, web meeting
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] Polygenic risk score for bipolar disorder associates with divergent thinking and brain structures in the prefrontal cortex (2020)
  • 著者名/発表者名: Hikaru Takeuchi
  • 学会等名: Society for neuroscience of creativity, virtual meeting
  • 国際学会
• [学会発表] 幾何学的形態測定学を用いた三次元顔面形態の解析と遺伝率推定 (2019)
  • 著者名/発表者名: 木村亮介、宮平由香子、金城優奈、伊佐睦実、小金渕佳江、石田肇、安藤寿康、中川草、今西規
  • 学会等名: 第73回日本人類学会大会
  • 招待講演
• [学会発表] 個人ゲノム情報に基づくヒト顔形状の予測 (2019)
  • 著者名/発表者名: 今西規、中川草、木村亮介、瀧靖之、竹内光、安藤寿康
  • 学会等名: 第42回日本分子生物学会年会