| 研究課題/領域番号 |
19J21080
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| 研究種目 |
特別研究員奨励費
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 国内 |
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| 審査区分 |
小区分53030:呼吸器内科学関連
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| 研究機関 | 京都大学 |
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研究代表者 |
中西 智子 (2020) 京都大学, 医学研究科, 特別研究員(DC1)
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| 特別研究員 |
中西 智子 (2019, 2021) 京都大学, 医学研究科, 特別研究員(DC1)
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| 研究期間 (年度) |
2019-04-25 – 2022-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2021年度)
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| 配分額 *注記 |
3,100千円 (直接経費: 3,100千円)
2021年度: 1,000千円 (直接経費: 1,000千円)
2020年度: 1,000千円 (直接経費: 1,000千円)
2019年度: 1,100千円 (直接経費: 1,100千円)
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| キーワード | 特発性肺線維症 / 全ゲノムシークエンス |
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| 研究開始時の研究の概要 |
特発性肺線維症は、生命予後が約 3-5 年と悪性腫瘍に匹敵する程不良である難治性呼吸器疾患の1つであり、有病率は10万人に1人程度から増加の一途を辿っている。疾患の原因となる遺伝子が同定されているのは全体の2割にとどまり、未だに有効な治療薬がない。我々は特発性肺線維症の患者を対象として全ゲノムシークエンスを含めた遺伝子解析、そしてプロテオームやメタボロームを用いたマルチオミクス解析を行うことで、疾患の原因遺伝子やバイオマーカーの同定を目指す。本研究の最終目標は、特発性肺線維症の分子生物学的機序を紐解くのみならず、創薬などの臨床応用に繋げることである。
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| 研究実績の概要 |
日本人の多施設コホートにて特発性肺線維症(IPF)を234例集積し、全ゲノムシーケンスを行った。3,137例の健常者コントロールを対照群として、ゲノムワイド関連解析(GWAS)を行った。こちらのみでは有意な変異は同定されなかったが、UKBiobankや他人種由来のGWAS統計量と組み合わせ、9,789人のIPF症例と1,053,676人の対象群のデータを統合したところ、IPFに関連する独立した遺伝子座を29個同定し、うち9個が今回新たに同定された座位であった。その中でTERT遺伝子座のみが人種間で有意な異質性を示した。本研究については現在投稿準備中である。
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| 現在までの達成度 (段落) |
令和3年度が最終年度であるため、記入しない。
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| 今後の研究の推進方策 |
令和3年度が最終年度であるため、記入しない。
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