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ゲノムグラフを用いた新規ゲノム解析アルゴリズム

研究課題

研究課題/領域番号 19J21608
研究種目

特別研究員奨励費

配分区分補助金
応募区分国内
審査区分 小区分43060:システムゲノム科学関連
研究機関東京大学

研究代表者

横山 稔之  東京大学, 新領域創成科学研究科, 特別研究員(DC1)

研究期間 (年度) 2019-04-25 – 2022-03-31
研究課題ステータス 完了 (2021年度)
配分額 *注記
3,100千円 (直接経費: 3,100千円)
2021年度: 1,000千円 (直接経費: 1,000千円)
2020年度: 1,000千円 (直接経費: 1,000千円)
2019年度: 1,100千円 (直接経費: 1,100千円)
キーワードゲノム解析 / ゲノム科学 / 可視化 / グラフ
研究開始時の研究の概要

生物は遺伝情報であるゲノムを、塩基配列の形で保持しているが、同じ生物種でも個体ごとで塩基配列に違いがある。DNA読み取り技術の進歩に伴い、個体間のゲノム配列の違いがより明らかになった。例えば大規模な構造変異により遺伝子が重複・欠損・融合している場合などである。このような複雑な現象を研究するため、ゲノムを1本の線ではなく、情報科学におけるグラフ構造を用いて分岐やループなど様々なパターンを表現可能にする「ゲノムグラフ」を用いた解析手法を開発する。

研究実績の概要

本研究では、ヒト等の様々な生物種をその対象として、ゲノムを1本の線ではなく、情報科学におけるグラフ構造を用いて、分岐やループなど様々なパターンを表現するグラフゲノムというデータ構造のもと、その構築に関連するアルゴリズム開発を、可視化を通して行うことを目指している。 今年度は、以前より開発を続けているグラフゲノムブラウザ及び、その関連ツールの開発を継続している。具体的には、利用者の要望に沿って機能改善を行ったほか、新たに両親と子のゲノムであるトリオデータに対するグラフゲノム可視化を行う解析パイプラインを整備した。それに加え、リニアゲノムにおける断片配列アラインメントに対する多機能で高速な可視化モジュールを実装した。このモジュールを用いることで、ユーザーのコンピューター上で動作するゲノムブラウザのフロントエンド部分から、時間のかかる断片配列アラインメントを描画する部分の実装を分離することができるようになる。これにより、スーパーコンピューターセンターのようなマルチノードのクラスター計算機環境が利用可能な場合に、複数サンプルのリードアラインメント可視化をユーザーのコンピューター上で行う時、それぞれのトラックの描画をクラスター計算機上で並列実行できるようになることで、スケーラブルに可視化できるようになる。この可視化モジュールについては、既存のゲノムブラウザと連携して動作するような実装を行った。

現在までの達成度 (段落)

令和3年度が最終年度であるため、記入しない。

今後の研究の推進方策

令和3年度が最終年度であるため、記入しない。

報告書

(3件)
  • 2021 実績報告書
  • 2020 実績報告書
  • 2019 実績報告書
  • 研究成果

    (11件)

すべて 2021 2020 2019 その他

すべて 国際共同研究 (3件) 雑誌論文 (5件) (うち国際共著 2件、 査読あり 3件、 オープンアクセス 4件) 学会発表 (3件) (うち国際学会 3件)

  • [国際共同研究] University of Tuebingen(ドイツ)

    • 関連する報告書
      2020 実績報告書
  • [国際共同研究] University of Tuebingen(ドイツ)

    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
  • [国際共同研究] Royal Botanic Gardens Kew(英国)

    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
  • [雑誌論文] A strategy for building and using a human reference pangenome2021

    • 著者名/発表者名
      Llamas Bastien、Narzisi Giuseppe、Schneider Valerie、...、Yokoyama Toshiyuki T.、Zeng Qiandong、Zook Justin M.、Paten Benedict、Busby Ben
    • 雑誌名

      F1000Research

      巻: 8 ページ: 1751-1751

    • DOI

      10.12688/f1000research.19630.2

    • 関連する報告書
      2021 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] A Graph Genome Browser: Visualization of Structural Variations between Genomes using a Graph Structure2020

    • 著者名/発表者名
      Toshiyuki T. Yokoyama, Yoshitaka Sakamoto, Masahide Seki, Yutaka Suzuki, Masahiro Kasahara
    • 雑誌名

      Journal of the Visualization Society of Japan

      巻: 40 ページ: 14-18

    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
  • [雑誌論文] Visualization tools for human structural variations identified by whole-genome sequencing2019

    • 著者名/発表者名
      Toshiyuki T. Yokoyama, Masahiro Kasahara
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics

      巻: 65 号: 1 ページ: 49-60

    • DOI

      10.1038/s10038-019-0687-0

    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] MoMI-G: modular multi-scale integrated genome graph browser2019

    • 著者名/発表者名
      Toshiyuki T. Yokoyama, Yoshitaka Sakamoto, Masahide Seki, Yutaka Suzuki, Masahiro Kasahara
    • 雑誌名

      BMC Bioinformatics

      巻: 20 号: 1 ページ: 548-548

    • DOI

      10.1186/s12859-019-3145-2

    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] A strategy for building and using a human reference pangenome2019

    • 著者名/発表者名
      Bastien Llamas, Giuseppe Narzisi, Valerie Schneider, Toshiyuki T. Yokoyama, et al.
    • 雑誌名

      F1000Research

      巻: 8 ページ: 1751-1751

    • DOI

      10.12688/f1000research.19630.1

    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
    • オープンアクセス / 国際共著
  • [学会発表] Semantic Variation Graphs: Ontologies for Pangenome Graphs2020

    • 著者名/発表者名
      Toshiyuki T. Yokoyama, Simon Heumos
    • 学会等名
      International Conference on Intelligent Systems for Molecular Biology (2020)
    • 関連する報告書
      2020 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Visualization and Application of Graph Genomes2019

    • 著者名/発表者名
      Toshiyuki T. Yokoyama
    • 学会等名
      BioHackathon 2019
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] MoMI-G: Modular Multi-scale Integrated Genome Graph Browser2019

    • 著者名/発表者名
      Toshiyuki T. Yokoyama, Yoshitaka Sakamoto, Masahide Seki, Yutaka Suzuki, Masahiro Kasahara
    • 学会等名
      The Biology of Genomes
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
    • 国際学会

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公開日: 2019-05-29   更新日: 2024-03-26  

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