| 研究課題/領域番号 |
19K07763
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分50020:腫瘍診断および治療学関連
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| 研究機関 | 近畿大学 |
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研究代表者 |
田村 和朗 近畿大学, 理工学部, 客員教授 (20278823)
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| 研究分担者 |
冨田 尚裕 兵庫医科大学, 医学部, 名誉教授 (00252643)
川下 理日人 近畿大学, 理工学部, 講師 (00423111)
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| 研究期間 (年度) |
2019-04-01 – 2022-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2021年度)
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| 配分額 *注記 |
4,420千円 (直接経費: 3,400千円、間接経費: 1,020千円)
2021年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円)
2020年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2019年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
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| キーワード | 遺伝性腫瘍 / リンチ症候群 / 家族性腺腫性ポリポーシス / リー・フラウメニ症候群 / 次世代シークエンシング / がんゲノム医療 / 二次的所見 / 遺伝カウンセリング / バイオインフォマティクス / 遺伝学的検査 / がんサーベイラン ス / サーベイランス / 発症前診断 / コンパニオン診断 / 遺伝性消化管腫瘍 / 遺伝医療 / 次世代型遺伝医療 / アノテーション |
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| 研究開始時の研究の概要 |
遺伝性腫瘍症候群（リンチ症候群など）に有効な薬剤が開発されたことから、そのための遺伝学的検査の質の担保は極めて重要になった。また、変異アレルを保持する可能性のあるat-risk血縁者診断にとっても重要課題である。原因となる遺伝子の病的異常を的確に検出する方法を確立する。バイオインフォマティクスを駆使し、ゲノム情報と臨床家系・臨床病理学的情報を合わせた統合データベースを作成し、次世代型遺伝医療モデルの基盤研究を行う。
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| 研究成果の概要 |
遺伝性消化管腫瘍症候群はリンチ症候群や家族性腺腫性ポリポーシスなどが良く知られている。従来は家族集積性が濃厚な情報から診断する例がほとんどであったが、近年はがんゲノム医療により二次的所見として遺伝素因が明らかになる例が急激に増加傾向にある。そのため、遺伝性腫瘍への対応の重要性が注目されている。
我々が30年以上研究してきた遺伝性消化管腫瘍症候群の病態や原因遺伝子の特性を基に、解析法の刷新、がん対応策、血縁者への対応などをこの3年間で公表することができた。また、消化管以外にも小児期から成人まで悪性腫瘍が多発するリ－・フラウメニ症候群に関し、わが国で初めて実態を明らかにすることができた。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
遺伝性腫瘍の原因となる遺伝子配列のみならず発現過程に関する遺伝学的検査の深化を進め、検査の限界範囲を低減することに貢献できた。がんゲノム医療からの二次的所見の増加と相まってその必要性は一層増すことになった。
がん医療のパラダイムシフトにより、遺伝の両面から適切な対応が希求されており、遺伝カウンセリングの質向上に貢献できた。
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