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候補遺伝子アプローチによる筋萎縮性側索硬化症病態関連遺伝子の探索

研究課題

研究課題/領域番号 19K07973
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
審査区分 小区分52020:神経内科学関連
研究機関愛知医科大学 (2021-2023)
名古屋大学 (2019-2020)

研究代表者

中村 亮一  愛知医科大学, 医学部, 講師 (80723030)

研究分担者 藤内 玄規  愛知医科大学, ALS治療研究開発部門, 助教 (00748353)
勝野 雅央  名古屋大学, 医学系研究科, 教授 (50402566)
熱田 直樹  名古屋大学, 附属病院, 講師 (90547457)
研究期間 (年度) 2019-04-01 – 2025-03-31
研究課題ステータス 交付 (2023年度)
配分額 *注記
4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円)
2021年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2020年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2019年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
キーワード筋萎縮性側索硬化症 / ALS / VCP / KIF5A / FGF1 / SOD1 / 次世代シークエンサー / 遺伝子変異 / THSD7A / ACSL5 / ATXN3 / 網羅的遺伝子解析 / ターゲットリシークエンス
研究開始時の研究の概要

筋萎縮性側索硬化症(ALS)は代表的な神経難病である。近年、家族性ALS原因遺伝子が数多く同定され、ALSの病態解明と根治的治療法開発の重要な手がかりになりつつある。しかし、大部分を占める孤発性ALSの関連遺伝子は十分に解明されていない。パーキンソン病とゴーシェ病との関連のように、異なる疾患との関連が遺伝子解析により示される場合がある。本研究では、多数のALS患者のDNA検体を用いて、ALS以外の神経変性疾患、筋疾患、末梢神経疾患の関連遺伝子の網羅的解析を行い、それらの変異とALSとの関連を明らかにする。新たなALS関連遺伝子の同定により病態解明、治療法開発の重要な手がかりを提供できる。

研究実績の概要

筋萎縮性側索硬化症(ALS)は代表的な神経難病であるが、近年病態関連遺伝子が数多く同定されている。30種類以上判明しているALS関連遺伝子はRNA代謝やタンパク質品質管理などの機能に分類でき、依然謎であるALSの病態解明と根治的治療法開発の重要な手がかりになりつつある。しかし判明したALS関連遺伝子の多くは家族性ALSの解析から同定されており、大部分を占める孤発性ALSの関連遺伝子は十分に分かっていない。より多くのALS関連遺伝子を探索同定する必要があるが、通常そのためには数千例以上の規模でのゲノムワイド関連解析が必要であり、容易ではない。しかしパーキンソン病とゴーシェ病との関連のように、異なる疾患の関連が遺伝子により示される場合があり、その発想を用いた候補遺伝子アプローチにより、効率よくALS関連遺伝子を探索同定できる可能性がある。
本研究では、多数のALS患者のDNA検体及び縦断的臨床像を用いて、ALS以外の神経変性疾患、筋疾患、末梢神経疾患の関連遺伝子の網羅的解析を行い、それらの変異とALSとの関連を明らかにする。
令和5年度は孤発性ALS 1,076例の網羅的遺伝子解析データと生存期間に対して関連解析を施行し、FGF1、THSD7A、LRP1の3遺伝子座を同定した。FGF1、THSD7AはALS患者のiPS細胞から分化させた運動ニューロンでも病態が再現され、論文報告した。
さらに、ALS 2015例の網羅的遺伝子解析データを用いて、ALSの発症年齢に影響する遺伝子を同定した。他にもSOD1変異を有する家系の解析も行い病理像などもふくめて検討している。また、ALSと前頭側頭葉変性症、封入体ミオパチー、骨パジェット病など多彩な表現型を呈する多系統蛋白質症の家系の遺伝子解析を進めている。
また、複数の疾患関連遺伝子の候補を見いだしており、それらの機能解析をすすめている。

現在までの達成度 (区分)
現在までの達成度 (区分)

2: おおむね順調に進展している

理由

既に当初予定していた症例を上回る症例数のALS患者に対して網羅的な遺伝子解析を施行した。抽出されたvariantを今日までにALSや前頭側頭葉変性症、遺伝性痙性対麻痺、末梢神経障害、筋疾患の発症の原因として同定されているもの、ALSや上記疾患の発症には無関係であると同定されているもの、またそのどちらでもないものに分類し、それぞれサンガー法で変異の有無を確認している。いくつか疾患関連遺伝子の候補を同定し、別のコホートでのvalidationや機能解析に進んでいる。

今後の研究の推進方策

令和6年度も引き続き、新規に収集したALS患者のDNA検体に対して網羅的なシーケンスを行った上で抽出されたvariantについての解析を施行する。また、現在見いだしている疾患関連遺伝子の候補に関して別のコホートでのvalidationや分子生物学的検討を行ったり、variantを持つ症例と臨床像との関連も検討する。臨床像との関連が判明したvariantを持つALS患者に対して剖検が施行されていれば、病理学的検索を行い、患者由来のiPS細胞を用いて病態解明につながる検索を行っていく予定である。

報告書

(5件)
  • 2023 実施状況報告書
  • 2022 実施状況報告書
  • 2021 実施状況報告書
  • 2020 実施状況報告書
  • 2019 実施状況報告書
  • 研究成果

    (44件)

すべて 2024 2023 2022 2021 2020 2019

すべて 雑誌論文 (20件) (うち国際共著 1件、 査読あり 17件、 オープンアクセス 11件) 学会発表 (23件) (うち国際学会 6件、 招待講演 2件) 産業財産権 (1件)

  • [雑誌論文] ALSFRS-R decline rate prior to baseline is not useful for stratifying subsequent progression of functional decline2024

    • 著者名/発表者名
      Hamatani Tatsuto、Atsuta Naoki、Sano Fumiya、Nakamura Ryoichi、Hayashi Yukikazu、Sobue Gen
    • 雑誌名

      Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration

      巻: 25 号: 3-4 ページ: 388-399

    • DOI

      10.1080/21678421.2024.2309989

    • 関連する報告書
      2023 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Nationwide survey of patients with multisystem proteinopathy in Japan2024

    • 著者名/発表者名
      Yamashita Satoshi、Takahashi Yuji、Hashimoto Jun、Murakami Ayuka、Nakamura Ryoichi、Katsuno Masahisa、Izumi Rumiko、Suzuki Naoki、Warita Hitoshi、Aoki Masashi、the Japan MSP Study Group
    • 雑誌名

      Annals of Clinical and Translational Neurology

      巻: - 号: 4 ページ: 938-945

    • DOI

      10.1002/acn3.52011

    • 関連する報告書
      2023 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Genetic factors affecting survival in Japanese patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis: a genome-wide association study and verification in iPSC-derived motor neurons from patients2023

    • 著者名/発表者名
      Nakamura R, Tohnai G, Nakatochi M,… Onodera K, Ito T, Okada Y, Okano H, Sobue G
    • 雑誌名

      Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry

      巻: 94 号: 10 ページ: 816-824

    • DOI

      10.1136/jnnp-2022-330851

    • 関連する報告書
      2023 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] 多因子性神経難病の全ゲノム解析:筋萎縮性側索硬化症2023

    • 著者名/発表者名
      中村亮一、熱田直樹、祖父江元
    • 雑誌名

      医学のあゆみ

      巻: 285 ページ: 103-109

    • 関連する報告書
      2023 実施状況報告書
  • [雑誌論文] The SYNGAP1 3'UTR variant in ALS patients causes aberrant SYNGAP1 splicing and dendritic spine loss by recruiting HNRNPK2022

    • 著者名/発表者名
      Yokoi S, Ito T, Sahashi K, Nakatochi M, Tohnai G, Nakamura R, Fujioka Y, Ishigaki S, Udagawa T, Izumi Y, Morita M, Kano O, Oda M, Sone T, Okano H, Atsuta N, Katsuno M, Okada Y*, Sobue G*
    • 雑誌名

      Journal of Neuroscience

      巻: 42 号: 47 ページ: 8881-8896

    • DOI

      10.1523/jneurosci.0455-22.2022

    • 関連する報告書
      2022 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Convenient Auditory-Based Language and Executive Function Test for Patients With Amyotrophic Lateral Sclerosis: A Pilot Study2022

    • 著者名/発表者名
      Ohdake Reiko、Watanabe Hirohisa、Kawabata Kazuya、Ogura Aya、Sato Maki、Tanaka Yasuhiro、Imai Kazunori、Masuda Michihito、Kato Toshiyasu、Yokoi Takamasa、Hara Kazuhiro、Nakamura Ryoichi、Atsuta Naoki、Nakagawa Masafumi、Katsuno Masahisa、Sobue Gen
    • 雑誌名

      Archives of Clinical Neuropsychology

      巻: 38 号: 1 ページ: 57-71

    • DOI

      10.1093/arclin/acac069

    • 関連する報告書
      2022 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] 【神経疾患とゲノム医療】個別病態・疾患のゲノム医療 筋萎縮性側索硬化症2022

    • 著者名/発表者名
      中村 亮一, 熱田 直樹, 祖父江 元
    • 雑誌名

      Clinical Neuroscience

      巻: 40 ページ: 1138-1142

    • 関連する報告書
      2022 実施状況報告書
  • [雑誌論文] Clinical Features of Female Carriers and Prodromal Male Patients With Spinal and Bulbar Muscular Atrophy2022

    • 著者名/発表者名
      Torii Ryota、Hashizume Atsushi、Yamada Shinichiro、Ito Daisuke、Kishimoto Yoshiyuki、Moriyoshi Hideyuki、Inagaki Tomonori、Nakamura Ryoichi、Nakamura Tomohiko、Naoi Tameto、Morita Mitsuya、Katsuno Masahisa
    • 雑誌名

      Neurology

      巻: 100 号: 1

    • DOI

      10.1212/wnl.0000000000201342

    • 関連する報告書
      2022 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Mutation screening of the DNAJC7 gene in Japanese patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis2022

    • 著者名/発表者名
      Tohnai Genki、Nakamura Ryoichi、Atsuta Naoki、(他29名) Sobue Gen
    • 雑誌名

      Neurobiology of Aging

      巻: 113 ページ: 131-136

    • DOI

      10.1016/j.neurobiolaging.2021.12.002

    • 関連する報告書
      2021 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Fiber‐specific white matter analysis reflects upper motor neuron impairment in amyotrophic lateral sclerosis2021

    • 著者名/発表者名
      Ogura Aya、Kawabata Kazuya、Watanabe Hirohisa、Choy Shao Wei、Bagarinao Epifanio、Kato Toshiyasu、Imai Kazunori、Masuda Michihito、Ohdake Reiko、Hara Kazuhiro、Nakamura Ryoichi、Atsuta Naoki、Nakamura Tomohiko、Katsuno Masahisa、Sobue Gen
    • 雑誌名

      European Journal of Neurology

      巻: 29 号: 2 ページ: 432-440

    • DOI

      10.1111/ene.15136

    • 関連する報告書
      2021 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] Clinicoradiological features in amyotrophic lateral sclerosis patients with olfactory dysfunction2021

    • 著者名/発表者名
      Masuda Michihito、Watanabe Hirohisa、Ogura Aya、Ohdake Reiko、Kato Toshiyasu、Kawabata Kazuya、Hara Kazuhiro、Nakamura Ryoichi、Atsuta Naoki、Epifanio Bagarinao、Katsuno Masahisa、Sobue Gen
    • 雑誌名

      Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration

      巻: 22 号: 3-4 ページ: 260-266

    • DOI

      10.1080/21678421.2020.1859544

    • 関連する報告書
      2020 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] The wide-ranging clinical and genetic features in Japanese families with valosin-containing protein proteinopathy2021

    • 著者名/発表者名
      Ando T, Nakamura R, Kuru S, Yokoi D, Atsuta N, Koike H, Suzuki M, Hara K, Iguchi Y, Harada Y, Yoshida Y, Hattori M, Murakami A, Noda S, Kimura S, Sone J, Nakamura T, Goto Y, Mano K, Okada H, Okuda S, Nishino I, Ogi T, Sobue G, Katsuno M
    • 雑誌名

      Neurobiology of Aging

      巻: 100 ページ: 120.e1-120.e6

    • DOI

      10.1016/j.neurobiolaging.2020.10.028

    • 関連する報告書
      2020 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Genetic and functional analysis of KIF5A variants in Japanese patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis2021

    • 著者名/発表者名
      Nakamura R, Tohnai G, Atsuta N, Nakatochi M, Hayashi N, Watanabe H, Yokoi D, Watanabe H, Katsuno M, Izumi Y, Taniguchi A, Kanai K, Morita M, Kano O, Kuwabara S, Oda M, Abe K, Aoki M, Aiba I, Okamoto K, Mizoguchi K, Hattori N, Nakashima K, Kaji R, Sobue G
    • 雑誌名

      Neurobiology of Aging

      巻: 97 ページ: 147.e11-147.e17

    • DOI

      10.1016/j.neurobiolaging.2020.07.010

    • 関連する報告書
      2020 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] A multi-ethnic meta-analysis identifies novel genes, including ACSL5, associated with amyotrophic lateral sclerosis.2020

    • 著者名/発表者名
      Nakamura R, Misawa K, Tohnai G, Nakatochi M, Furuhashi S, Atsuta N, Hayashi N, Yokoi D, Watanabe H, Watanabe H, Katsuno M, Izumi Y, Kanai K, Hattori N, Morita M, Taniguchi A, Kano O, Oda M, Shibuya K, Kuwabara S, Suzuki N, Aoki M, Ohta Y, Yamashita T, Abe K, Hashimoto R, Aiba I, Okada Y, Nagasaki M, Sobue G. et al.,
    • 雑誌名

      Commun Biol.

      巻: 23 号: 1 ページ: 526-526

    • DOI

      10.1038/s42003-020-01251-2

    • NAID

      120007178464

    • 関連する報告書
      2020 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] The neural network basis of altered decision‐making in patients with amyotrophic lateral sclerosis2020

    • 著者名/発表者名
      Imai Kazunori、Masuda Michihito、Watanabe Hirohisa、Ogura Aya、Ohdake Reiko、Tanaka Yasuhiro、Kato Toshiyasu、Kawabata Kazuya、Riku Yuichi、Hara Kazuhiro、Nakamura Ryoichi、Atsuta Naoki、Bagarinao Epifanio、Katahira Kentaro、Ohira Hideki、Katsuno Masahisa、Sobue Gen
    • 雑誌名

      Annals of Clinical and Translational Neurology

      巻: 7 号: 11 ページ: 2115-2126

    • DOI

      10.1002/acn3.51185

    • 関連する報告書
      2020 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] A nerve conduction study predicts the prognosis of sporadic amyotrophic lateral sclerosis2020

    • 著者名/発表者名
      Imai Eriko、Nakamura Tomohiko、Atsuta Naoki、Nakatochi Masahiro、Suzuki Masashi、Harada Yumiko、Nakamura Ryoichi、Hayashi Naoki、Sobue Gen、Katsuno Masahisa
    • 雑誌名

      Journal of Neurology

      巻: 267 号: 9 ページ: 2524-2532

    • DOI

      10.1007/s00415-020-09858-5

    • 関連する報告書
      2020 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Prognosis of amyotrophic lateral sclerosis patients undergoing tracheostomy invasive ventilation therapy in Japan2020

    • 著者名/発表者名
      Hayashi Naoki、Atsuta Naoki、Yokoi Daichi、Nakamura Ryoichi、Nakatochi Masahiro、Katsuno Masahisa、Izumi Yuishin、Kanai Kazuaki、Hattori Nobutaka、Taniguchi Akira、Morita Mitsuya、Kano Osamu、Shibuya Kazumoto、Kuwabara Satoshi、Suzuki Naoki、Aoki Masashi、Aiba Ikuko、Mizoguchi Kouichi、Oda Masaya、Kaji Ryuji、Sobue Gen
    • 雑誌名

      Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry

      巻: 91 号: 3 ページ: 285-290

    • DOI

      10.1136/jnnp-2019-322213

    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] 増大特集 ALS2019 ALSにおける患者レジストリの役割-JaCALSなど2019

    • 著者名/発表者名
      熱田 直樹、中村 亮一、林 直毅、藤内 玄規、勝野 雅央、祖父江 元
    • 雑誌名

      BRAIN and NERVE

      巻: 71 号: 11 ページ: 1215-1225

    • DOI

      10.11477/mf.1416201431

    • ISSN
      1344-8129, 1881-6096
    • 年月日
      2019-11-01
    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書
  • [雑誌論文] Semantic deficits in ALS related to right lingual/fusiform gyrus network involvement2019

    • 著者名/発表者名
      Ogura Aya、Watanabe Hirohisa、Kawabata Kazuya、Ohdake Reiko、Tanaka Yasuhiro、Masuda Michihito、Kato Toshiyasu、Imai Kazunori、Yokoi Takamasa、Hara Kazuhiro、Bagarinao Epifanio、Riku Yuichi、Nakamura Ryoichi、Kawai Yoshinari、Nakatochi Masahiro、Atsuta Naoki、Katsuno Masahisa、Sobue Gen
    • 雑誌名

      EBioMedicine

      巻: 47 ページ: 506-517

    • DOI

      10.1016/j.ebiom.2019.08.022

    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Increase of arginine dimethylation correlates with the progression and prognosis of ALS.2019

    • 著者名/発表者名
      Ikenaka K, Atsuta N, Maeda Y, Hotta Y, Nakamura R, Kawai K, Yokoi D, Hirakawa A, Taniguchi A, Morita M, Mizoguchi K, Mochizuki H, Kimura K, Katsuno M, Sobue G.
    • 雑誌名

      Neurology.

      巻: 92 号: 16

    • DOI

      10.1212/wnl.0000000000007311

    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [学会発表] ALSの早期診断:遺伝子診断2023

    • 著者名/発表者名
      中村 亮一、熱田 直樹、藤内 玄規、丹羽 淳一、道勇 学、祖父江 元
    • 学会等名
      第64回日本神経学会学術大会
    • 関連する報告書
      2023 実施状況報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] Verification of genetic factors affecting survival in Japanese patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis2023

    • 著者名/発表者名
      Ryoichi Nakamura, Genki Tohnai, Masahiro Nakatochi, Naoki Atsuta, Hirohisa Watanabe, Daisuke Ito, Masahisa Katsuno, Yuishin Izumi, et al.
    • 学会等名
      PACTALS 2023
    • 関連する報告書
      2023 実施状況報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Clinicopathological and genetic characteristics of amyotrophic lateral sclerosis patients with SOD1-Gly93Ser mutation in Japan2023

    • 著者名/発表者名
      Ryoichi Nakamura, Yuichi Riku, Masahiro Nakatochi, Naoki Atsuta, Genki Tohnai, Daisuke Ito, Yuishin Izumi, Rina Hashimoto, Ikuko Aiba, et al.
    • 学会等名
      PACTALS 2023
    • 関連する報告書
      2023 実施状況報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] 筋萎縮性側索硬化症の臨床遺伝学的研究2023

    • 著者名/発表者名
      中村 亮一
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第68回大会
    • 関連する報告書
      2023 実施状況報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] Genetic factors affecting survival in Japanese patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis: a genome-wide association study and verification in iPSC-derived motor neurons from patients2023

    • 著者名/発表者名
      Ryoichi Nakamura, Genki Tohnai, Masahiro Nakatochi, Naoki Atsuta, Daisuke Ito, Masahisa Katsuno, Yuishin Izumi, Mitsuya Morita, Takehisa Hirayama, Osamu Kano, et al.
    • 学会等名
      34th International Symposium on ALS/MND
    • 関連する報告書
      2023 実施状況報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] SOD1-G93S変異陽性筋萎縮性側索硬化症患者の臨床遺伝学的特徴2022

    • 著者名/発表者名
      中村 亮一, 中杤 昌弘, 熱田 直樹, 藤内 玄規, 伊藤 大輔, 和泉 唯信, 橋本 里奈, 饗場 郁子, 溝口 功一, 金井 数明, 青木 正志, 柴田 俊, 伊藤 千弘, 湯淺 知子, 徳井 啓介, 川頭 祐一, 丹羽 淳一, 道勇 学, 勝野 雅央, 祖父江 元
    • 学会等名
      第63回日本神経学会学術大会
    • 関連する報告書
      2022 実施状況報告書
  • [学会発表] ALSに対するprecision medicineに向けて2022

    • 著者名/発表者名
      熱田 直樹, 中村 亮一, 藤内 玄規, 祖父江 元
    • 学会等名
      第63回日本神経学会学術大会
    • 関連する報告書
      2022 実施状況報告書
  • [学会発表] Two novel variants in CHCHD2 associate with TDP-43 pathology among amyotrophic lateral sclerosis2022

    • 著者名/発表者名
      Aya Ikeda, Manabu Funayama, Mari Yoshida, Yuanzhe Li, Tsuyoshi Inoshita , Kahori Shiba-fukushima, Hongrui Meng, Taku Amo, Ikuko Aiba, Yufuko Saito, Naoki Atsuta, Ryoichi Nakamura, Genki Tohnai, et al.
    • 学会等名
      第63回日本神経学会学術大会
    • 関連する報告書
      2022 実施状況報告書
  • [学会発表] SOD1-G93S変異陽性筋萎縮性側索硬化症患者の臨床遺伝学的及び病理学的特徴2022

    • 著者名/発表者名
      中村 亮一、中杤 昌弘、陸 雄一、 熱田 直樹、藤内 玄規、伊藤 大輔、和泉 唯信、橋本 里奈、饗場 郁子、溝口 功一、金井 数明、青木 正志、徳井 啓介、川頭 祐一、丹羽 淳一、 道勇 学、 岩崎 靖、 吉田 眞理、 勝野 雅央、祖父江 元
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第67回大会
    • 関連する報告書
      2022 実施状況報告書
  • [学会発表] Genome-wide meta-analysis identifies novel genes, including ACSL5, associated with amyotrophic lateral sclerosis2021

    • 著者名/発表者名
      Ryoichi Nakamura, Kazuharu Misawa, Genki Tohnai, Masahiro Nakatochi, Naoki Atsuta, Naoki Hayashi, Masahisa Katsuno, Yuishin Izumi, Nobutaka Hattori, Mitsuya Morita, Akira Taniguchi, Osamu Kano, Masaya Oda, Satoshi Kuwabara, Ryuji Kaji, Jun-ichi Niwa, Manabu Doyu, Masao Nagasaki, Gen Sobue
    • 学会等名
      PACTALS 2020
    • 関連する報告書
      2021 実施状況報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Genetic analysis of KIF5A gene in Japanese patients with sporadic ALS.2021

    • 著者名/発表者名
      Ryoichi Nakamura, Naoki Atsuta, Genki Tohnai, Masahiro Nakatochi, Naoki Hayashi, Masahisa Katsuno, Yuishin Izumi, Akira Taniguchi, Nobutaka Hattori, Mitsuya Morita, Osamu Kano, Satoshi Kuwabara, Masaya Oda, Koji Abe, Kouichi Mizoguchi, Ryuji Kaji, Jun-ichi Niwa, Manabu Doyu, Gen Sobue
    • 学会等名
      PACTALS 2020
    • 関連する報告書
      2021 実施状況報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] A multi-ethnic meta-analysis identifies novel genes, including ACSL5, associated with ALS2021

    • 著者名/発表者名
      Ryoichi Nakamura, Kazuharu Misawa, Genki Tohnai, Masahiro Nakatochi, Naoki Atsuta, Naoki Hayashi, Masahisa Katsuno, Yuishin Izumi, Nobutaka Hattori, Mitsuya Morita, Akira Taniguchi, Osamu Kano, Masaya Oda, Satoshi Kuwabara, Ryuji Kaji, Yukihide Momozawa, Masao Nagasaki, Gen Sobue
    • 学会等名
      第62回日本神経学会学術大会
    • 関連する報告書
      2021 実施状況報告書
  • [学会発表] Two novel variants in CHCHD2 associate with TDP-43 pathology among amyotrophic lateral sclerosis2021

    • 著者名/発表者名
      Ikeda Aya, Funayama Manabu, Yoshida Mari, Takanashi Masashi, Li Yuanzhe, Inoshita Tsuyoshi, Shiba-Fukushima Kahori, Meng Hongrui, Amo Taku, Aiba Ikuko, Saito Yufuko, Atsuta Naoki, Nakamura Ryoichi, et al.
    • 学会等名
      第62回日本神経学会学術大会
    • 関連する報告書
      2021 実施状況報告書
  • [学会発表] SynGAP variant from ALS cohort causes spine abnormality by excessive recruitment of FUS and hnRNPK2021

    • 著者名/発表者名
      Yokoi Satoshi, Ito Takuji, Sahashi Kentaro, Nakamura Ryoichi, Ishigaki Shinsuke, Atsuta Naoki, Katsuno Masahisa, Okada Yohei, Sobue Gen
    • 学会等名
      第62回日本神経学会学術大会
    • 関連する報告書
      2021 実施状況報告書
  • [学会発表] 孤発性・家族性神経疾患のゲノム研究 ALSのゲノム研究2021

    • 著者名/発表者名
      熱田 直樹, 中村 亮一, 藤内 玄規, 祖父江 元
    • 学会等名
      第62回日本神経学会学術大会
    • 関連する報告書
      2021 実施状況報告書
  • [学会発表] 発症13ヵ月で人工呼吸器管理を要し、SOD1遺伝子Ser134Asn変異を認めた筋萎縮性側索硬化症の1例2021

    • 著者名/発表者名
      村尾 厚徳, 辻河 高陽, 小倉礼, 中村 亮一, 勝野 雅央
    • 学会等名
      第39回日本神経治療学会学術集会
    • 関連する報告書
      2021 実施状況報告書
  • [学会発表] 錐体路徴候を伴う遺伝性軸索型運動ニューロパチーの一例2021

    • 著者名/発表者名
      柴田 俊, 伊藤 千弘, 湯淺 知子, 中村 亮一, 徳井 啓介, 川頭 祐一, 丹羽 淳一, 道勇 学
    • 学会等名
      第161 回日本神経学会東海・北陸地方会
    • 関連する報告書
      2021 実施状況報告書
  • [学会発表] 日本におけるSOD1遺伝子変異陽性筋萎縮性側索硬化症患者の臨床的特徴2020

    • 著者名/発表者名
      中村 亮一,熱田 直樹,林 直毅,藤内 玄規,勝野 雅央,和泉 唯信, 金井 数明, 服部 信孝,谷口 彰, 森田 光哉, 狩野 修, 澁谷 和幹, 桑原 聡, 鈴木 直輝, 青木 正志,阿部 康二, 石原 智彦, 小野寺 理, 梶 龍兒,祖父江 元
    • 学会等名
      第61回日本神経学会学術大会
    • 関連する報告書
      2020 実施状況報告書
  • [学会発表] 日本人孤発性筋萎縮性側索硬化症患者における KIF5A 遺伝子変異の頻度と特徴2020

    • 著者名/発表者名
      中村亮一、藤内玄規、熱田直樹、中杤昌弘、林直毅、渡辺宏久、勝野雅央、和泉唯信、谷口彰、 森田光哉、狩野修、桑原聡、織田雅也、阿部康二、青木正志、溝口功一、服部信孝、梶龍兒、祖父江元
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第65回大会
    • 関連する報告書
      2020 実施状況報告書
  • [学会発表] ビッグデータからみるALSの臨床像、遺伝子と治療開発の展望2020

    • 著者名/発表者名
      熱田 直樹, 中村 亮一, 藤内 玄規, 勝野 雅央, 祖父江 元
    • 学会等名
      第61回日本神経学会学術大会
    • 関連する報告書
      2020 実施状況報告書
  • [学会発表] Mutation analysis of KIF5A in Japanese patients with amyotrophic lateral sclerosis2019

    • 著者名/発表者名
      中村亮一、熱田直樹、藤内玄規、中杤昌弘、林直毅、渡辺宏久、勝野雅央、和泉唯信、谷口彰、服部信孝、森田光哉、狩野修、桑原聡、織田雅也、阿部康二、溝口功一、梶龍兒、祖父江元、JaCALS
    • 学会等名
      第60回日本神経学会学術大会
    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書
  • [学会発表] Clinical and histopathological characteristics of MSP1 patients with the VCP mutation2019

    • 著者名/発表者名
      中村亮一
    • 学会等名
      第60回日本神経学会学術大会
    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書
  • [学会発表] Genetic and functional analysis of the KIF5A variants in Japanese patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis.2019

    • 著者名/発表者名
      Ryoichi Nakamura, Naoki Atsuta, Genki Tohnai, Masahiro Nakatochi, Naoki Hayashi, Masahisa Katsuno, Yuishin Izumi, Akira Taniguchi, Nobutaka Hattori, Mitsuya Morita, Osamu Kano, Satoshi Kuwabara, Masaya Oda, Koji Abe, Kouichi Mizoguchi, Ryuji Kaji, Gen Sobue, JaCALS
    • 学会等名
      30th international symposium on ALS/MND
    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書
    • 国際学会
  • [産業財産権] ALS患者の予後予測の検査方法、検査キット及び医薬のスクリーニング方法2020

    • 発明者名
      祖父江元、中村亮一、藤内玄規、中杤昌弘、熱田直樹
    • 権利者名
      祖父江元、中村亮一、藤内玄規、中杤昌弘、熱田直樹
    • 産業財産権種類
      特許
    • 公開番号
      2021-180643
    • 出願年月日
      2020
    • 取得年月日
      2021
    • 関連する報告書
      2021 実施状況報告書

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公開日: 2019-04-18   更新日: 2024-12-25  

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