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統合失調症患者・両親トリオの全エクソーム解析を起点としたリスク遺伝子の同定

研究課題

研究課題/領域番号 19K08067
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
審査区分 小区分52030:精神神経科学関連
研究機関新潟大学

研究代表者

渡部 雄一郎  新潟大学, 医歯学系, 准教授 (90401744)

研究期間 (年度) 2019-04-01 – 2022-03-31
研究課題ステータス 完了 (2021年度)
配分額 *注記
4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円)
2021年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
2020年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2019年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
キーワード統合失調症 / 全エクソーム解析
研究開始時の研究の概要

統合失調症の病態を解明し根本的な治療法を開発するための分子基盤を得るには、その発症に大きな効果をもつリスク遺伝子を同定することが重要である。本研究では、以下の3つの手法を組みわせることにより、統合失調症の発症に大きな効果をもつリスク遺伝子を同定する。すなわち、①患者・両親(計29トリオ)の全エクソーム解析、②症例・対照サンプル(500対500)の候補リスク遺伝子シーケンス、③症例・対照サンプル(5,000対10,000)の関連解析である。さらに、死後脳発現解析、iPS細胞や遺伝子改変動物のモデル研究へと展開し、統合失調症の病態解明や根本的治療法の開発に結び付けることが最終目標である。

研究成果の概要

統合失調症の発症に大きな効果をもつリスク遺伝子を同定することを目的として、統合失調症患者・両親60家系(6家系は罹患同胞2人を含む)の計186人を対象として、全エクソーム解析を実施した。両親には存在せず患者で新たに生じたde novoの一塩基変異63個、挿入・欠失35個を候補リスク変異として選択した。サンガー法により、一塩基変異55個(87%)、挿入・欠失7個(35%)の存在が確認された。

研究成果の学術的意義や社会的意義

統合失調症の発症に大きな効果をもつ可能性があるde novoの候補リスク変異62個を同定した。この成果を基盤として、候補リスク変異が存在する遺伝子について統合失調症との関連を確認する、候補リスク変異の機能を解析することで、統合失調症の病態解明に結び付くものと期待される。

報告書

(4件)
  • 2021 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2020 実施状況報告書
  • 2019 実施状況報告書
  • 研究成果

    (17件)

すべて 2021 2020 2019 2018

すべて 雑誌論文 (4件) (うち査読あり 4件、 オープンアクセス 3件) 学会発表 (13件)

  • [雑誌論文] Resequencing and association analysis of GAP43 with autism spectrum disorder and schizophrenia in a Japanese population2021

    • 著者名/発表者名
      Arta Reza K.、Watanabe Yuichiro、Inoue Emiko、Nawa Yoshihiro、Morikawa Ryo、Egawa Jun、Kushima Itaru、Igeta Hirofumi、Hoya Satoshi、Sugimoto Atsunori、Tanra Andi J.、Ozaki Norio、Someya Toshiyuki
    • 雑誌名

      Research in Autism Spectrum Disorders

      巻: 82 ページ: 101729-101729

    • DOI

      10.1016/j.rasd.2021.101729

    • 関連する報告書
      2021 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Whole-exome Sequencing in a Family With a Monozygotic Twin Pair Concordant for Schizophrenia and a Follow-Up Case-Control Study of Identified De-Novo Variants.2020

    • 著者名/発表者名
      Hoya S, Watanabe Y, Nunokawa A, Otsuka I, Shibuya M, Igeta H, Hishimoto A, Someya T.
    • 雑誌名

      Psychiatric Genetics

      巻: 30 号: 2 ページ: 60-63

    • DOI

      10.1097/ypg.0000000000000250

    • 関連する報告書
      2020 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] <p>Rare compound heterozygous missense <em>SPATA7</em> variations and risk of schizophrenia; whole-exome sequencing in a consanguineous family with affected siblings, follow-up sequencing and a case-control study</p>2019

    • 著者名/発表者名
      Igeta Hirofumi、Watanabe Yuichiro、Morikawa Ryo、Ikeda Masashi、Otsuka Ikuo、Hoya Satoshi、Koizumi Masataka、Egawa Jun、Hishimoto Akitoyo、Iwata Nakao、Someya Toshiyuki
    • 雑誌名

      Neuropsychiatric Disease and Treatment

      巻: Volume 15 ページ: 2353-2363

    • DOI

      10.2147/ndt.s218773

    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Genome-Wide Association Study Detected Novel Susceptibility Genes for Schizophrenia and Shared Trans-Populations/Diseases Genetic Effect2018

    • 著者名/発表者名
      Ikeda M,Takahashi A,Kamatani Y,Momozawa Y,Saito T,Kondo K,Shimasaki A,Kawase K,Sakusabe T,Iwayama Y,Toyota T,Wakuda T,Kikuchi M,Kanahara N,Yamamori H,Yasuda Y,Watanabe Y,Hoya S,Aleksic B,Kushima I,Arai H,Takaki M,Hattori K,Kunugi H,Okahisa Y,Ohnuma T,Ozaki N,Someya T,Hashimoto R,Yoshikawa T,Kubo M,Iwata N
    • 雑誌名

      Schizophrenia Bulletin

      巻: 印刷中 号: 4 ページ: 824-834

    • DOI

      10.1093/schbul/sby140

    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [学会発表] 日本人統合失調症患者におけるSETD1A遺伝子の稀な変異の検索2021

    • 著者名/発表者名
      森川亮, Arta RK, 井桁裕文, 渡部雄一郎, 保谷智史, 染矢俊幸
    • 学会等名
      第117回日本精神神経学会
    • 関連する報告書
      2021 実績報告書
  • [学会発表] 自閉スペクトラム症および統合失調症におけるGAP43遺伝子シーケンス2021

    • 著者名/発表者名
      渡部雄一郎, Arta RK, 井上絵美子, 森川亮, 江川純, 井桁裕文, 保谷智史, 杉本篤言, Tanra AJ, 染矢俊幸
    • 学会等名
      第117回日本精神神経学会
    • 関連する報告書
      2021 実績報告書
  • [学会発表] 統合失調症罹患状態一致一卵性双生児家系の全エクソーム解析および症例・対照研究2020

    • 著者名/発表者名
      渡部雄一郎, 保谷智史, 布川綾子, 澁谷雅子, 井桁裕文, 森川亮, 染矢俊幸
    • 学会等名
      第116回日本精神神経学会
    • 関連する報告書
      2020 実施状況報告書
  • [学会発表] 日本人における統合失調症患者・両親トリオ32家系の全エクソーム解析2020

    • 著者名/発表者名
      森川亮, Arta Kurniawan Reza, 保谷智史, 渡部雄一郎, 井桁裕文, 染矢俊幸
    • 学会等名
      第116回日本精神神経学会
    • 関連する報告書
      2020 実施状況報告書
  • [学会発表] 統合失調症罹患同胞対・両親の全エクソームシーケンス2019

    • 著者名/発表者名
      井桁裕文, 渡部雄一郎, 保谷智史, 森川亮, 小泉暢大栄, 染矢俊幸
    • 学会等名
      第115回日本精神神経学会
    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書
  • [学会発表] 統合失調症多発罹患家系において疾患と共分離する変異の検索2019

    • 著者名/発表者名
      布川綾子, 渡部雄一郎, 金子尚史, 村竹辰之, 染矢俊幸
    • 学会等名
      第115回日本精神神経学会
    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書
  • [学会発表] 統合失調症におけるマクロファージ遊走阻止因子(MIF)の血清濃度増加と遺伝子多型関連解析2019

    • 著者名/発表者名
      岡﨑賢志, 大塚郁夫, 渡部雄一郎, 朴秀賢, 新名尚史, 平田尚士, 蓬莱政, 染矢俊幸, 曽良一郎, 菱本明豊
    • 学会等名
      第115回日本精神神経学会
    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書
  • [学会発表] 統合失調症患者の脳内ゲノムにおけるコピー数変異の評価2019

    • 著者名/発表者名
      坂井美和子, 渡部雄一郎, 染矢俊幸, 荒木一明, 澁谷雅子, 新里和弘, 大島健一, 國井泰人, 矢部博興, 松本純弥, 和田明, 日野瑞城, 橋本健志, 菱本明豊, 北村登, 入谷修司, 白川治, 前田潔, 宮下哲典, 丹羽真一, 高橋均, 柿田明美, 桑野良三, 那波宏之
    • 学会等名
      第115回日本精神神経学会
    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書
  • [学会発表] 統合失調症患者におけるSETD1A遺伝子のシーケンス2019

    • 著者名/発表者名
      森川亮, 井桁裕文, 渡部雄一郎, 保谷智史, 澁谷雅子, 江川純, 染矢俊幸
    • 学会等名
      第115回日本精神神経学会
    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書
  • [学会発表] 自閉スペクトラム症罹患同胞対3ペアのエクソーム解析2019

    • 著者名/発表者名
      澁谷雅子, 渡部雄一郎, 保谷智史, 森川亮, 江川純, 杉本篤言, 井桁裕文, 林剛丞, 染矢俊幸
    • 学会等名
      第115回日本精神神経学会
    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書
  • [学会発表] 統合失調症罹患状態一致一卵性双生児家系のエクソーム解析2019

    • 著者名/発表者名
      保谷智史, 渡部雄一郎, 布川綾子, 井桁裕文, 森川亮, 澁谷雅子, 染矢俊幸
    • 学会等名
      第115回日本精神神経学会
    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書
  • [学会発表] SPATA7遺伝子の複合ヘテロ接合体変異と統合失調症の発症リスク: 罹患同胞対と両親の全エクソームシーケンスおよび症例・対照研究2019

    • 著者名/発表者名
      井桁裕文, 渡部雄一郎, 保谷智史, 森川亮, 小泉暢大栄, 染矢俊幸
    • 学会等名
      第41回日本生物学的精神医学会
    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書
  • [学会発表] 統合失調症発症に大きな影響力をもつde novo変異の探索: 患者・両親トリオ24家系の全エクソーム解析2019

    • 著者名/発表者名
      保谷智史, 渡部雄一郎, 澁谷雅子, 井桁裕文, 森川亮, 染矢俊幸
    • 学会等名
      第41回日本生物学的精神医学会
    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書

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公開日: 2019-04-18   更新日: 2023-01-30  

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