| 研究課題/領域番号 |
19K08260
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
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| 研究機関 | 慶應義塾大学 |
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研究代表者 |
天野 直子 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 共同研究員 (70348689)
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| 研究分担者 |
高田 修治 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, システム発生・再生医学研究部, 部長 (20382856)
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| 研究期間 (年度) |
2019-04-01 – 2022-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2021年度)
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| 配分額 *注記 |
3,770千円 (直接経費: 2,900千円、間接経費: 870千円)
2021年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2020年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2019年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
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| キーワード | 副腎低形成症 / 副腎低形成 / モデルマウス / 発生分化 / 副腎 |
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| 研究開始時の研究の概要 |
本研究の目的は遺伝子Aが先天性副腎低形成症の新たな原因遺伝子であること、Wnt-βカテニンシグナル伝達系のヒト副腎皮質の発生・分化における役割を明らかにすることである。本研究期間では、遺伝子Aの特定領域を欠失した疾患モデルマウスを作製・解析し、疾患モデルマウスの発生・分化障害のメカニズムおよび副腎皮質の発生・分化における遺伝子Aの役割を明らかにする。
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| 研究成果の概要 |
副腎低形成症の遺伝学的原因と考えられる遺伝子Aエクソン2のヘテロ欠失マウスをゲノム編集技術で作製した。作製したヘテロ欠失マウスでは表現型はなく、さらにホモ欠失マウスを作製し解析した。遺伝子Aホモ欠失マウスも副腎低形成の表現型は出現しなかった。ただし、副腎組織像およびRNAシークエンス解析の結果、マウス特有の副腎組織であるX-zoneの分化異常が疑われた。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
本研究により遺伝子Aエクソン2のホモ欠失マウスで副腎低形成を認めなかった。しかし、副腎の形態異常やX-zoneの分化異常が疑う所見を認めた。以上より、遺伝子Aのマウス副腎とヒト副腎では種差があると考えられた。
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