| 研究課題/領域番号 |
19K08413
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分53010:消化器内科学関連
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| 研究機関 | 星薬科大学 |
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研究代表者 |
人見 祐基 星薬科大学, 薬学部, 特任講師 (10525819)
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| 研究期間 (年度) |
2019-04-01 – 2022-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2021年度)
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| 配分額 *注記 |
4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円)
2021年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
2020年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2019年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
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| キーワード | 原発性胆汁性胆管炎（PBC） / ゲノムワイド関連解析（GWAS） / 疾患感受性遺伝子 / 疾患感受性遺伝子領域 / ゲノム編集 / PBC感受性遺伝子領域 / PBC / Post-GWAS研究 |
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| 研究開始時の研究の概要 |
申請者らは、慢性進行性の胆汁鬱滞性肝疾患である原発性胆汁性胆管炎（PBC）の発症のしやすさに関わる遺伝要因を、GWAS（ゲノムワイド関連解析）という手法を用いて網羅的に探索した。
本研究では、その成果を PBCの 発症機序の解明や医療応用へと展開するための「橋渡し」（post-GWAS研究）を目的として、次世代シークエンサー・生物情報学的解析・機能解析を融合した多角的かつ網羅的な解析を実施する。
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| 研究成果の概要 |
原発性胆汁性胆管炎（PBC）は、慢性進行性の胆汁鬱滞性肝疾患であり、胆管上皮細胞に対する自己免疫反応の関与が示唆されている一方で、その発症・進展機序は未だ不明なままである。
本研究では、ゲノムワイド関連解析（GWAS）という遺伝統計学的手法を用いる国際共同研究によって、PBCの罹りやすさに関連する遺伝子領域を網羅的に同定した。さらに、それぞれの遺伝子領域において、発症に直接寄与する機能的遺伝子多型（causal variant）の同定、および、causal variantに由来するPBC発症機序の解明に至った。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
本研究によって、PBCの発症に寄与する遺伝要因の網羅的な同定、および、そこから発症に至るまでの分子メカニズムが、世界最大規模のPBC遺伝要因探索研究によって、それぞれ明らかにされた。
本研究を手掛かりとして、「発症予測キット・副作用予測キット」の開発や個々の遺伝情報に応じた医療（個別化医療）の実現を目指した臨床研究への発展、さらには、予防および治療の双方向からのアプローチによるPBCの制圧が期待される。
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