凍瘡様皮疹を呈する自己炎症性疾患における新規遺伝子変異同定と病態解析

• 研究課題/領域番号: 19K08798
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分53050:皮膚科学関連
• 研究機関: 兵庫医科大学 (2020-2023); 和歌山県立医科大学 (2019)
• 研究代表者: 金澤 伸雄 兵庫医科大学, 医学部, 教授 (90343227)
• 研究分担者: 国本 佳代 和歌山県立医科大学, 医学部, 講師 (10438278)
• 研究期間 (年度): 2019-04-01 – 2024-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2023年度)
• 配分額: 4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円); 2021年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円); 2020年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円); 2019年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
• キーワード: 凍瘡様皮疹 / 自己炎症性疾患 / 新規遺伝子変異

研究開始時の研究の概要

中條－西村症候群は戦前から本邦で報告されてきた遺伝性炎症性難病ですが、近年、プロテアソームと呼ばれる蛋白質分解機構の異常が原因であることが判明し、世界各地から似た症例が多数報告されています。病態が明らかになるに従い、全身性エリテマトーデスなどの自己免疫疾患と同じくインターフェロン異常を呈する疾患であることがわかってきました。そこで本研究では、インターフェロン異常の存在が想定される凍瘡（しもやけ）様皮疹を呈し病理学的に液状変性を示す未診断症例について、網羅的ゲノム解析によって責任遺伝子変異を見出しその機能異常を明らかにすることで、新たな創薬ターゲットとなる機能的分子を見出すことを目指します。

研究成果の概要

乳児期から発熱と凍瘡様皮疹を反復する父子に見出された、これまでに疾患関連報告のないIFN調節遺伝子のヘテロ変異について機能解析を行い、患者由来検体にてIFN応答異常を認めたが、遺伝子変異を導入した培養細胞では異常を示すことができなかった。生後間もなくから全身に浸潤性紅斑を認めた症例と高齢発症の再発性耳介軟骨炎と多形紅斑様皮疹を呈する症例の遺伝子解析を行い、それぞれSAMD9L関連自己炎症性疾患（SAAD）とVEXAS症候群と診断した。さらに再発性多発性脂肪織炎の幼児例、進行性顔面限局性脂肪萎縮の成人例、重度の凍瘡様皮疹の高齢男性例などの遺伝子解析を行い、候補遺伝子について病原性を精査中である。

研究成果の学術的意義や社会的意義

乳児期から発熱と凍瘡様皮疹を反復する父子例に、これまでに疾患関連報告のないIFN調節遺伝子のヘテロ変異を同定し、その機能解析を本研究の中心課題として取り組んだが、疾患の原因と確定するには至らなかった。コロナ禍を挟み5年間研究を継続したにも関わらず、新規疾患関連遺伝子を見出すには至らなかったが、既報疾患ながら本邦初の症例を見出すなど、IRUDや厚労研究班などの大きな枠組みと連携し、臨床病理像と遺伝子変異の意義の双方をよく理解したphysician-scientistが臨床現場からターゲットを絞った研究を機能的に運営することで大きな枠組みの隙間を埋める、という当初の目標の一部は達成できたと考える。

研究成果

• [雑誌論文] 紅斑症の診療：紅斑を伴う自己炎症性疾患 (2024)
  • 著者名/発表者名: 金澤伸雄
  • 雑誌名: Monthly Book Derma 巻: (345) ページ: 67-76
• [雑誌論文] Uveitis in a psoriasis vulgaris patient receiving deucravacitinib: a case report (2024)
  • 著者名/発表者名: Watanabe N, Murata T, Sugisawa T, Gomi F, Kanazawa N
  • 雑誌名: Journal of Cutaneous Immunology and Allergy 巻: 7 ページ: 12545-12545
  • DOI: 10.3389/jcia.2024.12545
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] 自己炎症性凍瘡様ループス (2023)
  • 著者名/発表者名: 金澤伸雄
  • 雑誌名: 皮膚科 巻: 3 ページ: 473-482
• [雑誌論文] 自己炎症と獲得免疫不全を呈するプロテアソーム機能異常症 (2023)
  • 著者名/発表者名: 改正恒康, 金澤伸雄, 邊見弘明
  • 雑誌名: 臨床免疫・アレルギー科 巻: 80 ページ: 49-55
• [雑誌論文] 中條・西村症候群/プロテアソーム関連自己炎症性症候群 (2023)
  • 著者名/発表者名: 金澤伸雄
  • 雑誌名: リウマチ科 巻: 70 ページ: 478-485
• [雑誌論文] 自己炎症性疾患 (2023)
  • 著者名/発表者名: 金澤伸雄
  • 雑誌名: 皮膚科の臨床 巻: 66 ページ: 41-52
• [雑誌論文] Efficacy and safety of baricitinib in Japanese patients with autoinflammatory type I interferonopathies (NNS/CANDLE, SAVI, And AGS). (2023)
  • 著者名/発表者名: Kanazawa N, Ishii T, Takita Y, Nishikawa A, Nishikomori R
  • 雑誌名: Pediatr Rheumatol 巻: 21 号: 1 ページ: 38-38
  • DOI: 10.1186/s12969-023-00817-8
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Summary of the current status of clinically diagnosed cases of Schnitzler syndrome in Japan (2023)
  • 著者名/発表者名: Takimoto-Ito R, Kambe N, Kanazawa N, Kabashima K, et al.
  • 雑誌名: Allergology International 巻: 72 号: 2 ページ: 297-305
  • DOI: 10.1016/j.alit.2022.11.004
  • ISSN: 1323-8930, 1440-1592
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Weber-Christian症候群 (2023)
  • 著者名/発表者名: 金澤伸雄
  • 雑誌名: 別冊 日本臨牀 領域別症候群シリーズNo.29 血液症候群（第3版） ーその他の血液疾患を含めてー IV 巻: (29) ページ: 504-507
• [雑誌論文] PRAASの基本病態と新概念 (2023)
  • 著者名/発表者名: 金澤伸雄
  • 雑誌名: BIO Clinica 巻: 38 ページ: 116-121
• [雑誌論文] プロテアソーム関連自己炎症性症候群 (2023)
  • 著者名/発表者名: 金澤伸雄
  • 雑誌名: 小児科診療 巻: 86 ページ: 331-336
• [雑誌論文] プロテアソーム異常による自己炎症性疾患 (2022)
  • 著者名/発表者名: 金澤伸雄
  • 雑誌名: 兵庫医科大学医学会雑誌 巻: 47 ページ: 41-47
  • 査読あり
• [雑誌論文] 自己炎症性疾患 (2022)
  • 著者名/発表者名: 金澤伸雄
  • 雑誌名: 皮膚科 巻: 2 ページ: 735-742
• [雑誌論文] Potential benefits of TNF targeting therapy in Blau syndrome, a NOD2-associated systemic autoinflammatory granulomatosis. (2022)
  • 著者名/発表者名: Matsuda T, Kambe N, Takimoto-Ito R, Ueki Y, Nakamizo S, Saito MK, Takei S, Kanazawa N
  • 雑誌名: Front Immunol 巻: 13 ページ: 895765-895765
  • DOI: 10.3389/fimmu.2022.895765
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Assessment of type I interferon signatures in undifferentiated inflammatory diseases: A Japanese multicenter experience. (2022)
  • 著者名/発表者名: Miyamoto T, Honda Y, Izawa K, Kanazawa N, Saito MK, Takita J, Nishikomori R, Yasumi T, et al.
  • 雑誌名: Front Immunol 巻: 13 ページ: 905960-905960
  • DOI: 10.3389/fimmu.2022.905960
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] A case of VEXAS syndrome with myositis possibly associated with macrophage activation syndrome. (2022)
  • 著者名/発表者名: Matsuki Y, Kawai R, Suyama T, Katagiri K, Kanazawa N, Inaba Y
  • 雑誌名: J Dermatol 巻: 49 号: 12
  • DOI: 10.1111/1346-8138.16535
  • 査読あり
• [雑誌論文] Dupilumab Improves Pruritus in Netherton Syndrome: A Case Study (2022)
  • 著者名/発表者名: Inaba Y, Kanazawa N, Muraoka K, Yariyama A, Kawaguchi A, Kunimoto K, Kaminaka C, Yamamoto Y, Tsujioka K, Yoshida A, Yanagi T, Jinnin M
  • 雑誌名: Children 巻: 9 号: 3 ページ: 310-310
  • DOI: 10.3390/children9030310
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] プロテアソームとその異常による病態 (2021)
  • 著者名/発表者名: 金澤伸雄
  • 雑誌名: 臨床免疫・アレルギー科 巻: 76 ページ: 451-458
  • NAID: 40022718406
• [雑誌論文] Schnitzler症候群およびクリオピリン関連周期熱症候群 (2021)
  • 著者名/発表者名: 金澤伸雄
  • 雑誌名: Visual Dermatology 巻: 20 ページ: 619-621
• [雑誌論文] Sustained Surface ICAM-1 Expression and Transient PDGF-B Production by Phorbol Myristate Acetate-Activated THP-1 Cells Harboring Blau Syndrome-Associated NOD2 Mutations (2021)
  • 著者名/発表者名: Nishiyama Mizuho、Li Hong-jin、Okafuji Ikuo、Fujisawa Akihiko、Ehara Mizue、Kambe Naotomo、Furukawa Fukumi、Kanazawa Nobuo
  • 雑誌名: Children 巻: 8 号: 5 ページ: 335-335
  • DOI: 10.3390/children8050335
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Case of Muckle- Wells syndrome with obesity (2021)
  • 著者名/発表者名: Fukumura E, Nakai K, Togo S, Tokimasa S, Kanazawa N, Tsuruta D
  • 雑誌名: J Dermatol 巻: 48 号: 9
  • DOI: 10.1111/1346-8138.15975
  • 査読あり
• [雑誌論文] Heterozygous missense variant of the proteasome subunit β-type 9 causes neonatal-onset autoinflammation and immunodeficiency (2021)
  • 著者名/発表者名: Kanazawa N, Hemmi H, Kinjo N, Ohnishi H, Hamazaki J, M.H, K.A, M.T, H.S, K.N, K.S, H.Y, I.K, N.R, T.M, Y.Y, T.S, O.T, O.T, K.T, S.I, F.Y, W.N, I.Y, K.K, O.S, T.T, N.K, M.S, Y.K, Kaisho T
  • 雑誌名: Nature Communications 巻: 12 号: 1 ページ: 0-0
  • DOI: 10.1038/s41467-021-27085-y
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Pluripotent stem cell-based screening identifies CUDC-907 as an effective compound for restoring the in vitro phenotype of Nakajo-Nishimura syndrome. (2021)
  • 著者名/発表者名: Kase N, Terashima M, Ohta A, Niwa A, Honda-Ozaki F, Kawasaki Y, Nakahata T, Kanazawa N, Saito MK.
  • 雑誌名: Stem Cells Transl Med 巻: 10 号: 3 ページ: 455-464
  • DOI: 10.1002/sctm.20-0198
  • 査読あり
• [雑誌論文] Myositis with sarcoplasmic inclusions in Nakajo‐Nishimura syndrome: a genetic inflammatory myopathy (2020)
  • 著者名/発表者名: Takashi Ayaki、Kenya Murata、Kanazawa Nobuo、Akinori Uruha、Koichiro Ohmura、Kazuma Sugie、Shimpei Kasagi、Fangzhou Li、Megumi Mori、Nakajima Ran、Sasai Tsuneo、Nishino Ichizo、Satoshi Ueno、Makoto Urushitani、Fukumi Furukawa、Ito Hidefumi、Takahashi Ryosuke
  • 雑誌名: Neuropathology and Applied Neurobiology 巻: 00 号: 6 ページ: 00-00
  • DOI: 10.1111/nan.12614
  • 査読あり
• [雑誌論文] Dental treatment for patients with Nakajo-Nishimura syndrome: Report of three cases. (2020)
  • 著者名/発表者名: Okamoto K, Tojyo I, Shintani Y, Nakanishi T, Mizobata N, Takeda Y, Suzuki S, Ieda S, Ueda M, Kanazawa N, Fujita S.
  • 雑誌名: J Oral Maxillofac Surg Med Pathol 巻: 32 号: 2 ページ: 129-131
  • DOI: 10.1016/j.ajoms.2019.10.015
  • 査読あり
• [雑誌論文] ISSAID/EMQN Best Practice Guidelines for the Genetic Diagnosis of Monogenic Autoinflammatory Diseases in the Next-Generation Sequencing Era (2020)
  • 著者名/発表者名: Shinar, Y. Ceccherini, I. Rowczenio, D. Aksentijevich, I. Arostegui, J. Ben-Chetrit, E. Boursier, G. Gattorno, M. Hayrapetyan, H. Ida, H. Kanazawa, N. Lachmann, H. J. Mensa-Vilaro, A. Nishikomori, R. van Gijn, M. E. Touitou, I..
  • 雑誌名: Clinical Chemistry 巻: 66 号: 4 ページ: 525-536
  • DOI: 10.1093/clinchem/hvaa024
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] 筋炎と遺伝性金疾患の間ー中條-西村症候群ー (2020)
  • 著者名/発表者名: 森めぐみ、金澤伸雄、村田謙也、伊東秀文
  • 雑誌名: 神経治療 巻: 37 ページ: 162-164
• [雑誌論文] CANDLE (chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature) (2020)
  • 著者名/発表者名: 金澤伸雄
  • 雑誌名: 日本臨牀 巻: 78増刊号7 ページ: 432-435
  • NAID: 40022451596
• [雑誌論文] Familial chilblain lupus with TREX1 mutation and cerebrovascular disease. (2020)
  • 著者名/発表者名: Nohara T, et al
  • 雑誌名: Lancet Rheumatol 巻: in press
  • 査読あり
• [雑誌論文] Designation of autoinflammatory skin manifestations with specific genetic backgrounds. (2020)
  • 著者名/発表者名: Kanazawa N
  • 雑誌名: Front Immunol 巻: 11 ページ: 475-475
  • DOI: 10.3389/fimmu.2020.00475
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] AGS, SAVI, FCL/自己炎症性凍瘡様ループス (2020)
  • 著者名/発表者名: 金澤伸雄
  • 雑誌名: Monthly Book Derma まるわかり！自己炎症性疾患 巻: 293 ページ: 43-52
• [雑誌論文] NNS, PRAAS, ORAS/自己炎症性脂肪萎縮症 (2020)
  • 著者名/発表者名: 国本佳代、金澤伸雄
  • 雑誌名: Monthly Book Derma まるわかり！自己炎症性疾患 巻: 293 ページ: 33-41
• [雑誌論文] プロテアソーム機能異常（プロテアソーム関連自己炎症性症候群）による炎症病態 (2019)
  • 著者名/発表者名: 金澤伸雄
  • 雑誌名: 炎症と免疫 巻: 27 ページ: 386-391
• [学会発表] 自己炎症性角化症が疑われる皮膚変性病変を認めた13歳女児例 (2024)
  • 著者名/発表者名: 谷諭美, 川邊智宏, 岸崇之, 金澤伸雄, 井田弘明, 針谷正祥, 宮前多佳子
  • 学会等名: 第7回日本免疫不全・自己炎症学会学術大会
• [学会発表] 中條-西村症候群のモデルとしてのPsmb8 G201V変異ノックインマウスの作製と特性評価 (2024)
  • 著者名/発表者名: 原 知之, 加藤 喬, 濱崎 純, 木下晃, 稲葉豊, 佐々木泉, 吉浦孝一郎, 神人正寿, 改正恒康, 金澤伸雄
  • 学会等名: 第7回日本免疫不全・自己炎症学会学術大会
• [学会発表] ウパダシチニブが有効であったブラウ症候群の成人例 (2024)
  • 著者名/発表者名: 金澤伸雄
  • 学会等名: 第196回日本皮膚科学会鹿児島地方会
• [学会発表] TREX1遺伝子変異を認めたFamilial chilblain lupusの1例 (2023)
  • 著者名/発表者名: 薄井利大, 江波戸孝輔, 高野哲郎, 小原宏哉, 増澤真実子, 本田吉孝, 金澤伸雄, 天羽康之
  • 学会等名: 第122回日本皮膚科学会総会
• [学会発表] 脂肪萎縮症・脂肪壊死症を極める (2023)
  • 著者名/発表者名: 金澤伸雄
  • 学会等名: 第122回日本皮膚科学会総会
  • 招待講演
• [学会発表] サルコイドーシスを始めとする肉芽腫性疾患の治療 (2023)
  • 著者名/発表者名: 金澤伸雄
  • 学会等名: 第122回日本皮膚科学会総会
  • 招待講演
• [学会発表] 自己炎症性疾患の考え方 (2023)
  • 著者名/発表者名: 金澤伸雄
  • 学会等名: 第39回日本臨床皮膚科医会総会・臨床学術大会
  • 招待講演
• [学会発表] 再生効率に着目した中條・西村症候群における骨格筋萎縮の評価 (2023)
  • 著者名/発表者名: 加瀬直也, 丹羽明, 金澤伸雄, 齋藤潤
  • 学会等名: 第44回日本炎症・再生医学会
• [学会発表] I型インターフェロン関連自己炎症性疾患（NNS/CANDLE、SAVI、AGS）日本人患者における高用量バリシチニブ52週内服の有効性と安全性 (2023)
  • 著者名/発表者名: 金澤伸雄, 石井泰子, 多喜田保志, 西川厚嗣, 西小森隆太
  • 学会等名: 第47回日本小児皮膚科学会学術大会
• [学会発表] デュークラバシチニブ投与後にブドウ膜炎をきたした尋常性乾癬の1例 (2023)
  • 著者名/発表者名: 渡辺奈津, 村田光麻, 金澤伸雄, 杉澤孝彰, 五味文
  • 学会等名: 第38回日本乾癬学会学術大会
• [学会発表] Sweet病とVEXAS症候群 (2023)
  • 著者名/発表者名: 金澤伸雄
  • 学会等名: 第87回日本皮膚科学会東京支部学術大会
  • 招待講演
• [学会発表] 自己炎症・自己免疫・先天性魚鱗癬パネル遺伝子解析を行った慢性苔癬状粃糠疹の成人例 (2023)
  • 著者名/発表者名: 金澤伸雄, 石原朋典, 前尾和沙, 天城今日子, 横山聡子, 北佳奈子, 高瀬真由, 村田光麻, 今井康友, 夏秋優, 山西清文
  • 学会等名: 日本皮膚科学会東北六県合同地方会学術大会第402回例会
• [学会発表] Generation and characterization of the Psmb8 G201V mutation knock-in mice as a model for Nakajo-Nishimura syndrome (2023)
  • 著者名/発表者名: Hara T, Kato T, Hamazaki J, Kinoshita A, Inaba Y, Sasaki I, Yoshiura KI, Jinnin M, Kaisho T, Kanazawa N
  • 学会等名: International Society for Investigative Dermatology 2023
• [学会発表] Evaluation of colchicine treatment for Schnitzler syndrome in Japan (2023)
  • 著者名/発表者名: Kambe N, Takimoto-Ito R, Izawa K, Kanazawa N
  • 学会等名: Annual Meeting 2023 of the International Society of Systemic Auto-Inflammatory Diseases
• [学会発表] Impaired plasma cell differentiation in a novel model mouse of the proteasome-associated autoinflammatory syndromes with immunodeficiency (2023)
  • 著者名/発表者名: Kato T, Yamamoto A, Sasaki I, Wakaki-Nishiyama N, Hemmi H, Kanazawa N, Ise W, Kaisho T
  • 学会等名: JSICR/MMCB2023
• [学会発表] プロテアソーム関連自己炎症性症候群の最近の話題 (2023)
  • 著者名/発表者名: 金澤伸雄
  • 学会等名: 第6回日本免疫不全・自己炎症学会総会・学術集会
  • 招待講演
• [学会発表] I型インターフェロン関連自己炎症性疾患(NNS/CANDLE、SAVI、及びAGS)を有する日本人患者を対象としたバリシチニブ52週投与時の長期有効性及び安全性 (2023)
  • 著者名/発表者名: 金澤伸雄, 石井泰子, 多喜田保志, 西川厚嗣, 西小森隆太
  • 学会等名: 第6回日本免疫不全・自己炎症学会総会・学術集会
• [学会発表] Assessment of type 1 interferon signature in undifferentiated inflammatory diseases. (2022)
  • 著者名/発表者名: Miyamoto T, Izawa K, Honda Y, Kanazawa N, Ohnishi H, Nishikomori R, Yasumi T
  • 学会等名: 第66回日本リウマチ学会総会・学術総会
• [学会発表] 発熱・皮疹を繰り返し、増悪時に筋炎を生じたVEXAS症候群の１例 (2022)
  • 著者名/発表者名: 松木康譲, 河合良奈, 片桐一元, 金澤伸雄, 中谷友美, 稲葉豊
  • 学会等名: 第121回日本皮膚科学会総会
• [学会発表] 自己炎症性疾患を知り、「わからない」疾患を減らそう (2022)
  • 著者名/発表者名: 金澤伸雄
  • 学会等名: 第46回日本小児皮膚科学会学術大会
  • 招待講演
• [学会発表] 和歌山からの研究発信 一自己炎症性疾患一 (2022)
  • 著者名/発表者名: 改正恒康, 金澤伸雄, 邊見弘明, 佐々木泉, 加藤喬, 山本明日美
  • 学会等名: 第90回和歌山医学会総会
  • 招待講演
• [学会発表] I型インターフェロン関連自己炎症性疾患(NNS/CANDLE、SAVI、及びAGS)を有する日本人患者を対象としたバリシチニブの有効性及び安全性 (2022)
  • 著者名/発表者名: 西小森隆太, 石井泰子, 多喜田保志, 西川厚嗣, 金澤伸雄
  • 学会等名: 第31回日本小児リウマチ学会総会・学術集会
• [学会発表] プロテアソーム関連自己炎症性症候群． (2022)
  • 著者名/発表者名: 金澤伸雄
  • 学会等名: 第74回日本皮膚科学会西部支部学術大会
  • 招待講演
• [学会発表] アトピー性皮膚炎と自己炎症性疾患 (2022)
  • 著者名/発表者名: 金澤伸雄
  • 学会等名: 第38回日本臨床皮膚科医会近畿ブロック総会・学術大会
  • 招待講演
• [学会発表] Summary of all cases of Schnitzler syndrome in Japan (2022)
  • 著者名/発表者名: Kambe N, Takimoto-Ito R, Kanazawa N
  • 学会等名: 51st Annual ESDR Meeting 2022
• [学会発表] 発熱・蕁麻疹様の皮疹を繰り返し、増悪時に筋炎を生じたVEXAS症候群の一例 (2022)
  • 著者名/発表者名: 片桐一元, 松木康譲, 河合良奈, 稲葉豊, 中谷友美, 金澤伸雄
  • 学会等名: 第5回日本免疫不全・自己炎症学会総会・学術集会
  • 招待講演
• [学会発表] 生後早期より紅斑、進行性の貧血、持続性の炎症反応増加を認めSAMD9L-associated autoinflammatory diseaseと診断した1例 (2021)
  • 著者名/発表者名: 白木真由香, 門脇紗織, 川本典生, 仁平寛士, 本田吉孝, 井澤和司, 金澤伸雄, 木下晃, 吉浦孝一郎, 大西秀典
  • 学会等名: 第124回日本小児科学会学術集会
• [学会発表] 自己炎症をメカニズムから捉える インターフェロノパチー (2021)
  • 著者名/発表者名: 金澤伸雄
  • 学会等名: 第120回日本皮膚科学会総会
  • 招待講演
• [学会発表] 好中球関連皮膚疾患 Up to date 好中球関連皮膚疾患総論 (2021)
  • 著者名/発表者名: 金澤伸雄
  • 学会等名: 第120回日本皮膚科学会総会
  • 招待講演
• [学会発表] プロテアソーム・ユビキチン関連自己炎症性疾患 (2021)
  • 著者名/発表者名: 金澤伸雄
  • 学会等名: 第72回日本皮膚科学会中部支部学術大会
  • 招待講演
• [学会発表] Unique location in the immunoproteasome complex of a variant causing proteasome- associated autoinflammatory syndrome with immunodeficiency (2021)
  • 著者名/発表者名: Kanazawa N, Hemmi H, Kinjo N, Ohnishi H, Hamazaki J, Mishima H, Kinoshita A, Mizushima T, Murata S, Yoshiura KI, Kaisho T
  • 学会等名: The 50th Annual Meeting of the Japanese Society for Immunology
  • 国際学会
• [学会発表] Impaired development of myeloid cells in proteasome subunit mutant mice (2021)
  • 著者名/発表者名: Hemmi H, Orimo T, Sasaki I, Kato T, Fukuda-Ohta Y, Kinjo N, Ohnishi H, Kanazawa N, Kaisho T
  • 学会等名: The 50th Annual Meeting of the Japanese Society for Immunology
  • 国際学会
• [学会発表] Autoinflammatory diseases with urticarial dermatosis (2021)
  • 著者名/発表者名: Kanazawa N
  • 学会等名: GA2LEN UCARE Urticaria Conference 2021
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] 生後早期より紅斑,進行性の貧血,持続性の炎症反応増加を認めSAMD9L-associated autoinflammatory diseaseと診断した1例 (2021)
  • 著者名/発表者名: 白木真由香、門脇紗織、川本典生、仁平寛士、本田吉孝、井澤和司、金澤伸雄、木下晃、吉浦孝一郎、大西秀典
  • 学会等名: 第4回日本免疫不全自己炎症学会
• [学会発表] Proteasomopathies with autoinflammation. (2019)
  • 著者名/発表者名: Kanazawa N
  • 学会等名: The 44th Annual Meeting of the Japanese Society for Investigative Dermatology
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] Diagnostic criteria for proteasome- associated autoinflammatory syndromes (PRAASs) including Nakajo-Nishimura syndrome, JMP syndrome and CANDLE syndrome. (2019)
  • 著者名/発表者名: Kanazawa N, Ida H, Kinjo N, Ishikawa T, Nishikomori R.
  • 学会等名: The International Society of Systemic Auto-Inflammatory Diseases 2019
  • 国際学会
• [図書] Autoinflammatory diseases due to defects in degradation or transport of intracellular proteins (Advances in Experimental Medicine and Biology book series, Basic Immunology and Its Clinical Application) (2024)
  • 著者名/発表者名: Sasaki I, Kato T, Kanazawa N, Kaisho T (ed. Matsumoto M)
  • 総ページ数: 258
  • 出版者: Springer
  • ISBN: 9789819997817
• [図書] Blau症候群（サルコイドーシス診療の手引き 2023） (2023)
  • 著者名/発表者名: 金澤伸雄（日本サルコイドーシス/肉芽腫性疾患学会編集）
  • 総ページ数: 240
  • 出版者: 克誠堂出版
  • ISBN: 9784771905832