| 研究課題/領域番号 |
19K09584
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分56020:整形外科学関連
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| 研究機関 | 金沢医科大学 |
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研究代表者 |
島田 ひろき 金沢医科大学, 看護学部, 教授 (60278108)
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| 研究期間 (年度) |
2019-04-01 – 2023-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2022年度)
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| 配分額 *注記 |
4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円)
2021年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
2020年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
2019年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
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| キーワード | 骨軟骨形成 / 白内障 / 脱毛 / 脂質代謝 / 骨・軟骨形成 / 透明化 |
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| 研究開始時の研究の概要 |
コレステロール代謝系遺伝子異常が原因であるX連鎖優性Conradi-Hunermann型点状軟骨異形成症(CDPX2)と極めて類似している全身症状（自然発症型短顔，脊椎湾曲，白内障，脱毛，皮膚の過角化）を示すラットの原因遺伝子，遺伝形式，病態を発生学的に解析し，骨軟骨形成異常とコレステロール合成代謝系との関係を明らかにする。
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| 研究成果の概要 |
我々はこれまでに先天性に短顔，脊椎の強い湾曲といった骨軟骨形成異常に関連する病態に加え，白内障，部分脱毛，皮膚の過角化の全身病態を示す系統のラットを確立している。このラットはコレステロール代謝系酵素遺伝子EBPの変異が原因であるX連鎖優性Conradi-Hunermann型点状軟骨異形成症と極めて類似している。
本研究はこれらラットの病因，病態をを明らかにすることを目的とした。
全ゲノム解析の結果，x性染色体上のEbp遺伝子の対照群と病態群との間に変異は見られなかった。一方，x染色体上にはミスセンス変異となるSNPをもつ脂質代謝や骨形成に関連すると思われる遺伝子が存在した。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
本研究で解析したラットは骨軟骨形成異常の病因解明を明らかにする上で非常に有用であると考えられる。さらにこの系統は骨軟骨形成異常のみならず，白内障，皮膚疾患等，広範囲な疾患の病因，病態を研究するうえで重要なモデルとなりうる。
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