| 研究課題/領域番号 |
19K09865
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分56050:耳鼻咽喉科学関連
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| 研究機関 | 国際医療福祉大学 (2022)
信州大学 (2019-2021) |
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研究代表者 |
野口 佳裕 国際医療福祉大学, 医学部, 教授 (50282752)
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| 研究分担者 |
宇佐美 真一 信州大学, 医学部, 特任教授 (10184996)
西尾 信哉 信州大学, 医学部, 特任講師 (70467166)
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| 研究期間 (年度) |
2019-04-01 – 2023-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2022年度)
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| 配分額 *注記 |
4,420千円 (直接経費: 3,400千円、間接経費: 1,020千円)
2021年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2020年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2019年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
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| キーワード | 遺伝子 / 難聴 / ANSD / 内耳奇形 / auditory neuropathy / hereditary hearing loss / cochlear implant |
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| 研究開始時の研究の概要 |
研究代表者は、優性遺伝形式をとるauditory neuropathy spectrum disorder（ANSD）の一家系に全エクソーム解析を行い、新規の原因候補遺伝子を見出した。本研究では、今までの研究を発展させ、全国から収集された日本人難聴患者DNA バンクからANSDの家系を選定し遺伝子解析を行うことで、ANSDの、①新規原因遺伝子の同定、②遺伝学的所見に基づく新分類の確立と病態解明と③人工内耳予後予測に関する臨床応用を目的とする。
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| 研究成果の概要 |
1000人に1人の割合で先天性難聴児が産まれる。先天性難聴の半数は遺伝性難聴が原因である。難聴の遺伝子解析は確定診断とともに人工内耳の効果推定に有用である。今回の研究では、常染色体優性遺伝形式のauditory neuropathy spectrum disorderと常染色体優性遺伝形式の後天性感音難聴の2家系に遺伝子解析を行った。前者の家系では新規原因遺伝子の同定に至らなかったが、後者の家系ではTNC遺伝子に病的バリアントを認めた。TNCバリアントを有する患者では人工内耳が効果的であった。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
本邦では、2012年4月より「先天性難聴」の遺伝子診断が保険収載されている。しかし、非症候群性遺伝性難聴においても現時点で120以上の原因遺伝子が同定されており、保険での検査で原因が同定されない遺伝性難聴も多数存在する。難聴の遺伝子解析は、分子病態評価、指定難聴の診断とともに人工内耳の予後予測に有用である。今回、優性遺伝性難聴の1家系にTNCバリアントを同定し、人工内耳効果が良好であることを明らかにした。希少な難聴の原因遺伝子においても病態や治療効果を評価することが、社会的に有用と考えられる。
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