| 研究課題/領域番号 |
19K09905
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分56050:耳鼻咽喉科学関連
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| 研究機関 | 信州大学 |
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研究代表者 |
塚田 景大 信州大学, 学術研究院医学系(医学部附属病院), 講師 (90419375)
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| 研究期間 (年度) |
2019-04-01 – 2024-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2023年度)
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| 配分額 *注記 |
4,420千円 (直接経費: 3,400千円、間接経費: 1,020千円)
2021年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2020年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2019年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
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| キーワード | 遺伝性難聴 / 前庭機能 / GJB2 / SLC26A4 / CDH23 / 遺難聴難聴 / 半規管機能 / 球形嚢機能 / 卵形嚢機能 / 加齢性変化 / SLC26A4遺伝子変異 / 内リンパ水腫 / 前庭水管拡大 / 機能検査 |
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| 研究開始時の研究の概要 |
遺伝性難聴に関する遺伝子診断の発達に伴い、臨床的にも難聴に関する正確な診断、治療法に重要な情報をもたらした。その一方、多くの原因遺伝子は前庭末梢器官でも発現しているにも関わらず遺伝性難聴患者の前庭機能について詳細な検討がなされていないのが現状である。本研究では、遺伝性難聴において高頻度で見出される遺伝子による難聴患者のめまい随伴症状の有無や前庭機能検査を行うことで前庭機能を評価し、遺伝性難聴の前庭末梢器で起こるメカニズムについて解明を行うために本研究を企図した
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| 研究成果の概要 |
日本人の遺伝性難聴の原因遺伝子として頻度が高いとされるGJB2遺伝子変異症例、SLC26A4遺伝子変異症例、CDH23遺伝子変異（非症候群性）症例のめまいの頻度および平衡機能の特徴について比較検討を行った。GJB2遺伝子変異症例では球形嚢機能低下を来す頻度が高く、SLC26A4遺伝子変異症例は他の遺伝子と比較しめまい症状の頻度が多く、半規管機能低下を来す頻度が高い傾向を示した。CDH23遺伝子変異に関しては、平衡機能障害を来すが、軽度になる傾向が示唆された。これらの結果から遺伝子変異を持つ難聴患者においては難聴という表現型以外にも何らかの平衡機能障害が出現することが明らかになった。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
遺伝性難聴患者には前庭機能障害を呈する症例が存在することが明らかとなり、将来的な機能障害によるめまい症状の可能性およびその予防、治療について提案することが可能となると考えられ、本研究結果は遺伝カウンセリングの際の情報提供に非常に有用になると考えられる。
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