| 研究課題/領域番号 |
19K09995
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分56060:眼科学関連
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| 研究機関 | 横浜市立大学 |
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研究代表者 |
山田 教弘 横浜市立大学, 医学部, 准教授 (00400721)
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| 研究分担者 |
目黒 明 横浜市立大学, 医学研究科, 特任准教授 (60508802)
水木 信久 横浜市立大学, 医学研究科, 教授 (90336579)
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| 研究期間 (年度) |
2019-04-01 – 2022-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2021年度)
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| 配分額 *注記 |
4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円)
2021年度: 780千円 (直接経費: 600千円、間接経費: 180千円)
2020年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2019年度: 2,210千円 (直接経費: 1,700千円、間接経費: 510千円)
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| キーワード | 近視 / ゲノムワイド関連解析 / 遺伝子発現 / SNP / 発症パスウェイ / 遺伝子 / ゲノム |
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| 研究開始時の研究の概要 |
強度近視の本邦の有病率は世界一の水準にある。このような眼疾患の予防、治療に当たっては、個人における継続的な生活習慣の改善および疾患の早期発見が極めて重要であり、疾患の予防および治療に先立った疾患の発症要因の十分な解明が必要とされる。本研究では、強度近視を対象としたゲノムワイド関連解析データとゲノムワイド遺伝子発現解析データを結合した総合評価を実行し、強度近視の遺伝要因および発症パスウェイの同定を試みる。本研究の成果は、強度近視の発症メカニズムの解明に繋がることが期待される。
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| 研究成果の概要 |
本研究において、日本人集団を用いて、強度近視を対象に「全ゲノム遺伝子発現解析（whole-genome gene expression analysis）」と「ゲノムワイド関連解析（genome-wide association study）」を統合した解析を実行し、強度近視の発症に関与する疾患感受性遺伝子とパスウェイ（生物学的過程・経路）を同定した。本研究で同定した疾患感受性遺伝子および発症パスウェイの情報は、未知な部分が多く残る近視および強度近視の病態の全容解明の一助になることが期待される。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
本研究の遺伝情報は、近視および強度近視の病態の全容解明の一助になることが期待される。また、本研究の成果は、近視を対象とした遺伝子診断の基礎情報となることが期待される。より有効な近視の遺伝子診断が可能になれば、重度の視力低下につながる強度近視の早期予防が可能となり、本人に与える医学的価値は大変高いと考えられる。さらに、本研究の成果は、近視の発症・進行予防薬の新規開発にもつながり、その医学的意義は大変高いと考えられる。
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