| 研究課題/領域番号 |
19K10376
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分57070:成長および発育系歯学関連
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| 研究機関 | 東京医科歯科大学 |
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研究代表者 |
小川 卓也 東京医科歯科大学, 大学院医歯学総合研究科, 准教授 (50401360)
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| 研究分担者 |
田中 敏博 東京医科歯科大学, 統合研究機構, 教授 (50292850)
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| 研究期間 (年度) |
2019-04-01 – 2023-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2022年度)
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| 配分額 *注記 |
4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円)
2021年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2020年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2019年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
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| キーワード | 希少性遺伝性疾患 / 先天性多数歯欠損 / OFCD症候群 / 希少遺伝性疾患 / 統合的オミックス解析 / 統合的オミクス解析 / 多数歯欠損 / 鎖骨頭蓋異形成症 / 多数歯欠損症 |
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| 研究開始時の研究の概要 |
本課題では、歯数異常を有する希少遺伝性疾患患者から得られる大規模ヒト疾患ゲノムデータを、生物学・臨床情報と分野横断的に統合することで、従来型のゲノム配列解析では困難であった遺伝情報と形質情報の関連性を遺伝統計学的観点から明らかにし、歯数を規定する分子機構を統合的オミックス解析により解明することを目的とした。ヒト疾患ゲノム情報の適切な社会実装に向けた歯科領域から希少遺伝性疾患研究の基盤構築へと繋げる。
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| 研究成果の概要 |
非症候性oligodontia(NSO)日本人家系ならびに遺伝的に独立したNSO患者に対するゲノム解析により、光感受性Gタンパク質共役型受容体をコードするOpsin3が、NSO発症に関与する新規遺伝子であることが明らかとなった。また、歯根長に異常を認める希少遺伝性疾患oculo-facio-cardio-dental症候群において、ゲノム解析ならびに疾患生体試料の網羅的な解析から得られた情報を統合することで、責任遺伝子BCL6 corepressor(BCOR)が、BCL6を介してZFPM2の発現を調節していることが明らかとなった。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
顎顔面領域に奇形が認められる場合、体の複数の場所にも先天的な異常、奇形を認めることが多く、さまざまな診療科において、遺伝性疾患の研究が進められている。しかしながら、大半は顎顔面にその表現型が現れるため、歯科が中心となってこのような研究を推進していく必要がある。希少遺伝性疾患はその数の少なさから、情報を蓄積していくことは非常に重要であり、本研究で得られた知見は希少遺伝性疾患研究における中心的な位置を占めると思われる。
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