| 研究課題/領域番号 |
19K10399
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分57070:成長および発育系歯学関連
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| 研究機関 | 東京医科歯科大学 |
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研究代表者 |
辻 美千子 東京医科歯科大学, 大学院医歯学総合研究科, 助教 (90345281)
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| 研究分担者 |
馬場 祥行 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 感覚器・形態外科部, 歯科医師 (70251535)
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| 研究期間 (年度) |
2019-04-01 – 2024-03-31
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| 研究課題ステータス |
交付 (2022年度)
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| 配分額 *注記 |
4,420千円 (直接経費: 3,400千円、間接経費: 1,020千円)
2021年度: 910千円 (直接経費: 700千円、間接経費: 210千円)
2020年度: 520千円 (直接経費: 400千円、間接経費: 120千円)
2019年度: 2,990千円 (直接経費: 2,300千円、間接経費: 690千円)
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| キーワード | 先天異常疾患 / 特異的顔貌 / 三次元顔貌データ |
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| 研究開始時の研究の概要 |
先天異常疾患のゲノム情報の解明が急速に進んでいる一方、フェノム（表現型）情報である形態異常の大部分はスペクトラム（連続形質）であるため、客観的な評価法が未だ確立されていない。先天異常疾患患者から取得した顔貌の三次元情報に相同モデル理論を用いた統計解析の手法を応用し、頭蓋顔面領域の形態異常を定量的に解析して、先天異常疾患固有の特徴因子の抽出を行うことを本研究の目的とする。本手法が確立すれば、臨床診断の精度の向上につながるだけでなく、未診断症例の診断推定に応用できる可能性があり、遺伝子検査で診断が確定しない症例への早期介入が可能となる。
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| 研究実績の概要 |
ゲノム解析の飛躍的発展により、先天異常疾患の遺伝情報の解明が進んでいる一方、先天異常疾患のフェノム（形態異常）の大部分はスペクトラム（連続形質）（例：つり上った眼、低い鼻、への字の口など）である1ために、主観的な表現に終始してしまい、客観的な評価法が未だ確立されていないのが現状である。また先天異常疾患の頻度は極めて低いため、実際に遭遇する機会は少なく、形態異常などの臨床症状を正確に把握できる医療従事者は極めて少ない。よって、その点からも先天異常疾患の形態異常に関する記述は曖昧で、正確でないことも多い。一方で、先天異常疾患の約70％は頭蓋顔面領域に形態異常を認め、疾患それぞれに特有の症状を呈していることが知られており、頭蓋顔面領域の形態異常情報を客観的つまり定量的に把握することは大変重要である。取得した先天異常疾患
の三次元顔貌データから頭蓋顔面領域の三次元情報を解析し、疾患特有の形態異常を定量的に抽出すること、その情報から疾患特有の顔貌の識別法を開発すること、顔貌から臨床診断を行うことを目的とする。現在、当科に多数来院しているダウン症候群、ターナー症候群、鎖骨頭蓋異形成症に加え、トリーチャーコリンズ症候群、頭蓋縫合部早期癒合症など顎顔面頭蓋に疾患特有の特徴を有すると考えられる先天異常疾患患者の三次元顔貌データの取得を行っており、それらの三次元顔貌データから、頭蓋顔面領域の三次元情報を解析している。
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| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
3: やや遅れている
理由
コロナ禍において、全身的な疾患を有する先天異常疾患患者は来院が途絶える傾向にあり、データの取得が遅れている状況であるため。
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| 今後の研究の推進方策 |
ダウン症候群、ターナー症候群、鎖骨頭蓋異形成症に加え、トリーチャーコリンズ症候群、頭蓋縫合部早期癒合症などの顔面頭蓋部に疾患特有の特徴を持つ様々な先天異常疾患患者のデータ取得を可能な限り行ったのちに、疾患別の形態異常の定量的な特徴因子の抽出を行う。
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