| 研究課題/領域番号 |
19K11638
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分59040:栄養学および健康科学関連
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| 研究機関 | 筑波大学 |
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研究代表者 |
田川 学 筑波大学, 医学医療系, 講師 (50714606)
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| 研究期間 (年度) |
2019-04-01 – 2022-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2021年度)
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| 配分額 *注記 |
4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円)
2021年度: 130千円 (直接経費: 100千円、間接経費: 30千円)
2020年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
2019年度: 2,990千円 (直接経費: 2,300千円、間接経費: 690千円)
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| キーワード | 小児 / 肥満 / 脂肪性肝炎 / セルロプラスミン / 肥満症 / 脂肪性肝疾患 / 遺伝子 |
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| 研究開始時の研究の概要 |
生活習慣病として「脂肪肝」は有名になりました。しかし、「脂肪肝」の原因は生活習慣病だけではありません。とくに小児においては、なんらかの生まれ持った異常が関連している可能性があります。その原因の一つが、遺伝子の異常です。
本研究では、小児（成人の方にご協力をお願いすることもありますが）で肥満症、肝機能障害、脂肪肝、と診断されている方にご協力をお願いし、遺伝子の検査を実施します。もしかしたら、新しい病気が見つかるかもしれません。また脂肪肝の新しい治療方法が見つかる手がかりが得られるかもしれません。
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| 研究成果の概要 |
【背景】小児においては遺伝性代謝性疾患が非アルコール性脂肪性肝疾患と類似した臨床像を呈することがあり、その鑑別が求められる。【目的】肥満症の小児における肝機能障害と、セルロプラスミン（CP）の合成・代謝に関与する遺伝子変異の関連を検討した。【方法】DNAを全血から抽出し、5つの遺伝子（PANK2、PLA2G6、CP、ATP7B、LIPA）を次世代シークエンサーシステムで解析した。【結果】解析対象は4名。いずれの症例においても、遺伝子変異を指摘できなかった。【結語】肥満症の小児にみられる肝機能障害は、CP代謝に関連する遺伝子変異とは関連ないと思われた。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
成人において非アルコール性脂肪性肝疾患は生活習慣病の一つとして認識されているが、小児においては先天性の代謝性疾患が同様の臨床像を呈することがあるため、その鑑別が求められる。本研究では、肥満の小児における肝機能障害の成因のひとつとして、セルロプラスミン代謝に関連する遺伝子変異を解析した。結果として、症例数が多くないこともあり、対象4名に当該遺伝子異常を指摘できなかった。一般人口における代謝性疾患の発症頻度は高くないため、小児においても肥満と肝機能障害を認めた際には、まずは成人と同様に生活習慣の改善などを指導するのがよいと思われた。
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