| 研究課題/領域番号 |
19K12869
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分90140:医療技術評価学関連
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| 研究機関 | 順天堂大学 |
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研究代表者 |
斉藤 光江 順天堂大学, 医学部, 特任教授 (30205679)
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| 研究分担者 |
江口 英孝 順天堂大学, 大学院医学研究科, 先任准教授 (00260232)
新井 正美 順天堂大学, 大学院医学研究科, 教授 (20232027)
堀本 義哉 順天堂大学, 医学部, 客員准教授 (40424246)
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| 研究期間 (年度) |
2019-04-01 – 2024-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2023年度)
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| 配分額 *注記 |
4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円)
2021年度: 780千円 (直接経費: 600千円、間接経費: 180千円)
2020年度: 2,470千円 (直接経費: 1,900千円、間接経費: 570千円)
2019年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円)
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| キーワード | 男性乳癌 / BRCA1/2 / 希少癌 / レジストリー / 男性乳がん / 稀少がん / 遺伝性乳癌 / 遺伝性乳癌卵巣がん症候群 / 疾患レジストリー / 遺伝カウンセリング / 遺伝子解析 / ゲノム解析 / 遺伝子発現解析 / ゲノム情報 / 臨床病理学的評価 |
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| 研究開始時の研究の概要 |
希少疾患である男性乳癌のデータベース構築を行う。この10余年間に経験した約40症例を対象として、臨床病理学的な特徴、薬物反応性と、体細胞・生殖細胞系列の遺伝子解析結果を統合解析する。原発巣での遺伝子発現プロファイルでは、既報のmutations in DNA repair genes, loss of 16q, mutations in PIK3CA, mutations in TP53等に着目する。臨床データとしては、一般の臨床病理学的データや転帰以外に併存疾患や既往歴と薬歴、家族歴を含める。解析内容には、これまでに欧米人を主たる対象として示されてきた遺伝子異常を有する人の割合などを含める。
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| 研究実績の概要 |
一施設では叶わなかった希少癌ともいうべき男性乳癌50例のレジストリーを順天堂大学附属病院全ての協力を得て実施した。これはまだongoingで、ひきつづき症例の集積を目指している。その中で、遺伝性の乳がん家系を抽出することができており、また既往症で遺伝子の変異を表現している特異な例もあり、希少癌の中でも稀有な例を見出すことができた。こういったいくつかの症例は学会発表している。（第31回日本乳癌学会横浜『乳がん脳転移巣におけるBRACAnessの評価』、第8回日本癌サポーティブケア学会奈良『我が国における男性乳癌レジストリー構築』、第29回日本遺伝性腫瘍学会高知『男性乳癌における生殖細胞系病的バリアントの探索』など）第81回日本癌学会 小児期に全身放射線被曝を受けた若年男性乳癌患者の正常皮膚におけるBRCA1体細胞欠失
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