| 研究課題/領域番号 |
19K12869
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分90140:医療技術評価学関連
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| 研究機関 | 順天堂大学 |
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研究代表者 |
斉藤 光江 順天堂大学, 医学部, 特任教授 (30205679)
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| 研究分担者 |
江口 英孝 順天堂大学, 大学院医学研究科, 先任准教授 (00260232)
新井 正美 順天堂大学, 大学院医学研究科, 教授 (20232027)
堀本 義哉 順天堂大学, 医学部, 客員准教授 (40424246)
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| 研究期間 (年度) |
2019-04-01 – 2024-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2023年度)
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| 配分額 *注記 |
4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円)
2021年度: 780千円 (直接経費: 600千円、間接経費: 180千円)
2020年度: 2,470千円 (直接経費: 1,900千円、間接経費: 570千円)
2019年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円)
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| キーワード | 男性乳癌 / 遺伝性乳癌卵巣がん症候群 / VUS / BRCA1/2 / 希少癌 / レジストリー / 男性乳がん / 稀少がん / 遺伝性乳癌 / 疾患レジストリー / 遺伝カウンセリング / 遺伝子解析 / ゲノム解析 / 遺伝子発現解析 / ゲノム情報 / 臨床病理学的評価 |
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| 研究開始時の研究の概要 |
希少疾患である男性乳癌のデータベース構築を行う。この10余年間に経験した約40症例を対象として、臨床病理学的な特徴、薬物反応性と、体細胞・生殖細胞系列の遺伝子解析結果を統合解析する。原発巣での遺伝子発現プロファイルでは、既報のmutations in DNA repair genes, loss of 16q, mutations in PIK3CA, mutations in TP53等に着目する。臨床データとしては、一般の臨床病理学的データや転帰以外に併存疾患や既往歴と薬歴、家族歴を含める。解析内容には、これまでに欧米人を主たる対象として示されてきた遺伝子異常を有する人の割合などを含める。
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| 研究成果の概要 |
1施設では叶わぬ希少癌ともいうべき男性乳癌50例のレジストリーを順天堂大学附属病院全ての協力を得て実施した。これはまだongoingで、引き続き症例の集積を目指している。その中で、遺伝性の乳がん家系を抽出することができており、また家系に非ず、既往症で骨髄移植や放射線療法を実施したために遺伝子の変異を表現していた特異な例もあった。これら希少癌の中でも稀有な例を見出すことができたのも、症例の集積を行った結果と言える。幾つかの症例を現時点では症例報告として学会発表している。（第31回日本乳癌学会、第8回日本癌サポーティブケア学会、第29回日本遺伝性腫瘍学会、第83回日本臨床外科学会）和文雑誌に投稿中
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
希少癌ともいえる男性乳癌のような疾患は、単一施設でその病態や特徴を把握することもその本質を理解するための基礎研究も困難であるといえる。そこで行った多施設でのレジストリー研究であるが、現時点である程度の例数が集まり、その中でも極めて興味深いBRCA2の病的変異やVUSを有する症例も集まってきている。これを継続していくことで、女性の乳癌のみで明らかにされていたことと男性乳癌との差異や、また男女を問わない乳癌の特性が新たに解明される可能性がある。稀少疾患を集積する意義は大きいと考えられる。
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