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脳腫瘍における高悪性度を示す新規疾患群の病態解明と疾患概念の確立

研究課題

研究課題/領域番号 19K16579
研究種目

若手研究

配分区分基金
審査区分 小区分49020:人体病理学関連
研究機関群馬大学

研究代表者

信澤 純人  群馬大学, 大学院医学系研究科, 准教授 (80635318)

研究期間 (年度) 2019-04-01 – 2021-03-31
研究課題ステータス 完了 (2020年度)
配分額 *注記
4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円)
2020年度: 2,080千円 (直接経費: 1,600千円、間接経費: 480千円)
2019年度: 2,210千円 (直接経費: 1,700千円、間接経費: 510千円)
キーワード脳腫瘍 / INI1/SMARCB1 / ependymoma / AT/RT / epithelioid glioblastoma / 遺伝子 / 病理
研究開始時の研究の概要

脳腫瘍は小児腫瘍の中では最も発生頻度が高く、病理診断が難しいとされる腫瘍の一つである。近年、小児脳腫瘍の領域においても大規模な分子遺伝学的研究によって様々な遺伝子異常が報告され、生物学的特性に関する多くの知見が明らかになり、病理組織学的・分子遺伝学的特徴を統合した疾患概念の構築が進んでいる。しかし、最近になって認識され、頻度が低く、診断に難渋するような腫瘍の病態解明は遅れており、正確な診断や適切な治療に繋がらない症例も多い。我々はこのような腫瘍を、多角的に解析し、生物学的理解を深め、疾患群としての輪郭を明確にしていく。

研究成果の概要

多くの脳腫瘍において分子遺伝学的解析が急速に進んだが、頻度が低く、診断に難渋するような腫瘍の病態解明は遅れており、正確な診断や適切な治療に繋がらない症例も多い。本研究では、このような腫瘍の中から①低異型度であるがINI1遺伝子が不活性化している腫瘍を見出し、新規腫瘍としてCNS LGDIT with INI1 deficiencyという腫瘍名で報告した。また、②既存の腫瘍に当てはまらない多系統への分化を示す腫瘍を網羅的に検索し、既知のC11orf95-RELAに加え、C11orf95-NCOA1/2を認めた。本腫瘍を新規腫瘍としてELTMDという腫瘍名で報告した。

研究成果の学術的意義や社会的意義

本研究で見出された新規腫瘍はいずれも希少なもので、診断困難で予後不良である。これらの腫瘍がWHO分類などの国際分類に記載され、広く認識されることにより、今後多数の症例が収集され、網羅的な分子遺伝学的検索を含めた多角的な解析が進むことにより、生物学的理解が深まり、疾患群としての輪郭が明確になっていくことが期待される。正確な診断と適切な臨床的マネージメント、更には今後の治療法の確立に繋がると考える。

報告書

(3件)
  • 2020 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2019 実施状況報告書
  • 研究成果

    (3件)

すべて 2021 2020

すべて 雑誌論文 (3件) (うち査読あり 3件、 オープンアクセス 1件)

  • [雑誌論文] Ependymoma-like tumor with mesenchymal differentiation harboring C11orf95-NCOA1/2 or -RELA fusion: A hitherto unclassified tumor related to ependymoma2021

    • 著者名/発表者名
      Tomomasa R, Arai Y, Kawabata-Iwakawa R, Fukuoka K, Nakano Y, Hama N, Nakata S, Suzuki N, Ishi Y, Tanaka S, Takahashi JA, Yuba Y, Shiota M, Natsume A, Kurimoto M, Shiba Y, Aoki M, Nabeshima K, Enomoto T, Inoue T, Fujimura J, Kondo A, Yao T, Okura N, Hirose T, Sasaki A, Hirato J, Yokoo H, Nobusawa S.
    • 雑誌名

      Brain Pathol .

      巻: 1 号: 3 ページ: 1-9

    • DOI

      10.1111/bpa.12943

    • 関連する報告書
      2020 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] CNS low-grade diffusely infiltrative tumors with INI1 deficiency, possessing a high propensity to progress to secondary INI1-deficient rhabdoid tumors.2020

    • 著者名/発表者名
      Nobusawa S, Nakata S, Nakano Y, Kawamura A, Yoshida M, Tamura A, Hasegawa D, Kosaka Y, Ito I, Watanabe R, Oishi T, Hayashi N, Ishikawa E, Sakamoto N, Okura N, Murakami C, Ichimura K, Hirato J, Yokoo H.
    • 雑誌名

      Am J Surg Pathol

      巻: 44 号: 11 ページ: 1459-1468

    • DOI

      10.1097/pas.0000000000001520

    • 関連する報告書
      2020 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Secondary INI1-deficient rhabdoid tumors of the central nervous system: analysis of four cases and literature review2020

    • 著者名/発表者名
      Nobusawa S, Nakata S, Yoshida Y, Yamazaki T, Ueki K, Amano K, Yamamoto J, Miyahara M, Sugai T, Nakazato Y, Hirato J, Yokoo H.
    • 雑誌名

      Virchows Archiv

      巻: - 号: 5 ページ: 763-772

    • DOI

      10.1007/s00428-019-02686-7

    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書
    • 査読あり

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公開日: 2019-04-18   更新日: 2022-01-27  

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