| 研究課題/領域番号 |
19K17057
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| 研究種目 |
若手研究
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| 配分区分 | 基金 |
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| 審査区分 |
小区分52030:精神神経科学関連
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| 研究機関 | 新潟大学 |
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研究代表者 |
森川 亮 新潟大学, 医学部, 非常勤講師 (40839198)
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| 研究期間 (年度) |
2019-04-01 – 2021-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2020年度)
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| 配分額 *注記 |
4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円)
2020年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
2019年度: 2,340千円 (直接経費: 1,800千円、間接経費: 540千円)
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| キーワード | 統合失調症 / SETD1A遺伝子 |
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| 研究開始時の研究の概要 |
統合失調症の発症に影響する遺伝子として、白人ではSETD1A遺伝子が同定された。本研究では、この遺伝子が人種を超えた統合失調症のリスク遺伝子であることを明らかにする。そのため以下の方法を組み合わせ、研究を進める。
1) SETD1A遺伝子シーケンスでは、症例・対照サンプルを用いて、稀な変異を網羅的に検索する。2) 関連解析では、症例・対照サンプルを用いて、SETD1A遺伝子が日本人においても統合失調症の発症に大きな効果をもつリスク遺伝子であることを確認する。
本研究で得られる成果を基盤として、統合失調症の病態を解明し、根本的治療法の開発に結び付けることが最終目標である。
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| 研究成果の概要 |
統合失調症の発症に大きな効果を持つリスク遺伝子として、白人でSETD1A遺伝子が同定された。SETD1A遺伝子が日本人においても統合失調症の発症に大きな効果を持つリスク遺伝子であることを明らかにすることが、本研究の目的である。
SETD1A遺伝子の稀な変異を網羅的に検索するため、症例924サンプルについてタンパク質コード領域をシーケンスし、新規の機能的なミスセンス変異を3個同定した。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
本研究により日本人統合失調症の発症に大きな効果を持つ可能性があるSETD1A遺伝子の新規の機能的なミスセンス変異を3つ同定した。今後は、これらの候補リスク変異と統合失調症の関連解析を行い、SETD1A遺伝子が日本人においても統合失調症の発症に大きな効果をもつリスク遺伝子であることを明らかにしたい。
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