| 研究課題/領域番号 |
19K17359
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| 研究種目 |
若手研究
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| 配分区分 | 基金 |
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| 審査区分 |
小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
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| 研究機関 | 大阪大学 |
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研究代表者 |
谷河 純平 大阪大学, 大学院医学系研究科, 助教 (40768636)
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| 研究期間 (年度) |
2019-04-01 – 2025-03-31
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| 研究課題ステータス |
交付 (2023年度)
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| 配分額 *注記 |
4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円)
2021年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
2020年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
2019年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
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| キーワード | 先天性GPI欠損症 / 疾患登録システム / 患者レジストリ / REDCap / バイオマーカー / 血清バイオマーカー |
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| 研究開始時の研究の概要 |
本研究の概要は、希少疾患であり臨床的に診断が困難な先天性GPI欠損症の臨床的特徴を明らかにするために、疾患登録システムを構築することである。これにより先天性GPI欠損症の原因遺伝子によるてんかん病態の違いや抗てんかん薬の治療効果の違いなどを明らかにできる可能性がある。これに加え、疾患登録した患者から血液試料の提供を受け、診断に有用な血清による新たな疾患バイオマーカー探索を行う研究である。
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| 研究実績の概要 |
オンラインデータ集積管理システムREDCapにおいて、構築した疾患登録システムを引き続き運用して情報の収集をすすめている。昨年度から6例追加し、現在まで61例を国内で確認している。各主治医へ情報提供を依頼しており、症例の詳細まで把握できた症例も増えてきている。これまでの症例では、やはり難治てんかんを合併する例が多いが、ビタミンB6補充療法の治療反応性なども症例によって異なるようである。更に詳細な情報収集をすすめ、どのような症例にビタミンB6が有効なのか、どの抗けいれん薬が本疾患のてんかんに対して有効なのかを明らかにすることで、現在標準的治療が確立していない、本疾患に合併する難治てんかんの治療方針の決定の一助となると思われる。
また、疾患バイオマーカーの探索に関しては、候補となり得るたんぱく質を複数同定しており、これらのGPIアンカー型たんぱく質をELISA法を用いて、先天性GPI欠損症でない患者などから採取した血清で測定し、測定条件の検討などを行っている。また、本年度は稀少な本疾患の患者検体を追加できた。現在本疾患に関するバイオマーカーとしてはCD16の有用性が示されているが、CD16だけではスクリーニングとして十分でないことも指摘されており、昨年度までに取得した検体をもとに、バイオマーカーに関して、感度、特異度を検討し、有用なものであれば、従来のバイオマーカーと組み合わせるなどで、診断が困難とされる本疾患の早期診断へ寄与すると思われる。
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| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
4: 遅れている
理由
前年度に引き続き、本疾患登録は、各主治医へ入力を依頼する形式となっているため、各主治医へ入力をお願いしても、主治医が多忙などにより、詳細なデータ提供まで至らない症例が多い。
また、バイオマーカーの測定に関しては最終的な条件設定まで行えておらず、患者検体が限られているため、最終的な測定に至っていない。
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| 今後の研究の推進方策 |
学会参加などで、研究協力者への対面での依頼を増やすことで患者情報の詳細が集まりつつあり、引き続き各主治医へ情報提供依頼を行う。また、現状では、各主治医がオンラインで疾患登録へログインし、入力する必要があり、ログインの期間があいてしまうと、ログインが制限されてしまい、解除しなければならないなどの問題があった。そのため、今年度は各主治医への負担を軽減するため、あらかじめ入力項目をプリントアウトしたものを郵送し、返送してもらうこととし、一例でも多くの症例の詳細を収集する。バイオマーカーに関しても、患者検体を追加することは難しいため、コントロール群の検体数を更に追加して、有用性を検討する。
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