| 研究課題/領域番号 |
19K17802
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| 研究種目 |
若手研究
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| 配分区分 | 基金 |
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小区分53050:皮膚科学関連
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| 研究機関 | 長崎大学 |
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研究代表者 |
岩永 聰 長崎大学, 医歯薬学総合研究科(医学系), 助教 (00621947)
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| 研究期間 (年度) |
2019-04-01 – 2021-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2020年度)
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| 配分額 *注記 |
4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円)
2020年度: 2,080千円 (直接経費: 1,600千円、間接経費: 480千円)
2019年度: 2,210千円 (直接経費: 1,700千円、間接経費: 510千円)
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| キーワード | Pseudoxanthoma elasticum |
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| 研究開始時の研究の概要 |
我々はこれまで150人を超える日本人PXE患者の遺伝子変異の解析および疫学調査を行い、その結果を基に診断基準および重症度基準の作成に携わり、診療ガイドラインを作成してきた。本研究では、これまで行ってきた疫学調査の結果や遺伝子変異の解析結果を基に、重症度や予後を規定する因子の同定を行うことで、ハイリスク患者の早期発見を目指す。また、併せて新たな治療法の開発を行い、ハイリスク患者への早期介入を行うことで、患者QOLの向上および予後改善を目指す。
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| 研究成果の概要 |
日本人弾性線維性仮性黄色腫患者50名と、健常人20名の血液を用いて、石灰化の阻害作用をもつ４つのタンパク質の血液中の濃度を測定した。その結果、3つのタンパク質について患者血液中の濃度が低下していた。また、それら3つのタンパク質と、遺伝子変異および重症度について、統計学的に解析したが、関係性はみられなかった。本研究では、重症度を予測する因子を明らかにすることはできなかったが、この結果から、弾性線維性仮性黄色腫の重症度を決める原因が一つではなく、複数あるのではないかという可能性を見出した。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
弾性線維性仮性黄色腫患者において、血液中のタンパク質の濃度を測定した結果、複数のタンパクの血液中の濃度が低下していた。これらのタンパク質は石灰化を防ぐはたらきをしており、それらが低下したことで血管の石灰化をきたし、重症となってしまうのではないかと考えた。今後、これらのタンパク質がなぜ低下するのかを明らかにすることができれば、重症となる患者を予想でき、治療の開発に繋がる可能性がある。
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