| 研究課題/領域番号 |
19K18003
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| 研究種目 |
若手研究
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| 配分区分 | 基金 |
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| 審査区分 |
小区分54040:代謝および内分泌学関連
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| 研究機関 | 金沢大学 |
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研究代表者 |
米谷 充弘 金沢大学, 附属病院, 准教授 (80613752)
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| 研究期間 (年度) |
2019-04-01 – 2024-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2023年度)
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| 配分額 *注記 |
4,160千円 (直接経費: 3,200千円、間接経費: 960千円)
2021年度: 390千円 (直接経費: 300千円、間接経費: 90千円)
2020年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円)
2019年度: 2,730千円 (直接経費: 2,100千円、間接経費: 630千円)
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| キーワード | 機能性副腎腫瘍 / ゲノム解析 / エピゲノム解析 / 人工知能 / 遺伝子解析 / DNAメチル化解析 / 原発性アルドステロン症 / 副腎腫瘍 / ゲノム・エピゲノム |
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| 研究開始時の研究の概要 |
ステロイドホルモン過剰産生を伴う機能性副腎腫瘍（FAT）は、心血管合併症を含む様々な合併症を引き起こし、臨床上大変重要な疾患であるが、ホルモン過剰を是正する内科的治療が未確立であること、良悪性を確実に鑑別する方法が確立していないことが臨床上の大きな課題である。本研究では、１）FATに関するゲノム・エピゲノム情報の網羅的な解析を実施し、ステロイドホルモン過剰産生機構と腫瘍発生・進展の分子機構を明らかにすること、２）AIによる深層学習技術を用いて、FATに対する新たな機能性・良悪性の診断法の確立、の2点を目標とする。
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| 研究成果の概要 |
機能性副腎腫瘍（FAT）は、ホルモン過剰産生により種々の合併症を高頻度に引き起こし、ホルモン過剰の是正が治療目標である。さらに、画像検査のみで良悪性を確実に鑑別する方法は確立されていない。本研究では、ステロイドホルモン産生抑制を目的とした内科的治療と、副腎腫瘍に対する新たな診断法の確立を目的とした。FATで最も頻度の高い原発性アルドステロン症（PA）において、遺伝子変異がDNAメチル化に影響を及ぼし、ホルモン過剰を引き起こす可能性を明らかにした。また、FATに関するさまざまな解析を行い、その臨床的特徴を明らかにし、さらにAIの活用がPAや副腎腫瘍の機能診断に有用な手法となる可能性が示唆された。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
ステロイドホルモンを過剰産生する機能性副腎腫瘍は、比較的頻度の高い病態である。さらに、ホルモン過剰により高血圧、糖尿病、骨粗鬆症や臓器障害など様々な合併症を高頻度に引き起こす。また確定診断に、多くの時間と検査を要するという課題がある。本研究では、副腎腫瘍に対するゲノム・エピゲノム解析とともに、さまざまな臨床情報を組み合わせた解析を行い、機能性副腎腫瘍の基礎的・臨床的特徴を明らかにした。さらに、診断においてAI活用の可能性も導出した。これらの成果が、今後の副腎腫瘍の新たな診断および治療法の構築に有用な情報となる。
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