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21水酸化酵素欠損症の治療最適化のための尿中・血中のモニタリング指標の比較検討

研究課題

研究課題/領域番号 19K18009
研究種目

若手研究

配分区分基金
審査区分 小区分54040:代謝および内分泌学関連
研究機関大分大学

研究代表者

糸永 知代  大分大学, 医学部, 助教 (40772752)

研究期間 (年度) 2019-04-01 – 2022-03-31
研究課題ステータス 完了 (2021年度)
配分額 *注記
2,210千円 (直接経費: 1,700千円、間接経費: 510千円)
2021年度: 130千円 (直接経費: 100千円、間接経費: 30千円)
2020年度: 650千円 (直接経費: 500千円、間接経費: 150千円)
2019年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
キーワード21水酸化酵素欠損症 / 先天性副腎皮質過形成 / 副腎 / 17OHP / プレグナントリオール / 小児内分泌学
研究開始時の研究の概要

21水酸化酵素欠損症(21-OHD)は、副腎でのコルチゾール、アルドステロンの産生が障害される疾患である。治療を適正に行うことは容易ではない。血液中の17ヒドロキシプロゲステロン(17OHP)や尿中プレグナントリオールという代謝産物を測定する事でも治療が適正かどうかを判断することができると言われてる。今回の研究では、プレグナントリオールと17-OHPを比べ、17-OHPを治療の判断材料として使えるかどうか、について調べる。
共同研究施設を受診している21水酸化酵素欠損症患者30例を対象として、3日間にわたり尿中プレグナントリオールと血液中17-OHPを測定し、比較する。

研究成果の概要

先天性の内分泌疾患である21水酸化酵素欠損症(21-OHD)の治療において、最適なモニタリングについてはわかっていないことも多い。モニタリングに使用される生化学検査には、21水酸化酵素の基質である17-ヒドロキシプロゲステロン(17-OHP)とその尿中代謝産物であるプレグナントリオール(PT)がある。今回の研究では、血中17-OHPと早朝尿PTを直接比較し、どちらが臨床現場で実用性が高いのかを検証した。早朝第一尿のPTが、朝の内服前の17OHPと有意に相関していることを示した。これにより、早朝尿でのPT値測定が21-OHDの治療のモニタリングに有用である可能性がわかった。

研究成果の学術的意義や社会的意義

21水酸化酵素欠損症の治療におけるモニタリング指標を検証することができた。この成果は、21水酸化酵素欠損症の治療の最適化につながる。今回、早朝尿のプレグナントリオール測定が有用であることを示せたことで、より低侵襲で頻回にモニタリングが行える可能性がでてきた。治療最適化により、21水酸化酵素欠損症の患者のQOL向上が期待でき、「すべての人に健康と福祉を」というSDGsの目標達成にもつながる。

報告書

(4件)
  • 2021 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2020 実施状況報告書
  • 2019 実施状況報告書
  • 研究成果

    (7件)

すべて 2022 2021 2020 2019

すべて 雑誌論文 (2件) (うち査読あり 2件、 オープンアクセス 2件) 学会発表 (4件) (うち国際学会 1件、 招待講演 1件) 図書 (1件)

  • [雑誌論文] First Morning Pregnanetriol and 17-Hydroxyprogesterone Correlated Significantly in 21-Hydroxylase Deficiency2022

    • 著者名/発表者名
      Itonaga Tomoyo、Izawa Masako、Hamajima Takashi、Hasegawa Yukihiro
    • 雑誌名

      Frontiers in Endocrinology

      巻: 12 ページ: 808254-808254

    • DOI

      10.3389/fendo.2021.808254

    • 関連する報告書
      2021 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Therapeutic needs from early childhood in four patients with 21-hydroxylase deficiency harboring the P30L mutation on one allele2021

    • 著者名/発表者名
      Itonaga Tomoyo、Akiba Kazuhisa、Hasegawa Yukihiro
    • 雑誌名

      Clinical Pediatric Endocrinology

      巻: 30 号: 4 ページ: 187-193

    • DOI

      10.1297/cpe.30.187

    • NAID

      130008095740

    • ISSN
      0918-5739, 1347-7358
    • 関連する報告書
      2021 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [学会発表] Year Book2 下垂体・成長2021

    • 著者名/発表者名
      糸永 知代
    • 学会等名
      第54回日本小児内分泌学会
    • 関連する報告書
      2021 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] 21水酸化酵素欠損症の治療指標である早朝尿中プレグナントリオールと早朝血中17OHPは正相関する2020

    • 著者名/発表者名
      糸永知代、井澤雅子、濱島崇、長谷川行洋
    • 学会等名
      第93回日本内分泌学会学術総会
    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書
  • [学会発表] 21水酸化酵素欠損症の治療指標である早朝尿中プレグナントリオールと早朝血中17OHPは正相関する2019

    • 著者名/発表者名
      糸永知代、井澤雅子、濱島崇、井原健二、長谷川行洋
    • 学会等名
      第53回日本小児内分泌学会学術集会
    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書
  • [学会発表] First Morning Pregnanetriol and 17-Hydroxyprogesterone Correlated Significantly Each Other with in 21-Hydroxylase Deficiency.2019

    • 著者名/発表者名
      Tomoyo Itonaga、Masako Izawa, Takashi Hamajima, Yukihiro Hasegawa
    • 学会等名
      58th Annual ESPE Meeting
    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書
    • 国際学会
  • [図書] 小児内分泌学 改訂第3版2022

    • 著者名/発表者名
      日本小児内分泌学会
    • 総ページ数
      688
    • 出版者
      診断と治療社
    • ISBN
      9784787824721
    • 関連する報告書
      2021 実績報告書

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公開日: 2019-04-18   更新日: 2023-01-30  

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