| 研究課題/領域番号 |
19K18550
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| 研究種目 |
若手研究
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| 配分区分 | 基金 |
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| 審査区分 |
小区分56030:泌尿器科学関連
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| 研究機関 | 旭川医科大学 |
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研究代表者 |
水無瀬 学 旭川医科大学, 大学病院, 助教 (90646069)
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| 研究期間 (年度) |
2019-04-01 – 2022-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2021年度)
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| 配分額 *注記 |
4,160千円 (直接経費: 3,200千円、間接経費: 960千円)
2021年度: 780千円 (直接経費: 600千円、間接経費: 180千円)
2020年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
2019年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
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| キーワード | 無精子症 / セルトリセルオンリーシンドローム / 次世代シークエンサー |
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| 研究開始時の研究の概要 |
本研究により、ヒトの全エクソームを網羅的に解析することが可能であり、他の類縁疾患との類似点や相違点を抽出し、精子形成過程のメカニズムを解明する一助になる。また、医療の現場で活用されつつあるAIシステムを駆使することで、SCOSの新規の原因遺伝子を同定し、この分野の研究の裾野を広げることができる。さらに、従来は精巣生検のみでしか診断できなかった本疾患を、DNAの採取という、より低侵襲の検査で原因を明らかにすることができ、男性不妊症患者の遺伝学的な診断の確立にも貢献できる。
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| 研究成果の概要 |
現段階では、新規遺伝子の候補として可能性のある遺伝子を2つ見いだした。今後ノックアウトマウスを作成し、変異のあるマウスが妊孕性を持つのか、検討を行う。また、精子無力症として報告のある遺伝子であるGALNTL5に関しては、SCOS患者の4名に同定した。さらに、Y染色体上に存在するDDX3Yに関しても、フレームシフト変異を同定した。詳細な機能解析は現在進行中であるが、何らかの機能解析を行うことができた場合には、さらに成果を公表していきたい。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
本研究により、学術的な波及効果として、次世代シークエンスに代表される遺伝子解析を行うことで、ヒトの全エクソームを網羅的に解析することが可能である。他の類縁疾患との類似点や相違点を抽出することで、精子形成過程のメカニズムを解明する一助になりうる。また、配偶子形成の過程で生じうる早発閉経や習慣流産といった女性不妊症・不育症の研究へ応用し、遺伝学的なアプローチを介して生殖医学・不妊治療分野への貢献も可能であると考える。社会的な波及効果として、従来は精巣生検のみでしか診断できなかった本疾患を、より低侵襲の検査で原因を明らかにすることができ、男性不妊症患者の遺伝学的な診断の確立にも貢献できると考える。
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