| 研究課題/領域番号 |
19K18765
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| 研究種目 |
若手研究
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| 配分区分 | 基金 |
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| 審査区分 |
小区分56050:耳鼻咽喉科学関連
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| 研究機関 | 信州大学 |
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研究代表者 |
北野 友裕 信州大学, 医学部附属病院, 医員 (10838882)
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| 研究期間 (年度) |
2019-04-01 – 2023-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2022年度)
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| 配分額 *注記 |
4,160千円 (直接経費: 3,200千円、間接経費: 960千円)
2021年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2020年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円)
2019年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
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| キーワード | OTOA遺伝子 / 遺伝性難聴 / 皿型難聴 / CNV / 先天性難聴 / OTOA / 遺伝子 / 難聴 / 細胞外マトリクス / 頻度報告 |
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| 研究開始時の研究の概要 |
遺伝性難聴について現在までに約100種類以上の原因遺伝子が同定されているが、それらの頻度や詳細な臨床像は多くが未解明である。しかしそれらはその希少性や変異の様式などから従来の実験手法では検索に限界があった。
OTOA遺伝子もその一つである。非症候群性難聴の原因遺伝子とされるが、本邦からの報告は未だ無く、世界からも数例が報告されるのみである。その一方でCopy Number Variation:CNVと言われるより大きな遺伝子の構造変化の関与が示唆されており、従来の次世代シークエンサーでの解析方法を改良することで、CNVも含めた正確な頻度調査を行い、その臨床的な特徴を明らかにすることを目的とした。
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| 研究成果の概要 |
遺伝性難聴について現在までに約100種類以上の原因遺伝子が同定されているが、それらの頻度や詳細な臨床像は多くが未解明である。本研究では信州大学のデータベースから７症例のOTOA遺伝子変異による難聴患者を見出し、本邦初の頻度報告を行った。またOTOA遺伝子変異による難聴の臨床像について、先天性の中等度から高度の両側性感音性難聴であり、中音域の難聴いわゆる皿型難聴として特徴付けられることを世界で初めて見出した。また進行性難聴である可能性も本研究にて初めて明らかになったものである。以上を成果物として論文化した。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
遺伝性難聴について現在までに約100種類以上の原因遺伝子が同定されているが、それらの頻度や詳細な臨床像は多くが未解明である。しかしそれらはその希少性や変異の様式などから従来の実験手法では検索に限界があった。今回の研究ではCopy Number Variation:CNVと言われるより大きな遺伝子の構造変化についての検索を従来の次世代シークエンサーでの解析方法を改良する方法で行い、OTOA遺伝子変異の正確な頻度調査を行った。その結果7例のOTOA遺伝子変異による難聴症例を見出し、その臨床的な特徴を明らかにした。
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