| 研究課題/領域番号 |
19K18842
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| 研究種目 |
若手研究
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| 配分区分 | 基金 |
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| 審査区分 |
小区分56060:眼科学関連
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| 研究機関 | 滋賀医科大学 |
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研究代表者 |
岩佐 真紀 滋賀医科大学, 医学部, 助教 (70792844)
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| 研究期間 (年度) |
2019-04-01 – 2023-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2022年度)
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| 配分額 *注記 |
1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2022年度: 390千円 (直接経費: 300千円、間接経費: 90千円)
2021年度: 260千円 (直接経費: 200千円、間接経費: 60千円)
2020年度: 390千円 (直接経費: 300千円、間接経費: 90千円)
2019年度: 520千円 (直接経費: 400千円、間接経費: 120千円)
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| キーワード | 先天赤緑色覚異常 / 遺伝子解析 / 先天色覚異常 |
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| 研究開始時の研究の概要 |
先天性色覚異常はX連鎖性遺伝であり、日本人男性の約5%、女性の0.2％で認める。ヒトの錐体はL-錐体、M-錐体、S-錐体の3錐体からなり、いずれかの視物質が欠損すると色覚異常になる。L-錐体の欠損は1型色覚、M-錐体の欠損は2型色覚、S-錐体の欠損は3型色覚とよばれ、それぞれに2色覚と3色覚がある。本研究は先天色覚異常の遺伝子解析を行い、色覚異常の新たな遺伝子変異を探求することを目的とする。特に正常遺伝子アレーをももった症例と臨床診断と遺伝子型が異なる症例を重点的に解析する。
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| 研究成果の概要 |
日本人先天赤緑色覚異常の視物質遺伝子解析を行った。対象はアノマロスコープで診断された1型2色覚2例、1型3色覚4例、2型2色覚9例、2型3色覚11例。77%(20/26)で表現型と遺伝子型が一致したが、6症例はアノマロスコープの診断と遺伝子型が異なった。6症例については遺伝子解析で色覚異常の原因が明らかにならなず、新規の遺伝子変異は見つからなかった。視物質遺伝子の多様性が示唆された。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
先天赤緑色覚異常はX連鎖性潜性遺伝で日本人男性の20人に1人の割合で認められる。現在有用な治療法はなく、色覚特性も個人差が大きく眼科診療のなかでは正確な指導を行うことが難しい疾患である。臨床ではアノマロスコープによる確定診断が確率されているが、色覚異常のメカニズムを遺伝的観点から解明することは、重要である。本研究で解析された日本人先天色覚異常の遺伝的多様性が、将来治療につながる可能性がある。
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